巨大神经纤维瘤病一例护理体会

神经纤维瘤（neurofibroma,NF）是周围神经的一种良性肿瘤,由神经鞘细胞及成纤维细胞两种主要成分组。神经纤维瘤分为单发性及多发性,前者罕见,后者又称神经纤维瘤病（neurofibromatosis）,属于神经皮肤综合征的一种。在出生后即可发病。一般在小儿时期出现,青春期后加重,年龄越大,病情越重,病因不明。本病可累及神经系统、皮肤、骨骼等。约有15％的患者有家族史。     

以手部病变为主要特征的神经纤维瘤病

神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一种渐进性、可侵害全身各系统的常染色体显性遗传性疾病。其特征性表现为皮肤牛奶咖啡色素斑和皮肤多发性神经纤维瘤。本病分为两型，即Ⅰ型（NF1）和Ⅱ型（NF2）。Ⅰ型又称为外周型神经纤维瘤病，国内未见大宗病例报道，而手部的神经纤维瘤病更为罕见，我院于2005年收治了2例以手部病变为主要特征的NFⅠ型患者，现报道如下。     

Ⅰ型神经纤维瘤病伴巨指症1例及其家系报告

Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis typeⅠ，NFⅠ）是一种表现为皮肤、软组织、骨骼、周围神经及内分泌系统损害的综合征，又称为外周型神经纤维瘤病或Yon Recklinghauson病。国内未见大宗病例报道，我院于2007年收治了1例以手部病变为主要特征的NFⅠ型患者，现报道如下。     

Ⅰ型神经纤维瘤病中血管病变的研究进展

Ⅰ型神经纤维瘤病是一种常见的常染色体显性遗传病,主要由NF1基因突变导致。临床表现包括皮肤色斑和良性神经纤维瘤,病变可累及神经、骨骼、血管等多种组织结构。血管病变是NF1的常见并发症,患病率和死亡率较高。本文针对NF1中血管性病变的研究进展进行综述。     

神经纤维瘤病的研究进展

神经纤维瘤病(neurofibromatosis, NF)又称多发性神经纤维瘤(如局限在某一部位称为神经纤维瘤),是源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病,是常累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤的一种先天性发育不良疾病,发病率为0.00029%～0.00033%.15%～19.87%的患者合并中枢神经系统肿瘤及其他恶性肿瘤[1,2].     

皮肤巨大神经纤维瘤的治疗及围手术期护理

神经纤维瘤（neurofibroma,NF）是一种常见的良性肿瘤,常累及神经、肌肉、骨骼、器官和皮肤,生长速度较慢,但在青春期和妊娠期可出现阶段性生长加速[1]。皮肤神经纤维瘤可为单发或多发,主要分布于躯干、四肢和面部,在儿童期即可出现,青春期后进展明显[2]。皮肤神经纤维瘤如果生长迅速或过大,妨碍患者活动、影响美观,伴有疼痛或有明显压迫症状时,应行手术治疗。我科于2000～2010年先后收治6例皮肤巨大神经纤维瘤病患者,手术难度大,经过精心治疗和护理后痊愈出院,现将护理体会报道如下。     

巨大神经纤维瘤的围手术期护理

神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）是由于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病,常累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤等系统[1-2]。临床上主要以皮肤牛奶咖啡色斑、皮下多发性神经纤维瘤为主要特征,肿物较大时因重力作用而下垂可呈＂囊袋＂状。皮肤外表现可有橡皮病、骨骼畸形、中枢神经系统的肿瘤及相应压迫症状[3]。目前尚无有效方法能够预防或逆转NF的特征性病变,主要是对症治疗[4]。     

Ⅰ型神经纤维瘤病软骨细胞生物学特性的研究

目的检测神经纤维瘤蛋白在Ⅰ型神经纤维瘤病（type 1 neurofibromatosis，NF1）脊柱侧凸患者软骨细胞中的表达，观察NF1脊柱侧凸患者软骨细胞的生物学特性。方法先天性脊柱侧凸患者7例，NF1脊柱侧凸患者6例，两组年龄和Cobb角接近。脊柱后路手术中取髂骨生长板行软骨细胞分离和培养。取第2代软骨细胞分别检测其增殖活性和Ⅱ型胶原、可聚蛋白多糖等软骨细胞特异性分化指标，并用免疫沉淀和Western blot检测神经纤维瘤蛋白在两组软骨细胞中的表达。结果NF1脊柱侧凸患者软骨细胞中神经纤维瘤蛋白表达水平明显低于先天性脊柱侧凸组（灰度积分比值分别为1．31±0．53和2．17±1．02，P=0．03），其Ⅱ型胶原水平明显低于先天性脊柱侧凸患者组（26．6±11．3ng／mgpro和31．7±16．2ng／mgpro，P=0．03），而可聚蛋白多糖水平两组无明显差异（63．0±129．6ng／mgpro和76．7±519．4ng／mgpro，P=0．21）。NF1脊柱侧凸患者软骨细胞显示相对活跃的增殖活性（增殖倍数分别为2．9±0．04和2．49±0．11，P=0．02）。结论NF1脊柱侧凸患者软骨细胞神经纤维瘤蛋白表达降低的同时，其细胞增值相对活跃，细胞分化功能也存在缺陷。     

Ⅰ型神经纤维瘤病的遗传学特征

Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosisl,NF-1）是一种常染色体显性遗传疾病,发病率为1／3500,其中约50％的病例来自基因突变,是突变率最高的疾病之一。NF-1是一个跨度350kb的大基因,编码神经纤维瘤蛋白。由于该基因的复杂性,许多遗传学规则均在Ⅰ型神经纤维瘤病中体现,如基因外显率、表型变异性、基因多效性、基因嵌合、临床症状的年龄相关性、体细胞突变和基因异质性。本文结合与Ⅰ型神经纤维瘤病相关的遗传学规则对涉及其发病机制的主要遗传学特征作一综述。     

神经纤维瘤病性颈椎后凸1例报告

神经纤维瘤病(neurofibromatosis，NF)是一种较为常见的神经系统遗传性疾病．涉及人体的外胚层及间充质组织．儿童及成年人均可发生。按照Riccardi的分类，神经纤维瘤病分为8个类型。其NF—1型即Von Recklinghausen型，伴有骨骼、皮肤及软组织的各种异常，临床表现差异很大。脊柱侧凸是NF—1型中最常见的骨骼表现．由Weiss于1921年首先发现并报道．发生率为10％-60％。但其中发生于颈椎的仅为2％，     

神经纤维瘤病1型(附1例报告)

<正>神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1, NF1),又称von Recklinghausen’s病,是一种常染色体显性遗传疾病,其发病率为1/2 500～1/3 000。临床表现为皮肤咖啡色斑,皮下神经纤维瘤,认知损害,腋下和(或)腹股沟斑点,虹膜结节以及骨发育不良等~([1])。临床表现常常取决于神经纤维瘤基因突变的类型。因此,NF1病人合并神经系统、皮肤、肌肉以及胃肠道良、恶性肿瘤的概率增加~([2])。据报道,NF1病人中10%～25%患有胃肠道肿瘤,如神经纤维瘤、胃肠道间质瘤     

综合治疗巨大神经纤维瘤一例报告

神经纤维瘤是一种源于皮肤和皮下组织的一种良性肿瘤，生长速度较慢，但也可有阶段性生长加速。神经纤维瘤病是神经嵴细胞分化异常而导致多系统损害的常染色体显性遗传病，累及神经、肌肉、骨骼、内脏和皮肤^[1,2]，其治疗较为困难。应首选手术切除治疗。但对于巨大神经纤维瘤，手术切除面临着失血过多的风险及瘤体切除后创面修复两大难题^[3]。如何减少术中出血，是切除巨大神经纤维瘤病的关键之一。     

低温等离子射频消融治疗声门上型喉神经纤维瘤病Ⅰ型1例

神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是一种不完全外显的常染色体显性遗传病,表现为全身多器官、多系统的神经纤维结节性病变,可引起皮肤、骨骼、内脏等损伤和功能障碍,也有表现为颅内肿瘤、皮质畸形,有癫痫、学习障碍、发育异常、精神异常等症状[1,2]。美国国立卫生研究院(National Institutes of Health,NIH)在基因研究的基础上于1987年提出将神经纤维瘤病分为Ⅰ型和Ⅱ型。Ⅱ型以中枢神经系统受累为主,表现为听神经瘤(双侧)、脑膜瘤、胶质瘤等,较少见。Ⅰ型即von Recklinghausen病,占90%,以多发性皮肤神经纤维瘤和皮肤色素斑、虹膜色素结节为特征,少数可恶变,头颈部症状表现为三叉神经、面神经和颈部皮神经分布区域的神经纤维瘤,此外,眶颞区、舌亦好发[3],咽侧、食管、鼻-鼻窦等部位也有报道,而累及喉部的报道罕见。2018年11月,我科收治喉部神经纤维瘤病1例,报道如下。     

神经纤维瘤病Ⅰ型伴恶变1例

神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）是由于基因缺陷导致神经嵴细胞发育异常而引起多系统损害的常染色体显性遗传病。NF虽为良性肿瘤,但可发生恶变和累及其他系统,临床较为少见。福建医科大学附属宁德市医院2012年12月21日收治NFⅠ型伴恶变患者1例。现结合文献复习,报道如下。     

Ⅰ型神经纤维瘤病颈椎后凸畸形的研究进展

神经纤维瘤病是一种常见的单基因遗传性疾病，通常临床上将其分为周围型（NF—1）和中枢型（NF-2）两种。周围型神经纤维瘤病又称Von Recklinghausen病，是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率较高，约为1／（3000～4000），基因定位于17号染色体。它常涉及全身多个系统．其中以脊柱畸形常见，可以表现为脊柱侧凸及后凸畸形等，在颈椎相对少见，且常常以后凸畸形为主。     

Ⅰ型神经纤维瘤病血管病变的研究进展

神经纤维瘤病 (ＮｅｕｒｏｆｉｂｒｏｍａｔｏｓｉｓＮＦ)是一种渐进性、可侵害全身各系统的常染色体显性遗传性疾病。它是神经皮肤综合征的一种 ,通常又称为斑痣性错构瘤病 (ｐｈａｋｏｍａｔｏｓｉｓ) 〔1〕。ＮＦ分为 4种类型〔1,2〕,Ⅰ型神经纤维瘤病 (ＮＦ1)最多见 ,又称为冯·雷克林霍曾病 (ｖｏｎＲｅｃｋｌｉｎｇｈａｕｓｅｎ’ｓｄｉｓｅａｓｅ) ,约占ＮＦ的90 % ,控制基因位于常染色体 17ｑ11.2 ;ＮＦ2以双侧的听神经或中枢神经纤维瘤主要表现 ,基因位于常染色体 2 2 ｑ长臂 ;其他两型很罕见 ,为不典型的ＮＦ。ＮＦ的发病率约为 1…     

神经纤维瘤病的分子生物学特征和诊治进展

神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)是常染色体显性遗传病,临床分为NF1和NF2两型.NF1:主要临床特征包括皮肤牛奶咖啡斑、皮肤或皮下组织的神经纤维瘤、腋部或腹股沟雀斑、视神经胶质瘤、骨骼发育不良等.NF2:主要表现为中枢神经系统病变,有脊髓肿瘤、脑膜瘤、前庭神经雪旺细胞瘤和外周神经雪旺细胞瘤等.NF1的发病率较高,约为1/3 500;NF2的发病率稍低,约为1/25 000[1].     

巨大神经纤维瘤病一例报告

巨大神经纤维瘤病一例报告马文松，王继桐，杨流万，张朝旭多发性神经纤维瘤被称为神经纤维瘤病。重量３０ｋｇ巨大的神经纤维瘤疾病在国内尚少见报道。我院１９９２年７月收治１例。患者女，２０岁。出生时右足背，右肩及背部多发性淡褐色皮肤斑。随着年龄增长斑块逐渐向...     

神经纤维瘤病Ⅰ型的临床诊断与外科治疗

神经纤维瘤是临床治疗较为困难的肿瘤，而神经纤维瘤病则更为复杂。1998年至2004年我们收治神经纤维瘤病Ⅰ型53例，获得满意结果。     

1例直肠间质瘤伴发腹腔内神经纤维瘤病1型的诊治过程

正1型神经纤维瘤病(NF1)是一种较常见的遗传性疾病,发病率估计在1/2500～3000,由神经纤维瘤病中的多种突变引起~([1])。NF1患者发生神经、间质性和神经内分泌肿瘤的风险增加并时有报道~([2,3])。胃肠道间质瘤(GIST)为特定的KIT-或PDFGRA-信号传导的间充质肿瘤,NF1伴发GIST患者中,绝大多数肿瘤发生在空肠或回肠,极少发KIT PDGFRA