儿童神经母细胞瘤染色体分析

目的总结55例神经母细胞瘤（NB）患儿的染色体结果,分析与临床特点及近期治疗效果的关系,提高对伴有染色体异常NB的认识。方法回顾性分析55例NB患儿的临床资料,包括分期分组、肿瘤标记物、染色体结果、治疗方案及近期预后情况。结果55例NB患儿中有4例存在17q获得（7％）,1例患儿同时存在17q获得及1 p缺失（2％）,余50例（91％）患儿染色体检查均正常。伴有染色体异常的5例患儿肿瘤标记物在病初均有不同程度的增高,而且血神经元特异性烯醇化酶（NSE）高于染色体正常组;5例染色体异常患儿均为Ⅳ期、高危组,均伴有MYCN基因获得,其中1例在治疗过程中失访,余4例中有2例肿瘤进展,1例死亡,1例经化疗联合手术切除及自体造血干细胞移植,门诊随访33个月疾病稳定。结论结果提示染色体1 p缺失和17q获得可能是NB的预后不良因素,染色体异常在NB的诊断及预后评估中具有一定临床指导意义。但本研究中的异常染色体检出率偏低,考虑与常规检测的误差有关,方法学有待进一步改进。     

儿童神经母细胞瘤化疗前后免疫功能指标分析

目的观察神经母细胞瘤（neuroblastoma,NB）患儿化疗前后免疫功能指标的变化,并探讨其,临床意义,为进行NB化疗的免疫调节和支持治疗提供依据。方法选择我院自2007年1月至2009年2月收治的NB患儿,分别检测血清中免疫球蛋白（IgG、IgA、IgM、IgE）和血液中细胞免疫,包括总T淋巴细胞（TTL,CD3＋,CD19-）,T辅助淋巴细胞（THL,CD3＋,CD4＋）,T抑制淋巴细胞（TSL,CD3＋,CD8＋）、NK细胞（CD3-,CD16＋／CD56＋）百分比及辅助／抑制T细胞（CD4＋／CD8＋）比率。结果患儿化疗前体液免疫水平基本正常,细胞免疫功能低于正常。化疗后体液免疫IgG、IgA、IgM、IgE均较化疗前降低。细胞免疫中,TTL、CD4＋／CD8＋较化疗前下降,而THL、TSL、NK细胞较化疗前升高。有统计学差异（P〈0．05）。结论联合化疗会造成NB患儿体液及细胞免疫功能紊乱,监测T细胞亚群水平及Ig系列对评估患者细胞及体液免疫功能,以及应用免疫调节和支持治疗,以减少化疗后感染机会,提高生活质量有积极的意义。     

儿童腹膜后神经母细胞瘤56例临床分析

目的总结儿童腹膜后神经母细胞瘤（NB）的Ⅰ临床特征和预后,提高对儿童腹膜后NB的认识。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院血液中心2008年1月至2011年1月收治的腹膜后NB患儿的临床表现、实验室检查、治疗和随访等资料,评价近期和远期疗效,评估2年无病生存率（EFS）。结果56例确诊腹膜后NB患儿纳入分析,男34例,女22例。发病中位年龄41．5（7～147）个月。病程中位数为1．7个月（6d至60个月）。Ⅱ期1例,Ⅲ期2例,Ⅳ期52例,1Vs期1例。高危53例,中危2例,低危1例。①起病时发热24例（42．8％）,肢体疼痛18例（32．1％）,腹部包块14例（25．0％）,腹痛12例（21．4％）,下肢无力3例（5．4％）。（2）49／56例（87．5％）LDH〉240U·L^-1,47／51例（92．2％）NSE〉16．3ng·mL^-1,44／53例（83．0％）24h尿VMA〉30μmol,14／30例（46．7％）SF〉1500ng·mL^-1。③肿瘤原发于肾上腺23例（41．1％）,原发于腹膜后25例（44．6％）,同时原发于肾上腺和腹膜后2例（3．6％）,胸腹联合6例（10．7％）。肿瘤包绕腹部大血管29／49例（59．2％）。27／53例（50．9％）瘤灶直径〉10cm,瘤灶包绕腹部大血管的发生率显著增高（P=0．002）。LDH在瘤灶包绕腹部大血管患儿中显著升高（P=0．021）,在瘤灶直径〉10cm患儿中亦显著升高（P=0．017）。④47例（83．9％）伴骨髓受累,46例（82．1％）有不同程度的骨骼转移,6例（10．7％）伴有腹腔其他脏器转移,3例（5．4％）伴有远处淋巴结受累。⑤40例行原发或转移瘤病理活检,其中神经节母细胞瘤10例（25．0％）,NB30例（75．0％）。⑥1例Ⅳs随诊观察,13例失访,42例采用BCH-NB高危方案规律化疗,16例治疗中肿瘤进展,其余26例完全缓解,继续随访中,中位随访时间19．5（3—52）个月,2年EFS为57．4％。结论儿童腹膜后NB发病年龄较大,临床多表现为发热、肢体疼痛和腹部包块。LDH在巨大瘤灶及瘤灶包绕腹部大血管的患儿中明显升高。病理学检查以NB多见,2年EFS为57．4％。     

后纵隔神经母细胞瘤35例

目的探讨儿童后纵隔神经母细胞瘤的临床特征。方法收集2007年5月-2010年9月北京儿童医院收治的35例后纵隔神经母细胞瘤患儿的临床资料,对患儿肿瘤生物因子[LDH、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、24 h尿香草扁桃酸(VMA)]、病理类型、分期及治疗进行回顾性分析。结果 1.本组35例后纵隔神经母细胞瘤患儿年龄4.5个月～16岁(中位年龄2岁6个月)。其中30例小于5岁;病程1 d～5个月。2.临床表现:发热10例(29%),咳嗽12例(34%),发热伴咳嗽5例(14%),纵隔肿物11例(31%),颜面肿物2例(6%),Horner综合征6例(17%)。3.实验室检查:LDH增高25例(71%),LDH<1 500 IU.L-135例;NSE增高24例(73%),正常9例(27%);24 h尿VMA增高9例(28%),正常23例(72%);骨髓细胞学检查10例见菊花团样神经母细胞瘤细胞,骨髓活检8例阳性。4.临床分期:Ⅰ期2例(6%),Ⅱ期7例(20%),Ⅲ期7例(20%),Ⅳ期17例(48%),ⅣS期2例(6%);病理组织学形态依据肿瘤分化程度不同而不同,其中神经节细胞瘤2例(7%),神经节母细胞瘤12例(41%),神经母细胞瘤15例(52%)。5.治疗:35例中22例根据分期及临床危险度分组不同采用化疗、放疗和原发瘤灶切除术综合治疗,其中6例高危组患儿行自体干细胞移植,3例患儿复发,余13例患儿中6例放弃治疗,5例化疗过程中失访,2例ⅣS期随诊观察。结论儿童后纵隔神经母细胞瘤临床多表现为发热、咳嗽或纵隔占位,血LDH增高不明显,尿VMA多数正常,骨髓转移发生率低,病理以神经节母细胞瘤和神经母细胞瘤分化型多见,规律治疗预后较好。     

首发表现眼部症状的小儿经母细胞瘤16例临床分析

神经母细胞瘤是儿童时期最常见的恶性肿瘤之一,在小儿恶性肿瘤中居第三位,易发生皮肤、肝、骨、骨髓等多部位转移。小儿神经母细胞瘤以眼部症状为首发表现,临床医生容易误诊。现将北京儿童医院2006年5月-2009年6月收治的16例以眼部症状为首发表现的神经母细胞瘤患儿报告如下。     

北京儿童医院2009年至2017年眼内视网膜母细胞瘤患儿死亡原因分析

目的:观察并分析眼内期视网膜母细胞瘤（RB）死亡患儿的临床特征。方法:回顾性临床分析。2009年至2017年于北京儿童医院接受治疗后死亡的眼内期RB患儿14例23只眼纳入研究。其中,男性7例10只眼,女性7例13只眼;单眼5例,双眼9例。患儿年龄（17.2±15.5）个月。所有患儿均行数字化广域眼底成像系统检查。参照眼...     

儿童急性巨核细胞白血病9例分析

目的分析儿童急性巨核细胞白血病患者的临床特征、免疫表型、细胞遗传学特征,为临床诊断及进一步治疗提供相关依据。方法对我院确诊的9例急性巨核细胞白血病患者的临床表现、实验室检查进行分析。结果9例发病年龄均小于3岁,男∶女为7∶2,89%患者急性起病,89%患者因出血就诊。肝大患者占78%,所有患者均出现重度血小板减少,中度贫血患者占89%。骨髓幼稚巨核细胞均大于20%。所有患者肿瘤细胞均表达CD41抗原。3例患者伴有染色体复杂核型异常。本组患者均失访。结论1.本病临床是以出血、肝脏肿大为主要表现,其发病年龄小,急性起病、男性较多见。2.常伴血小板重度减少,免疫标记CD41细胞是急性巨核细胞白血病快捷的诊断方法,本病可伴有复杂核型。3.预后差。     

Ⅳ期高危神经母细胞瘤患儿局部放疗疗效分析

目的 回顾分析Ⅳ期高危神经母细胞瘤(HR-NB)患儿放疗疗效、安全性及影响因素。方法 2014—2017间在北京儿童医院肿瘤内科按照BCH-HR-NB-2007方案治疗并行局部放疗的Ⅳ期HR-NB患儿120例中男56例、女64例,中位年龄43(9~148)个月。治疗方案为4疗程CAV方案化疗,3疗程CVP方案化疗,第4疗程后行手术切除,7疗程后予自体造血干细胞移植及局部15.0~30.6 Gy放疗(仅原发瘤灶放疗82例、原发瘤灶+转移灶放疗38例),后予13顺式-维甲酸维持治疗,总疗程约1.5年。结果 随访中位时间21个月。3年局部控制率为84.4%,3年无事件生存率放疗前转移灶无残留组高于有残留组(78.4%∶30.4%,P=0.003),放疗距瘤灶切除时间<6个月组高于≥6个月组(66.1%∶50.6%,P=0.018)。转移灶有残留患儿未行、行转移灶放疗的进展率分别为66.6%、20.0%(P=0.001)。所有患儿均未发生肝脏、肾脏、心脏等放疗相关不良反应,3-4级骨髓抑制率放疗后1周为24.5%,2周为8%。结论 放疗对于Ⅳ期HR-NB患儿局部控制存在确切疗效,术后尽早放疗及对病初转移灶进行放疗有助于进一步改善预后。短期观察未见重要脏器损害,放疗后2周骨髓抑制呈恢复趋势。     

一例输血传播病毒感染后肝炎相关性全血细胞减少

输血传播病毒 (ＴＴＶ)与部分非甲～庚型肝炎有关 ,近期我院收治 1例ＴＴＶ感染后肝炎所致全血细胞减少 ,现报道如下。病例资料　　患儿 ,男 ,7岁 9个月。入院前 4个月出现明显乏力、纳差、恶心、呕吐、浓茶色尿 ,查ＡＬＴ(ＧＰＴ)、ＡＳＴ(ＧＯＴ)升高 ,给予茵栀黄、促肝细胞生长因子、肝泰乐、ＶｉｔＣ等保肝、退黄治疗 ,效果不佳 ,血清清蛋白减低至 3ｇ/Ｌ ,ＡＬＴ 90 0 0ｎｍｏｌ·ｓ-1/Ｌ ,总胆红素 15 2 .0 μｍｏｌ/Ｌ ,体重下降 3～ 5ｋｇ,并有一过性灰白便。3个月前入传染病医院诊治。查体 :皮肤、粘膜轻度黄染 ,全身皮肤无皮疹、…