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1.
背景:原发性线粒体病具有高度的临床和遗传异质性,其中周围神经是线粒体病的常见受累器官之一。
目的:总结COX20基因变异相关周围神经病的临床表型及遗传学特征。
设计:病例系列报告。
方法:回顾性收集2018年5月至2020年5月复旦大学附属儿科医院诊治的COX20基因变异相关周围神经病患儿的临床资料,总结其临床表现、基因检测结果及治疗效果,并以“COX20”、“线粒体复合物Ⅳ缺乏症(Complex Ⅳ deficiency)”为关键词检索中英文数据库。检索时间均为从建库至2021年12月。总结已报道COX20基因变异与临床表型的关系。
主要结局指标:临床表型和COX20基因变异位点。
结果:4例患儿纳入分析,男、女各2例,其中3例自幼运动发育落后。4例均在儿童期起病,均以行走不稳为首发症状。肌电图均提示多发性周围神经损害改变,感觉神经轴索受累为主。4例患儿均携带COX20基因复合杂合变异,包括错义变异2个,无义变异和移码变异各1个,其中移码变异c.262delG(p.E88Kfs*35)尚未见报道。文献复习目前共报道COX基因变异18个家系22例患儿(包括本文病例),起病中位年龄为5(1.0~17)岁,22例均以行走困难或步态不稳起病,11例(50.0%)有精神运动发育迟滞,病程中14例(63.6%)出现构音障碍,14例(63.6%)出现肌力下降和/或足部畸形,8例(36.4%)出现共济失调,6例(27.3%)出现肌张力障碍,5例(22.7%)存在认知倒退等。21例患儿行神经传导及肌电图检查,19例(90.5%)提示多发性周围神经病变。头颅(18例)及脊髓(10例)MR检查提示,脊髓萎缩4例(40%),小脑萎缩4例(22.2%)。9例患儿已无法独立行走,丧失独立行走能力中位年龄为10(7~21)岁。目前共报道9个变异位点,4种变异类型,其中错义变异5个,剪切变异2个,无义变异和移码变异各1个。
结论:COX20基因变异患者多早期起病,以周围神经系统病变为主要表现,可合并构音障碍、共济失调、肌张力障碍、认知倒退等,病情逐渐进展,致残率高。COX20基因变异类型以错义变异最常见。 相似文献
2.
目的 探讨丝素蛋白(SF)/壳聚糖(CS)复合纳米纤维膜对小鼠脂肪间充质干细胞(AD-MSCs)黏附和生长的影响,评估该材料用作心脏补片的可行性。 方法 通过静电纺丝技术制备纤维素纳米纤维底板,用层层自组装技术(LBL),将SF和CS组装到纤维素纳米纤维表面,得到改性的SF/CS复合纳米纤维膜,用ζ- 电位和X射线光电子能谱(XPS)测定材料的表征。分离培养携带绿色荧光蛋白(GFP)和荧光素酶(Fluc)双重报告基因的小鼠AD-MSCs细胞,并接种于SF/CS复合纳米纤维膜上共培养,用激光共聚焦显微镜(CFM)观察细胞黏附和生长形态,扫描电子显微镜(SEM)观察超微结构,生物发光成像(BLI)及MTT比色法评估AD-MSCs细胞的数量和活性。结果 XPS测定的结果提示SF/CS复合纳米纤维膜构建成功。SEM观察可见纳米纤维直径均一,具有良好的三维多孔结构,细胞在SF/CS复合纳米纤维膜上增殖活跃,形态和生长状态良好。CFM、BLI及MTT比色法的结果提示细胞与SF/CS复合纳米纤维膜共培养后呈三维分布,增殖状态好。 结论 对纤维素纳米纤维用LBL进行改性后可明星促进AD-MSCs的三维生长,SF/CS复合纳米纤维膜是可用于组织工程心肌补片的理想材料。 相似文献
3.
4.
目的 对血清甲状腺球蛋白免疫复合物 (thyroglobulin circulating immune complex, Tg-CIC) 中抗甲状腺球蛋白抗体 (anti-thyroglobulin antibody, Tg-Ab) 含量检测,探讨 Tg-CIC 在甲状腺疾病中的临床以及流行病学意义。方法 收集甲状腺疾病患者血清标本 187 例,每例血清标本分为两组 ( 实验组和空白对照组 ),采用免疫复合物解离专利技术对甲状腺疾病患者血清标本 Tg-CIC 进行分离、解离,通过检测 Tg-CIC 解离后的 Tg-Ab 含量来间接反映甲状腺疾病患者血清中Tg-CIC 水平,按照不同的甲状腺疾病进行分组并对实验结果分析讨论。结果 不同甲状腺患者血清中 Tg-CIC 总阳性率达 92.51%,不同甲状腺疾病血清中 Tg-CIC 的阳性率差异无统计学意义 (χ?=2.917, P>0.05)。不同甲状腺疾病患者间血清游离 Tg-Ab 含量差异无统计学意义 (H=3.882, P>0.05),不同甲状腺疾病患者间血清 CIC 中 Tg-Ab 含量差异无统计学意义(H=5.5842, P>0.05)。不同甲状腺疾病患者中,甲状腺功能亢进、甲状腺炎以及甲状腺结节患者血清游离 Tg-Ab 的含量与血清 CIC 中的 Tg-Ab 含量呈正相关 (P<0.05),甲状腺功能减退、甲状腺肿瘤患者血清游离 Tg-Ab 的含量与血清 CIC 中的Tg-Ab 含量不相关 (P>0.05)。结论 在甲状腺疾病患者血清中,大部分可检出 Tg-CIC,与疾病类型无关。而甲状腺疾病患者中,甲状腺功能亢进、甲状腺炎以及甲状腺结节患者血清游离 Tg-Ab 含量与血清 CIC 中 Tg-Ab 含量存在相关性,为我们进一步了解 Tg-CIC 与甲状腺疾病的发生、发展的相关性研究奠定了基础,提供了新的研究视角。 相似文献
5.
摘要:抗生素的研发与使用有效杀灭和抑制了众多病原菌,挽救了无数人的生命,但由于抗生素的不合理使用,导致细菌耐
药不断出现,耐药菌的感染已严重地威胁人类的生命健康。为此,本文主要对近年来临床上常用的抗生素如β-内酰胺类、喹诺酮
类、氨基糖苷类药物以及新型抗菌药物如抗菌肽和纳米颗粒的应用研究进行总结分析与探讨,为临床上治疗疾病提供一些参考。 相似文献
6.
目的探讨喉癌患者血小板表面血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa纤维蛋白原受体(PAC-1)、血小板P-选择素(CD62P)阳性表达率以及与患者临床病理特征和复发的关系。方法选取2014年1月~2015年12月间在我院耳鼻喉科手术治疗的116例喉癌患者,随访≥2年,并选取同期在我院体检的健康人群60例为对照组,采用流式细胞仪检测法检测外周血PAC-1和CD62P阳性率,并分析与临床病理特征、复发的关系。结果喉癌患者PAC-1和CD62P阳性表达率分别为(17.82±1.76)%和(22.87±3.13)%,明显高于健康人群(P<0.05);而且在喉癌患者PAC-1表达和CD62P表达呈正相关性(r=0.238,P<0.05)。T3-T4分期或N2-N3分期患者PAC-1和CD62P阳性表达率高于T1-T2分期或N0-N1分期患者(P<0.05)。另外远处转移组PAC-1和CD62P阳性表达率高于未发生转移组(P<0.05);随访期间有24例患者复发,复发率为20.69%。复发喉癌患者PAC-1、CD62P阳性表达率分别为(17.02±0.85)%和(21.84±1.17)%,明显高于未复发的喉癌患者(P<0.05)。经Logistics回归分析,PAC-1和CD62P是喉癌患者复发的独立危险因素(P<0.05)。结论PAC-1和CD62P阳性表达率与喉癌患者T分期、淋巴结转移和远处转移密切相关,同时可作为喉癌局部复发、区域淋巴结转移、远处转移的预测指标。 相似文献
7.
目的:通过3D打印的方法制备的不同重量比例的纳米羟基磷灰石/聚乳酸/聚乙烯醇(n-HA/PLA/PVA)复合膜,并对其相关性能检测。方法:采用3D打印技术制备不同重量比例的n-HA/PLA/PVA复合膜,分别为PLA/PVA复合膜、15%n-HA/PLA/PVA复合膜、50%n-HA/PLA/PVA复合膜、75%n-HA/PLA/PVA复合膜。扫描电镜下观察各组膜形态,对其力学性能、细胞毒性及动物实验相应指标进行检测。结果:扫描电镜下观察,n-HA/PLA/PVA复合膜呈现三维网状结构,各材料间相互结合,孔隙分布不均,大小不一。随着n-HA质量浓度的提高,电镜下见各材料间孔隙逐渐减小,形成结构均匀的复合膜。力学性能及吸水率检测中,随着nHA含量的增加,n-HA/PLA/PVA复合膜的拉伸强度及吸水率呈下降趋势;细胞毒性检测,不同比例复合膜的细胞增殖率无明显差别,无细胞毒性。动物实验测量牙周菌斑指数及龈沟出血指数未发现不同比例n-HA/PLA/PVA复合膜有统计学差异。结论:3D打印不同比例的n-HA/PLA/PVA复合膜具有良好的物理性能和细胞生物相容性,n-HA比例更高的复合膜可能具有更好的物理性能及良好的生物相容性。 相似文献
8.
《实用医药杂志(山东)》2020,(1)
目的探究纳米细菌(nanobacteria,NB)损伤人肾小管上皮细胞HK-2并导致晶体滞留的机制以及对该损伤提出防治策略。方法应用肾结石患者尿液培养NB,实验分5组:空白对照组、NB组、一水草酸钙(calcium oxalate monohydrate,COM)组、纳米级羟基磷灰石(nanograde hydroxuapatite,nHAP)组和四环素干扰组。将HK-2细胞分别与各组作用物共培养6 h,12 h和24 h后,用透射电子显微镜观察HK-2细胞的形态学变化;加入COM晶体后用激光共聚焦显微镜观察各组细胞的晶体黏附情况。结果电镜结果可见,nHAP组和四环素干扰组中HK-2细胞的损伤程度明显低于NB组。随着共培养时间延长,NB组、COM组细胞的晶体黏附量持续增加。当共培养24 h时,nHAP组可观察到少量晶体黏附。各时间点,四环素干扰组中晶体黏附量均显著少于NB组。结论 NB可损伤HK-2细胞,且损伤程度和晶体黏附量与NB作用时间成正比。四环素可以抑制NB对HK-2细胞的损伤并减少损伤后的晶体滞留。 相似文献
9.
目的:对在手术过程中向甲状腺内注射纳米炭对于保护甲状旁腺的作用进行探讨和分析。方法:选取2012年7月至2014年7月收治的40例甲状腺肿瘤患者并将其分为两组,其中每组甲状腺良性肿瘤及甲状腺癌患者各10例共计20例。对照组20例患者采用常规手术方式进行治疗,观察组20例患者则采用注射纳米炭淋巴结示踪剂进行治疗。观察比较两组患者甲状旁腺数量、术后甲状旁腺误切率以及低钙血症、甲状旁腺功能衰退等的发生率。结果:观察组患者在手术过程中并未出现甲状旁腺误切的现象,而对照组患者在手术过程中出现甲状旁腺误切的概率为10%,两组患者误切率具有统计学意义(P<0.05);观察组患者在手术后出现低钙血症和甲状旁腺功能衰退的概率也远远低于对照组(P<0.05)。结论:在甲状腺手术过程中,向甲状腺内注射纳米炭,能够有效对淋巴结进行染色示踪,同时显露并且有效保护甲状旁腺,降低手术过程中对甲状旁腺的损伤,大大提高手术的安全性,因此值得临床推广。 相似文献
10.
目的 制备蒙花苷磷脂复合物,研究其药动学性质。方法 溶剂挥发法制备蒙花苷磷脂复合物,以复合率为评价指标,通过正交试验优化制备工艺。SD大鼠灌胃给予蒙花苷磷脂复合物,HPLC测定蒙花苷的血药浓度。结果 采用优化后的磷脂复合物制备工艺,复合率接近100%。X射线衍射结果表明蒙花苷以无定型状态存在于磷脂复合物中,在水和正辛醇中的表观溶解度显著增大。药动学结果显示,蒙花苷磷脂复合物的tmax,Cmax,AUC0-t等参数与蒙花苷原料药相比具有显著性差异,口服吸收生物利用度提高1.11倍。结论 磷脂复合物改善了蒙花苷的溶解性质,口服吸收生物利用度得到明显提高。 相似文献