POLG 基因变异致线粒体病一家系分析

目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,10岁,与其同卵双胎哥哥均有相同的体征,深感觉受损、腱反射消失、肌肉可疑萎缩。先证者3个兄姐先后于1岁多夭折。提取患儿及其父母的外周血,先证者及同卵双胎哥哥POLG基因均存在G.2558A(p.R853Q)、c.2890T(p.R964C)复合杂合变异,分别来源于患儿父母亲。结论 POLG基因复合杂合变异线粒体病家系成员有不同的表型;POLG相关疾病,即使同种基因变异,其临床异质性也较大。     

中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

儿童期不典型性良性部分性癫痫一家系二例

先证者 男，4岁，因反复惊厥发作4个月于2000年7月11日入院。患儿3岁9个月时出现两次全身性强直-阵挛发作，无发热，就诊于外院，给予苯巴比妥治疗无效，脑电图显示全面性阵发性尖波，改用丙戊酸后发作频率增加，并出现3～9次／d的失神发作和失张力性发作，再改用苯妥英加氯硝西泮，发作无减少，每次发作持续约1～2min，转至本院。患儿2岁10个月时曾出现全身性强直-阵挛发作1次，伴高热，未予处理。     

发作性运动源性动作障碍合并癫(癎)、Friedreich共济失调二家系

发作性运动障碍和发作性共济失调均属离子通道病。随着分子生物学技术的发展，某些原先不被认识的疾病，如SCA-6和SCA-10都属于共济失调，但都伴有癫痫发作，且服用卡马西平等抗惊厥药物均能部分改善症状。此2个家系的患者若能进一步作分子诊断，必将提高我们对疾病的认识能力。[编者按]     

皮肤病综合征

20062789葡萄球菌烫伤样皮肤综合征30例临床分析/石蕊萍(陕西宝鸡市中心医院皮肤科),林凤萍∥岭南皮肤性病科杂志.-2006,13(1).-49~50男21例,女9例,年龄20天~10岁。22例有诱发因素,血WBC>10.0×109/L23例。16例用头孢唑啉,9例用头孢噻肟钠,4例用阿奇霉素,1例用阿莫西林钠。红斑处外涂炉甘石洗剂,4~6次/d,水疱,糜烂处外涂2%百多邦软膏,3次/d,睑结膜处予氯霉素眼药水、红霉素眼药膏交替点涂,4~5次/d。结果,治疗1~2天后27例体温恢复正常;3天后3例体温恢复正常,30例均于2~3天后皮损停止发展并好转,4~6天红斑消退、脱屑,平均住院5.73天。参3(张…     

社区居民健康档案的建立(十一)

２家系图家系图ＴｈｅＦａｍｉｌｙＧｅｎｏｇｒａｍ是以绘图方式表示家庭结构及家庭成员健康状况的资料。由于家系图可以快速而清晰地显示某一个家庭的概貌，因此是社区医疗中非常实用的资料。通常，家系图应包括以下一些内容：（１）家庭中３代或３代以上成员的关系（绘制家系图的常用符号及其含义见表）；（２）各家庭成员的姓名；（３）各家庭成员的出生年份或年龄；（４）如果家庭成员中有死亡者，应注明其死亡年份或年龄、死亡原因；（５）家庭成员患有的主要健康问题，并可采用某些标志简单的图标，见图１－１；（６）生活在…     

成就医学科学家:加强基础与临床结合

当今我国的医学科学已达到可以出更多成果、发表更多更好的论文的时候了。但是，由于长期条块分割，基础与临床脱节，医生们苦于临床工作的繁忙和实验条件不足，基础人员因缺乏病种、病例、标本、家系等科研“底料”而拿不出有规模、有影响、有民族特点的研究论文。SARS最早发现在我国本土，但病毒分离、基因测序和诸多的早期诊断方法都不是在我国本土完成的。     

高血压家系802人的高血压患病率、知晓率、治疗和控制状况调查

目的了解高血压家系人群高血压患病率、治疗率和控制率特点。方法用整群随机抽样调查的方法调查高血压家系高血压的流行和控制情况，分析比较相关指标的差异。结果家系成员高血压患病率为55．86％，存在危险因素聚集现象。高血压的知晓率、治疗率、控制率分别为79．46％、62．72％、19．64％。结论该地区高血压家系高血压患病率较高，遗传因素是重要原因。虽高血压控制水平较高，但需加强高血压的一级预防。     

乙型病毒性肝炎,肝癌一家系7例分析

乙型病毒性肝炎、肝癌一家系７例分析青岛市儿童医院（２６６０１１）杨瑞兰，马少春乙型病毒性肝炎是世界范围内广泛流行的病毒性传染病．我国为乙型肝炎流行的高发区，人群中感染率为６０％，乙型肝炎病毒表面抗原（ＨＢ－ｓＡｇ）携带者为１０－１５％［１］．正象其他...     

一个家族性局灶节段肾小球硬化家系报告

家族性局灶节段肾小球硬化(FFSGS)是一种罕见的遗传性肾脏疾病,主要表现为无症状蛋白尿或血尿,伴肾功能进行性下降直至肾功能衰竭;肾脏病理呈肾小球局灶节段硬化,不伴有其他系统异常;遗传以常染色体显性或隐性方式传递犤1犦。我科最近收治了1例以无症状蛋白尿起病的患者,根据其临床表征、实验室检查及家系资料,诊断为FFSGS,现报告如下。病例摘要先证者,女,23岁(IV47,家系图谱见图1),汉族,未婚,因主诉腰酸、乏力6个月,尿常规异常2个月于2001年11月15日入院。体检未见阳性体征。实验室检查血常规WBC10.34×109,Hb112g/L,RBC3.78×1012…