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1.
目的:探讨消化道肿瘤中同源重组修复相关基因(homologous recombination repair related gene,HRR)突变的发生情况及临床意义。方法:共92例消化道肿瘤患者,79例患者进行了血液标本HRR检测,53例患者进行了组织标本HRR检测,40例患者同时行血液和组织的HRR基因检测,收集患者基因检测结果及临床相关资料。结果:在79例患者血液标本检测中发现10例(12.6%)有临床意义HRR突变,在53例患者组织标本检测中发现9例(17.0%)有临床意义HRR突变。40例同时行血液和组织的HRR基因检测患者中常见的有临床意义HRR突变为CDK12突变4例(10.0%)、ATM突变3例(7.5%)、BRCA1突变2例(5.0%)。13例有临床意义HRR突变患者中常见共存突变为TP53突变10例(76.9%)、APC突变5例(38.5%)、PIK3CA突变4例(30.8%)。40例患者中13例患者血液和/或组织中有临床意义HRR突变,27例患者血液和组织中均无任何临床意义HRR突变且两组相比,有临床意义HRR突变组肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)为6.17(2.24~11.52),而未携带HRR突变组TMB为0.4(0~3.75),差异有统计学意义(P<0.05)。40例患者组织检测中7例HRR有临床意义的突变,33例无HRR突变,血液检测中10例HRR有临床意义的突变,30例无HRR突变,一致性检验的Kappa值为0.333(P=0.031)。结论:携带有临床意义HRR突变的消化道肿瘤患者TMB更高,血液和组织检测HRR突变有较好的一致性。  相似文献   
2.
目的研究荧光原位杂交(FISH)技术在乳腺癌人类表皮生长因子受体2(HER-2)基因检测中的应用价值。方法50例新发乳腺癌患者,采集乳腺癌标本,分别采用FISH技术和免疫组化(IHC)技术进行HER-2基因检测。观察IHC与FISH检测结果、FISH检测17号染色体多体发生情况。结果IHC结果为+++、++、+/0时,FISH与IHC检测结果的阳性符合率分别为87.50%、94.59%、20.00%,经一致性检验,IHC与FISH检测结果一致性较好(Kappa值=0.543,P<0.05)。IHC检测HER-2高表达(+++、++)患者中17号染色体多体发生率为17.78%,在HER-2低表达或无表达(+、0)患者中的多体发生率为20.00%,比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论FISH技术与IHC技术在乳腺癌HER-2基因检测中的一致性较好,17号染色体多体可能是导致IHC与FISH检测结果不一致的原因之一,FISH技术可以作为检测HER-2基因扩增的确诊手段在临床上应用。  相似文献   
3.
患者女,51岁。因体检时超声检查发现甲状腺结节就诊。常规超声示:甲状腺左侧叶中部显示大小7mm×7mm×6mm的不均质低回声结节,边界不清楚,形态不规则,内可见点片状强回声,后方紧邻食管前壁,未见明显血流信号。该结节与食管关系密切,疑为咽食管憩室。行吞咽和饮水试验时,结节大小及内部回声无明显变化。静脉超声造影(SonoVue造影剂与5ml 0.9%NaCl溶液配制原液,静脉团注1ml)时,结节呈极低增强,甲状腺呈均匀性高增强,诊断尚不能明确(图1a)。口服超声造影(口服2ml造影剂原液与200ml饮用水混合液)时,结节内部明显高增强,甲状腺呈无增强,可明确诊断为咽食管憩室(图1b)。  相似文献   
4.
目的:对2~12岁儿童中医体质测评系统进行内部相关性、信度及效度检验分析。方法:内部相关性分析采用Pearson相关系数检验各条目与量表的相关程度。信度分析采用Cronbach’sα检验各量表中条目的内部一致性。效度分析采用专家判断和主成分分析两种方法。专家判断是将体质测评系统的判定结果与中医儿科学专家的判定结果进行比对,检验相符率。主成分分析是通过对量表的降维分析,检验各量表是否能真实反映相应体质类型。结果:2~12岁儿童中医体质测评系统中,热滞质量表条目4和心火偏旺质量表条目1的Pearson相关系数低于0.20,异禀质量表的条目8、积滞质量表的条目5、热滞质量表的条目1、湿滞质量表的条目12以及心火偏旺质量表的条目7相关系数处于0.20~0.40之间,其余条目相关系数在0.40~0.74之间。各体质量表的Cronbach’sα系数在0.62~0.76之间,删除脾虚质量表的条目9、热滞质量表的条目4或心火偏旺质量表的条目1后,相应量表的Cronbach’sα系数有较大幅度的提高,其他条目删除后相应体质量表的Cronbach’sα系数无明显提高。专家判断与系统判定的结果相符率为88.57%。儿童体质测评系统可分为3个主成分,湿滞质、热滞质、积滞质和心火偏旺质量表的大部分条目及异禀质的大部分条目组成了第一主成分,第二主成分主要由生机旺盛质量表的条目组成,第三主成分主要由脾虚质的大部分条目组成。结论:从2~12岁儿童中医体质测评系统中剔除相关性和一致性较差的热滞质量表条目4和心火偏旺质量表条目1后,测评系统的内部相关性、信度及效度尚理想,是继续进行儿童中医体质研究的较理想工具。  相似文献   
5.
质量是临床注册研究结果能否得到学术界认可的关键环节之一,也是最容易出现问题的短板。对于科研工作而言,许多入选病例和收集资料的工作与临床常规工作非常相似,需要的是研究者认真、细致的做事态度。依靠参研人员的个人素质无法保证整个临床注册研究体系的质量,必须通过制度和制度的落实才有可能保证质量。同时,注册上传病例资料时,研究者可能并不清楚今后这些资料将用于哪些具体的临床研究课题,研究者在临床资料收集和评估过程中倾向性较小,没有必要人为地改动数据。因此,建立在信任研究者基础上的较低级别的内部质量管理是临床注册研究质量管理体系设计的要点。  相似文献   
6.
鉴于近期编辑部接到读者、作者反映,一些网站冒用本刊或本刊编辑的名义,打出"绿色通道"、"加急收稿"、"内部通道"、"在线投稿"等诸如此类的违反学术操守的虚假投稿宣传,且已有少数作者投稿给冒名网站或邮箱,因此被骗数额不等的"审稿费用"或"版面费"。  相似文献   
7.
8.
[摘要]?目的?探讨GeneXpert MTB/RIF检测技术在肺结核诊断中的应用价值。方法?以2020年7月—2021年6月在天门市第一人民医院治疗的疑似肺结核患者107例作为研究对象,所有患者均留取痰标本,进行痰涂片、痰培养、GeneXpert MTB/RIF检测、比例法药敏试验。以培养法和比例法药敏结果为金标准,计算GeneXpert MTB/RIF检测结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB)及其对于利福平耐药性检测的灵敏度、特异度、与金标准的的一致率。结果?107例疑似肺结核患者中,痰涂片阳性39例(36.45%),涂片阴性68例(63.55%)。以痰培养结果为金标准,GeneXpert MTB/RIF检测TBM的灵敏度为85.42%(41/48),特异度为88.14%(52/59)。GeneXpert MTB/RIF与痰培养诊断一致率为86.92%(93/107);进一步分析,GeneXpert MTB/RIF检测痰涂片阳性患者MTB的灵敏度为97.22%(35/36),特异度为33.33%(1/3),检测涂片阴性患者MTB的灵敏度为50.00%(6/12),特异度为91.07%(51/56)。以比例法药敏结果为金标准,确认痰培养阳性36例患者中利福平耐药有4例(11.11%),敏感的有32例(88.89%);GeneXpert MTB/RIF检测痰培养阳性患者利福平耐药的灵敏度为75.00%(3/4),特异度为93.75%(30/32)。GeneXpert MTB/RIF与比例法药敏试验一致率为91.67%。结论?GeneXpert MTB/RIF检测技术对于肺结核诊断以及利福平的耐药分析具有重要实用价值,可以作为金标准。  相似文献   
9.
目的:构建地乌药材基原物种系统鉴定体系,并对全国16个产地的地乌药材进行综合品质评价,为地乌药材产地选择及临床用药安全奠定基础。方法:使用传统鉴别方法结合DNA条形码核糖体DNA第二内部转录间隔区(ITS2)序列分子鉴定技术快速鉴别地乌药材真伪,并基于HPLC-UV对地乌药材中5个有效成分进行含量测定,采用Welch Ultimate XB-C18色谱柱(4.6 mm×250 mm,5μm),流动相乙腈-0.01%三氟乙酸溶液(30∶70),检测波长210 nm,柱温30℃,流速1.0 mL·min-1。结果:传统鉴别及DNA条形码快速鉴别技术均能准确鉴别地乌药材真伪。BLAST比对分析发现,16个产地地乌药材均与林荫银莲花Anemone flaccida具有最大相似度;基于多指标成分含量测定表明湖北恩施板桥镇的地乌药材中5个三萜皂苷类成分含量之和最高(10.59%),其次为贵州毕节赫章(6.28%)和湖北长阳都镇湾(5.64%)。结论:DNA条形码技术可作为地乌药材传统鉴定技术的有效补充,该鉴别体系可保障地乌药材基原准确及临床用药安全。HPLC多指标成分综合评价及聚类分析结果表明在本研究所涉及的产地中,湖北恩施、长阳、五峰,贵州毕节和重庆金佛山的地乌药材质量较优,可作为地乌药材的重要产地。  相似文献   
10.
给药是药物临床试验中的关键环节,也是吸入制剂人体药动学研究中的难点之一。对吸入制剂给药环节中一些细节的把握可能直接影响制剂间生物等效性的建立,包括给药前准备、吸入技术培训、给药中及给药后处理等。本文将结合临床实践经验,针对吸入制剂人体药动学研究中的给药环节进行探讨并总结。  相似文献   
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