具有JAK2V617F突变的原发性血小板增多症转化为急性髓系白血病1例并文献复习

患者,男,53岁,因发现脾大(B超12.6 cm×5.0 cm)7个月于2005年4月8日就诊于我科.查体未发现异常.血常规:白细胞(WBC)10.5×109/L,血红蛋白(Hb)149 g/L,血小板(Plt)1 314×109/L;骨髓象:有核细胞增生活跃,粒红两系正常,巨核细胞63只,血小板成堆可见;BCR/ABL融合基因阴性,诊断为原发性血小板增多症(ET).     

急性白血病细胞HCP基因的突变分析

目的：造血细胞磷酸酶(Hematopoietic cell phosphatase，HCP)在造血细胞发育、增殖及受体介导的有丝分裂信号传导通路中发挥关键的负调节作用，在motheaten小鼠中其突变可导致粒一单核细胞严重的过度聚积和功能紊乱。本研究旨在评价HCP基因突变在急性白血病发病中的作用。方法：利用RT—PCR、SSCP及DNA序列分析技术检测了41例急性白血病、8株白血病细胞系及50例正常对照骨髓或外周血标本中HCP基因表达及突变情况。结果：RT—PCR显示所有标本中都有HCP基因表达，仅在1例急性淋巴细胞白血病细胞中发现错义突变，发生在HCP基因氨基末端的SH2结构域；此外，分别在HCP基因的69、85、86和266密码子存在多态性。结论：HCP基因突变在急性白血病中较少见，在白血病发病中可能起较小作用。     

急性白血病106例化疗后感染的治疗对策

目的探讨急性白血病化疗后感染的科学合理的治疗对策。方法2003-04~2004-08应用美国感染疾病协会(IDSA)推荐的《中性粒细胞减少的癌症患者抗生素应用2002年指南》对河北医科大学第二医院血液内科近1年收治的106例初治急性白血病患者化疗后感染进行治疗。结果106例患者中94例经治疗后感染得到控制,12例患者发生多脏器功能衰竭(MODS)并最终导致死亡。感染难以控制的因素主要是年龄超过60岁及白血病细胞对化疗药物的原发耐药。结论应用IDSA推荐的“指南”合理应用抗生素,可显著改善急性白血病患者化疗后感染的预后。     

中枢神经系统非霍奇金淋巴瘤的诊治

中枢神经系统淋巴瘤(CNSL)是一种少见的淋巴组织或结外淋巴瘤,多发生于非霍奇金淋巴瘤(NHL)。由于NHL的发生率有逐年上升的趋势,加之CNSL的临床表现不典型性和复杂多变的特点,极易造成误诊误治。因此,提高中枢神经系统非霍奇金淋巴瘤的诊治水平备受临床医生的关注。1CNSL的发病情况。根据CNSL的初始发病情况,分为原发性中枢神经系统淋巴瘤(primarycentralnervoussystemlymphoma,PC NSL)和继发性中枢神经系统淋巴瘤(secondarycentralner voussystemlymphoma,SCNSL)两种。前者是以中枢神经系统为首发受累,而无全身其它淋巴结或淋…     

败血症诊断与治疗的进展

败血症诊断与治疗的进展河北医科大学第二医院血研室（石家庄，０５００００）董作仁，罗建民，吕风珍１败血症概念的再认识过去人们对败血症的认识只是侧重于致病菌在机体内存在的状态，而忽略了机体的应答反应。现在则认为败血症是致病菌及其毒素和代谢产物进入血流后，...     

基因扩增技术检测急慢性B—淋巴细胞白血病免疫球蛋白基因重排

应用聚合酶链反应(PCR)扩增IgH重排产生的CDR-Ⅱ序列,检测23例急慢性B-淋巴细胞白血病患者。20例发生IgH重排,其中4例出现两种基因扩增产物。6例完全缓解的患者,3例检出异常重排的IgH基因,并先后复发。本文应用Southern blot法和PCR进行了对照性研究。     

系统性红斑狼疮继发骨髓纤维化2例报告

目的：通过对2例继发于系统性红斑狼疮(SLE)的免疫性骨髓纤维化(MF)进行临床和实验室的研究，加深MF与SLE相关性的认识。方法：回顾性分析及相关文献复习。结果：经过应用肾上腺糖皮质激素等免疫抑制剂治疗后，大多数病例的血象得到明显改善，骨髓纤维化有所减轻。结论：SLE继发免疫性MF相对少见．对免疫抑制剂治疗有一定疗效。     

急性白血病细胞SHIP基因的突变分析

目的　评价SHIP基因突变在白血病发病中的作用。方法　利用逆转录 聚合酶链反应(RT PCR)、单链构象多态性 (SSCP)及DNA序列分析技术检测了 4 1例急性白血病患者、5 0名正常人的骨髓或外周血标本、8株白血病细胞系SHIP基因表达及突变情况。结果　RT PCR显示所有标本中都有SHIP基因表达 ,发现 32例急性髓系白血病 (AML)患者中有 7例 (2 2 % )和 9例急性淋巴细胞白血病 (ALL)患者中有 1例 (12 % )存在SHIP基因的突变 ,其中 1例AML患者发病时标本同时存在 2个错义突变 ,而完全缓解后消失。发病时患者的白血病细胞在体外随着IL 3的刺激其Akt磷酸化明显增加。结论　首次发现急性白血病细胞中SHIP基因突变 ,提示SHIP基因的突变可能与白血病发病有关 ,在造血细胞中 ,很可能作为一个抑癌基因通过负性调节PI3K/Akt信号通路发挥作用     

急性白血病患者TopoⅡ基因、P170蛋白表达的检测及临床意义

我们采用逆转录 聚合酶链反应 (ＲＴ ＰＣＲ)方法 ,对不同类型白血病患者的ＴｏｐｏⅡα和ＴｏｐｏⅡβ基因进行ｍＲＮＡ水平的检测。同时应用流式细胞术 (ＦＣＭ)检测ｍｄｒ1编码的Ｐ170糖蛋白水平和细胞内柔红霉素 (ＤＮＲ)浓度 ,以探讨ＴｏｐｏⅡα、ＴｏｐｏⅡβ基因和Ｐ170蛋白表达的临床意义 ,从而为临床上急性白血病 (ＡＬ)的治疗以及预后判断提供新的指标。对象和方法1　研究对象　 6 1例ＡＬ患者 ,为 2 0 0 0年 1月～ 2 0 0 0年 12月我院住院及门诊患者 ,均符合ＦＡＢ诊断标准。其中急性淋巴细胞白血病 (ＡＬＬ) 12例 ,均为Ｌ2 型 …     

全反式维甲酸、三氧化二砷及联合化疗治疗急性早幼粒细胞白血病临床观察

近年来,应用全反式维甲酸(ATRA)对急性早幼粒细胞白血病(APL)进行诱导分化治疗,可使90 %左右的患者达到完全缓解(CR) [1] 。CR后继续应用ATRA和联合化疗可明显提高无复发生存率,但仍有6 0 %左右患者最终复发[2 ] 。三氧化二砷(As2 O3 )和ATRA治疗的共同靶点是PML RARα融合蛋白,但作用机制不同,砷剂诱导凋亡的机制是降解PML RARα融合蛋白并降低线粒体跨膜电位。As2 O3 对APL细胞发挥剂量依赖的双重效应,且和ATRA具有协同作用[3 ,4] 。我们应用ATRA、化疗和As2 O3 联合治疗APL ,获得了良好效果。现报道如下。病例和方…