多重PCR靶向富集结合高通量测序筛查结直肠癌中MMR基因的突变

 目的  探讨多重PCR靶向富集结合高通量测序技术在结直肠癌 (colorectal cancer,CRC)中检测错配修复 (mismatch repair,MMR)基因种系突变的应用。方法  收集17例CRC患者和14例正常人的血液并提取基因组DNA;设计和优化寡聚核苷酸探针,使其能对5个基因MLHl、MSH2、PMS1、PMS2和MSH6的73个外显子序列进行有效的PCR扩增和富集;应用多重PCR技术靶向富集样本MMR基因的外显子序列;扩增产物进行文库构建和高通量测序,检测MLHl、MSH2、PMS1、PMS2和MSH6基因的突变情况。结果  31个样本共得到2.7Gb的数据,平均reads数为287 048,测序数据中平均82.18%可与参考序列进行比对,外显子序列平均覆盖度为99.9%,平均测序深度为2 282。在MMR基因的外显子区域共发现13种非同义单核苷酸变异 (single nucleotide variation,SNV)、2种同义 SNV,其中MSH6的c.G3205C:p.G1069R为未见报道SNV。检测结果经Sanger法测序验证,结果一致。结论  多重PCR靶向富集结合高通量测序技术是一套通量高、速度快、费用低、准确性高的MMR基因突变筛查方法。     

彩超对小儿隐睾的检查价值

笔者总结了我院近2年来经彩超检查后手术治疗的小儿隐睾58例,旨在探讨彩超对小儿隐睾检查的价值. 　　……     

头穴丛刺结合康复训练治疗脑卒中后肩关节半脱位的疗效观察

目的:探讨头穴丛刺结合康复训练及单纯康复训练对脑卒中后肩关节半脱位的影响。方法:将60例脑卒中后肩关节半脱位患者随机分为治疗组30例和对照组30例。两组均采用神经内科常规药物治疗及康复训练,治疗组在此基础上加入头穴丛刺。结果:治疗组总有效率为90.0%,显效率为36.7%。对照组总有效率为83.3%,显效率为20.0%。两组总有效率比较,无显著性差异(P0.05),但显效率比较,有显著性差异(P0.01)。结论:头穴丛刺配合康复训练治疗肩关节半脱位的疗效优于单纯康复训练。     

彩超诊断粪石性肠梗阻1例

1 临床资料 患者,男性,62岁,因腹痛、腹胀伴恶心、呕吐3d,肛门停止排气排便1d就诊.体格检查:腹部略膨隆,全腹压痛,尤以上腹部及右下腹痛为重,无反跳痛及肌紧张,肠鸣音存在.血常规:白细胞16.5×109/L.X线立位腹部平片示小肠完全梗阻.行彩超检查示:肝、胆、脾、胰、双肾未见异常.腹部肠管扩张积液,上腹部肠壁呈琴键征,下腹部强回声部呈长管状改变,蠕动减弱.于脐右侧约5cm处探及7.6cm×5.4cm×5.2cm混合回声包块,后方伴声影(图1),CDFI:未探及血流信号.彩超诊断:粪石性肠梗阻.     

芒针透刺联合针康法治疗中风后上肢痉挛性瘫痪的疗效及对血清GABA的影响

目的：观察芒针透刺联合针康法治疗中风后上肢痉挛性瘫痪的疗效。方法：76例中风后上肢痉挛性瘫痪患者随机分为治疗组(38例，脱落1例)和对照组(38例，脱落1例)。两组患者均给予常规药物治疗，对照组给予针康法治疗，治疗组采用针康法联合芒针透刺治疗，1次/d,疗程均为4周。观察并比较两组患者治疗前后改良Ashworth量表(MAS)评分、上肢简式Fugl-Meyer评定量表(FMA)评分、改良Barthel指数(MBI)评分与脑卒中专门化生活质量量表(SS-QOL)评分变化情况，检测两组治疗前后血清中γ-氨基丁酸(GABA)的含量，并评估临床疗效。结果：治疗前两组各项评分及GABA水平比较，差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后两组MAS评分较治疗前显著降低；FMA评分、MBI评分、SS-QOL评分及GABA含量较治疗前明显升高；且治疗组对各项评分及血清学指标的改善程度明显优于对照组(P<0.05);观察组临床治疗愈显率为75.68%(28/37)、总有效率为97.30%(36/37),明显优于对照组愈显率45.95%(17/37)及总有效率86.49%(32/37),差异有统计学意义(P<0.05)。结论：芒针透刺联合针康法能有效降低中风后上肢痉挛性瘫痪患者肌张力，改善上肢运动功能，提升日常生活活动能力及生活质量，有效调节神经递质水平，临床疗效显著。     

血清S-100β神经元特异性烯醇化酶水平与脑卒中患者神经功能损害程度的相关性研究

目的探讨血清S-100β、神经元特异性烯醇化酶(NSE)与脑卒中患者神经功能损害程度的相关性。方法选取2017-02—2020-02开封市人民医院治疗的115例急性缺血性脑卒中患者为观察组,同时选取健康志愿者50例为对照组,检测2组血清S-100β、NSE水平。结果观察组血清S-100β、NSE水平明显高于对照组(P<0.05);观察组中大面积梗死患者S-100β、NSE水平高于腔隙性梗死和小面积梗死患者(P<0.05);观察组美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分≥31分患者血清S-100β、NSE水平高于NIHSS评分16~30分和≤15分患者(P<0.05);血清S-100β、NSE水平与梗死面积呈正相关(P<0.05),与NIHSS评分亦呈正相关(P<0.05)。结论急性缺血性脑卒中患者血清S-100β、NSE水平升高,与梗死面积、神经功能损害程度存在正相关关系。     

下肢静脉血栓的彩色多普勒超声诊断

由于彩色多普勒超声(CDFI),可无创性、多体位、多方向扫查,给临床带来很大方便,提供了大量的诊断依据.笔者就我院自2003年5月～2008年5月27例下肢静脉血栓的超声检查所见进行回顾性总结分析如下.     

头针结合高电位治疗脑卒中后肩痛的临床观察

目的：观察头针结合高电位治疗脑卒中后肩痛的临床疗效。方法：将40例患者随机分为针灸结合高电位组和药物对照组，每组20例。结果：治愈率及有效率药物组分别为40％和75％，针灸结合高电位组分别为75％和95％。针灸结合高电位疗效优于药物组。结论：针灸结合高电位治疗脑卒中后肩痛疗效明显。     

头穴丛刺联合重复经颅磁刺激治疗脑卒中后焦虑障碍临床疗效观察

目的：观察头穴丛刺联合重复经颅磁刺激(rTMS)对脑卒中后焦虑障碍患者的临床疗效及脑源性神经营养因子(BDNF)的影响。方法：将60例脑卒中后焦虑障碍患者随机分为观察组和对照组,每组30例。两组均给予常规内科治疗,对照组给予口服盐酸帕罗西汀片治疗,观察组给予头穴丛刺联合重复经颅磁刺激治疗,疗程均为4周。观察并比较两组患者治疗前后汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评分、Zung氏焦虑自评量表(SAS)评分、匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)评分、改良Barthel指数(MBI)评分、脑卒中专门化生活质量量表(SS-QOL)评分及脑源性神经营养因子(BDNF)水平变化,并进行临床疗效评估及安全性评价。结果：治疗4周后,两组HAMA、SAS、PSQI评分较治疗前显著降低(P<0.05);MBI评分、SS-QOL评分及BDNF水平较治疗前明显升高(P<0.05);组间比较,观察组对各项量表评分及BDNF水平的改善程度明显优于对照组(P<0.05);观察组总有效率为93.33%(28/30),明显优于对照组总有效率79.31%(23/29)(P<0.05);且观察组不良反应发生...     

颅脑外伤后吞咽诱发室上性心动过速1例

颅脑外伤后吞咽诱发室上性心动过速１例陈慧杰患者男性，１７岁，学生。进餐时发生心悸２５ｄ首次就诊。既往无心动过速史。３５ｄ前从大树上跌下，后脑着地，意识丧失。经家人扶起，旋即恢复清醒。送至医院，发现枕部皮下有７ｃｍ×４ｃｍ大的血肿，诊断为脑震荡。住院１...