以姿势平衡障碍为突出表现的家族性致死性失眠一例并文献复习

目的报道1例以姿势平衡障碍为突出表现的家族性致死性失眠(fatal familial insomnia,FFI)患者的临床表现和基因特点。方法分析1例以姿势平衡障碍、重复语言为突出表现,曾疑诊为进行性核上性麻痹(progressive supranuclear palsy,PSP)的FFI患者的临床特征、影像学特点、脑电图及多导睡眠监测等资料,并对患者血标本进行朊蛋白PRNP基因检测。结果本例患者为39岁女性,症状逐渐进展,主要表现为姿势平衡障碍、语速快、重复语言,快速进展的认知障碍,伴睡眠相关呼吸暂停、吸气性喘鸣,同时有血压高、出汗多、心动过速、呼吸不规律等自主神经症状。结合患者PRNP基因检测结果为D178N/129M型,最终诊断为FFI。结论吸气性喘鸣或"牛吼声"在FFI的诊断中有提示意义。姿势平衡障碍在FFI临床症状谱中相对罕见,129位氨基酸等位基因多态性为Met/Met纯合子的FFI患者早期以姿势不稳,向后倾倒为主要临床表现的FFI病例,国内鲜有报道。     

副肿瘤性脊髓病12例

目的副肿瘤性脊髓病临床及影像学表现多样,本文对副肿瘤性脊髓病的临床、实验室检查、神经影像学特点及治疗反应进行总结分析。方法采集2010年1月1日—2017年12月31日期间首都医科大学宣武医院住院的临床表现为脊髓病,伴有恶性肿瘤和/或与恶性肿瘤具有密切相关性的神经元特异性抗体,符合诊断标准的副肿瘤性脊髓病患者的临床、血清神经元特异性抗体、脑脊液指标及神经影像学、治疗反应进行总结分析。结果 12例副肿瘤性脊髓病患者起病年龄为47～70岁,主要临床表现为进行性脊髓病,其中亚急性起病患者5例(41.7%),隐袭起病患者7例(58.3%)。8例患者确诊恶性肿瘤(66.7%),3例患者在出现脊髓病前诊断,5例患者在出现脊髓病后诊断。7例患者发现抗神经元抗体(58.3%)。脑脊液异常包括淋巴细胞增多5例(41.7%),蛋白升高9例(75.0%),寡克隆区带阳性4例(33.3%)。9例患者发现脊髓T2异常信号(75.0%)。其中3例(25.0%)患者表现为纵向广泛信号异常(3个椎体节段),6例(50.0%)表现为脊髓局灶性信号异常,5例(41.7%)脊髓病变强化。8例患者接受肿瘤治疗,5例患者针对脊髓病接受免疫治疗,仅有2例患者轻度临床改善。结论副肿瘤性脊髓病临床及影像学表现多样,无特异性,治疗反应差。中老年患者亚急性或慢性进行性脊髓病应警惕副肿瘤性脊髓病,肿瘤筛查和恶性肿瘤密切相关性神经元特异性抗体的检测在早期诊断中起重要作用。     

神经型布氏杆菌病6例临床分析

目的 探讨神经型布氏杆菌病的临床特点.方法 回顾性分析我科2013年4月至2014年7月收治的6例神经型布氏杆菌病患者的流行病学、临床表现、实验室检查结果及影像学资料.结果 6例患者均为男性,布氏杆菌血清凝集试验均为阳性;6例均有脑膜炎表现,3例表现为脑膜脑炎,2例伴脊髓损害,4例伴听神经损害.5例应用米诺环素、利福平及头孢曲松3种药物联合治疗,1例应用多西环素、庆大霉素治疗,均预后良好.结论 神经型布氏杆菌病临床表现多种多样,脑膜炎型最常见.来自布氏杆菌病流行区患者表现为原因不明的神经系统症状时,需考虑鉴别神经型布氏杆菌病.     

北京市怀柔区社区居民高血压患者知信行分析

目的了解北京市怀柔区社区居民高血压患者知识、信念与行为现状,为开展高血压患者健康教育提供理论依据。方法抽取怀柔区两个乡镇35岁及以上人群中筛检出高血压患者及高危人群共计491人,使用北京市疾病预防控制中心慢性病防治所编制的调查问卷。结果高血压患者与高危人群相关知识知晓率较高;高血压高危人群在知识知晓率、信念形成率和健康行为形成率均低于高血压患者;高血压患者在患高血压后控制血压正确行为率较低。结论开展健康教育工作应关口前移,拓宽到高血压高危人群及全社会,并加强高血压患者的规范化管理工作。     

冠心病患者血浆瘦素与可溶性瘦素受体水平的相关性

目的:探讨冠心病患者血浆瘦素（leptin,Lep）及可溶性瘦素受体(soluble leptin receptor,sLR)水平的变化,并分析Lep与冠心病各危险因素的关系。方法: 选取冠心病患者180例,正常对照组60例。所有患者行冠脉造影检查,冠脉狭窄程度采用Genisin评分,酶联免疫法测定Lep、sLR浓度,同时检测总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、体质量指数(BMI)、腰围、臀围等指标,分析Lep、sLR与冠心病的的关系。结果: 冠心病患者lep水平显著高于对照组［（12±6） vs.（9±5）μg/L,P<0.01］,sLR水平显著低于对照组［（124±62） vs.（164±70）μg/L,P<0.01］,在调整年龄、血糖和血压后,两组间的差别有显著性意义。多元Logistic回归分析显示冠心病患者μg/L。Lep水平的升高独立于年龄、血压、血脂等危险因素。结论: 冠心病患者Lep水平与冠脉病变的严重程度呈正相关,而sLRs水平与冠脉病变严重程度呈负相关。     

血管紧张素（1～7）对血管加压素诱导心脏成纤维细胞增殖的影响及其与钙调神经磷酸酶的关系

目的探讨血管紧张素(1～7)[Ang(1～7)]对血管加压素(AVP)诱导心脏成纤维细胞(CFs)增殖的影响及其与钙调神经磷酸酶(CaN)的关系。方法分离培养SD仔鼠CFs,四氮唑盐(MTT)比色法检测细胞增殖,采用流式细胞分析仪技术测定细胞周期,发色底物法测定细胞内CaN的活性。结果(1)10-7mol/LAVP干预24h后,CFs的MTT吸光度值(0.24±0.01)较对照组(0.14±0.01)明显增高(P<0.01);给予10-9～10-6mol/LAng(1～7)和AVP共同干预后,CFs的吸光度值呈递减趋势,分别为0.22±0.01、0.21±0.01、0.18±0.01和0.16±0.01,均较AVP组降低,差异有统计学意义(P<0.01)。(2)AVP刺激后,CFs的S期百分率(14.00±0.94)和增殖指数(23.4±1.8)较对照组(分别为5.4±0.7和10.8±2.4)明显增高(P<0.01);10-7mol/LAng(1～7)和AVP共同作用后S期百分率(8.5±0.7)和增殖指数(16.2±2.0)较AVP组降低,差异有统计学意义(P<0.01)。(3)AVP组CFs内CaN活性(0.27±0.02kU/mg)较对照组(0.12±0.01)kU/mg明显增加(P<0.01),给予10-9～10-6mol/LAng(1～7)和AVP共同干预后,CaN活性分别为0.25±0.01、0.20±0.02、0.17±0.01和0.15±0.02(kU/mg),均较AVP组降低,差异有统计学意义(P<0.01)。结论Ang(1～7)能抑制AVP诱导CFs增殖,CaN活性降低可能是其分子生物学机制之一。     

瘦素与心室重塑的研究进展

瘦素是肥胖基因编码的一种蛋白质产物,通过与其受体结合发挥抑制食欲、减少能量摄入、增加能量消耗的生物学作用。近来的大量研究显示瘦素与心室重塑发生、发展相关,现就近年来发现的瘦素在心室重塑中的发病机制做一综述。     

以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征一家系分析

目的研究1个以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征(MERRF)家系的临床特点、遗传学特征。方法整理一个以光敏性癫痫为主要表现的肌阵挛性癫痫伴肌肉破碎红纤维综合征家系的临床表现、辅助检查及影像学资料,分析其临床特点和遗传特征。结果该家系呈母系遗传,共4人(包括先证者3个同辈,1个子代)出现肌阵挛表现,先证者以光敏性癫痫为主要表现,其肌肉活检可见典型的破碎红纤维(RRF),先证者的线粒体DNA提示8344位点由A突变为G。结论 MERRF家系少见,可以光敏性肌阵挛癫痫为主要表现。