两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传学分析

目的探讨两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传咨询。方法一名孕妇的两例胎儿的孕中晚期超声检查均提示肾脏异常和羊水过多,应用单核苷酸多态性分析(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分别对第1胎的脐血样本和第2胎的羊水样本进行产前诊断。发现第1胎染色体17q12微缺失后,父母进行外周血SNP-array检测以确定遗传来源。结合双亲临床病史,其父亲进行泌尿系统相关的565个基因的高通量测序,以排除泌尿系统及生殖器官先天性结构畸形相关的已知致病变异或疑似致病变异可能。结果该家系两例胎儿SNP-array结果均为arr[hg19]17q12(34822465~36243365)×1,大小约1.4 Mb,为17q12微缺失综合征,遗传自父亲。胎儿父亲未发现泌尿系统相关的致病或疑似致病变异。结论父源性17q12微缺失可能为两例胎儿超声肾脏异常和羊水过多的遗传学病因。产前SNP-array检测可明确诊断,为该家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。     

基于思维导图的循证护理方法在回肠膀胱术中的应用效果

目的 探讨基于思维导图（MP）的循证护理方法在回肠膀胱术中的应用效果。方法 选取中国人民解放军联勤保障部队第901医院在2014年3月至2017年12月行回肠膀胱术的患者129例，按照随机数字表法分为3组，即常规护理（RN）组、循证护理（EBN）组与基于MP的循证护理（MP+EBN）组，每组43例。比较3组患者术后并发症发生率、住院时间、护理宣教时间、护理满意度及不良情绪情况，不良情绪测量包括焦虑量表（SAS）和抑郁量表（SDS）。结果 MP+EBN组患者并发症发生率为16.28%，MP+EBN组与RN组比较，差异有统计学意义（P<0.05）。MP+EBN组、EBN组患者住院时间分别为（12.63±2.34）d、（13.93±2.03）d，均优于RN组，差异有统计学意义（P<0.05）；而MP+EBN组与EBN组比较，差异有统计学意义（P<0.05）。MP+EBN组、EBN组护理满意度、宣教时间及术前相关知识知晓情况优于RN组，差异有统计学意义（P<0.05），MP+EBN组优于EBN组，差异有统计学意义（P<0.05）。3组患者护理前后SAS和SDS评分差值差异有统计学意义（P<0.05），其中MP+EBN组护理前后评分差值高于RN组、EBN组，差异有统计学意义（P<0.05）。结论 采用MP结合循证护理方法可以增进护患关系，缩短住院时间，减轻患者的不良情绪，提高患者对护理工作的满意度并减少术后并发症的发生，值得推广。     

中医正骨配合手术治疗踝关节骨折临床分析

目的探讨分析采取中医正骨技术配合手术治疗踝关节骨折患者的临床疗效。方法选枣庄市薛城区人民医院就诊的100例踝关节骨折患者,随机分为2组,各50例。对照组行常规手术治疗,试验组患者采取中医正骨结合手术干预进行治疗,观察比较2组踝关节活动度及患者治疗效果。结果2组患者术前踝关节活动度、生活质量评分比较,差异无统计学意义(P>0.05),试验组患者康复锻炼后踝关节改善情况、生活质量评分均显著优于对照组(P<0.05);试验组患者治疗总有效率高于对照组(P<0.05)。结论踝关节骨折患者在接受手术干预前采取中医正骨干预,临床治疗效果显著,患者术后康复效果较好,并发症发生几率大大降低。     

柴胡桂枝龙骨牡蛎汤加减治疗围绝经期综合征49例总结

目的:观察柴胡桂枝龙骨牡蛎汤加减治疗围绝经期综合征的临床疗效。方法:将98例围绝经期综合征患者随机分为两组,治疗组49例,给予柴胡桂枝龙骨牡蛎汤加减治疗,对照组49例,给予中成药更年安片治疗。两组均以15d为1个疗程,连续治疗3个疗程。结果:总有效率治疗组为87.76%,对照组为69.39%,组间比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论:柴胡桂枝龙骨牡蛎汤加减治疗围绝经期综合征疗效显著。     

儿童先天性股深动静脉瘘的介入栓塞治疗

目的 探讨采用弹簧钢圈及无水乙醇栓塞治疗儿童先天性股深动静脉瘘的临床疗效及安全性.方法 8例先天性股深动静脉瘘的儿童均经B超及动脉造影检查证实为股深动静脉瘘,均接受介入治疗.术中将2.7F微导管插至瘘口处,注入弹簧钢圈或无水乙醇以堵塞瘘支,10 min后再次于股动脉处造影,如果仍然有残余瘘口,使用同样的方法继续堵塞瘘支直至瘘口完全闭塞.实施血管内介入栓塞治疗后4周行血管造影复查,若仍有残余瘘口则再次进行栓塞.随访6个月至2年,观察临床症状及体征改变.结果 动脉造影可清楚地显示股深动脉及其分支以及瘘口情况,3例只见单一瘘口,5例合并多个微瘘口存在.8例患儿共实施介入栓塞术10次,释放弹簧钢圈共47枚,进行无水乙醇栓塞7次,技术操作均成功.无弹簧钢圈异位栓塞,未出现皮肤明显坏死、神经功能损害及心脑肺严重并发症,术中瘘口均立即闭塞.术后4周再次行血管造影复查,7例瘘口完全闭塞,临床症状较前改善,未见复发;1例可见股深动脉分支多发微小瘘口,先后共行3次介入栓塞术,仍见少许残余微瘘存在,但临床症状控制良好,无再发展.结论 介入栓塞治疗儿童先天性股深动静脉瘘是一种安全、有效的方法,有望成为儿童先天性股深动静脉瘘的首选治疗方法.     

热毒宁注射液化学成分研究(Ⅱ)

目的研究中药复方热毒宁注射液化学成分。方法综合应用硅胶、ODS、Sephadex LH-20和Toyopearl HW-40柱色谱以及反相MPLC、HPLC等现代色谱技术进行分离和纯化,根据化合物的光谱数据和理化性质鉴定化合物结构,并通过观察细胞病变效应(CPE)和检测细胞存活率的方法,对分离得到的咖啡酰奎宁酸类化合物进行了体外抗呼吸道合胞病毒(RSV)作用研究。结果从热毒宁注射液中分离得到16个化合物,分别鉴定为5-O-咖啡酰奎宁酸(1)、5-O-咖啡酰奎宁酸甲酯(2)、4-O-咖啡酰奎宁酸(3)、4-O-咖啡酰奎宁酸甲酯(4)、4,5-O-二咖啡酰奎宁酸(5)、4,5-O-二咖啡酰奎宁酸甲酯(6)、3,5-O-二咖啡酰奎宁酸(7)、3,5-O-二咖啡酰奎宁酸甲酯(8)、3,4-O-二咖啡酰奎宁酸(9)、3,4-O-二咖啡酰奎宁酸甲酯(10)、断马钱子酸(11)、马钱子苷半缩醛内酯(12)、7-表-马钱子苷半缩醛内酯(13)、E-aldosecologanin(14)、Z-aldosecologanin(15)、5H,8H-pyrano[4,3-d]thiazolo[3,2-a]pyridine-3-carboxylic acid(16)。化合物1~10具有较强的体外抗RSV的效果,其中化合物1~4的EC50值在10~30μmol/L,选择指数(SI)大于30;化合物5~10的EC50值小于10μmol/L,SI大于100。结论化合物1~16均为首次从热毒宁注射液中分离得到,咖啡酰奎宁酸类化合物可能为热毒宁注射液抗病毒的主要药效物质基础之一。     

25#超微孔膨体聚四氟乙烯人工二尖瓣体外脉动流性能评价

背景：超微孔膨体聚四氟乙烯是新型血液相容性高分子材料,具有不降解、抗钙化功能,用其制作的人工柔性瓣叶心脏瓣膜理论上可有良好的抗血栓、抗钙化性能和流体力学特性。目的：对自行研制的四瓣叶、无支架、带腱索人工二尖瓣——25#超微孔膨体聚四氟乙烯人工二尖瓣（UPMV）进行体外脉动流检测。设计、时间及地点：体外对比实验,于2003-05/2005-02在南方医科大学南方医院胸心血管外科实验室及湘雅二院胸心血管外科实验室进行。材料：25#UPMV的制作材料选用超微孔膨体聚四氟乙烯片状材料,由W.L.GORE＆Associates,Inc.Medical Products Division制造。CL-III型人工机械心脏瓣膜为兰州飞供仪器总厂医疗器械制造厂制造。方法：25#UPMV组为6例自行缝制成的UPMV,安装直径为25mm;25#人工机械瓣组采用6例CL-III型人工机械心脏瓣膜,安装直径为25mm。主要观察指标：使用TH-1200型人工心脏瓣膜体外脉动流试验台对两组瓣膜进行检测,观察流量为2,3,4,5,6L/min时的平均跨瓣压差、开口面积和返流量。结果：①平均跨瓣压差：25#UPMV组在不同流量时均小于10mmHg,不同流量下25#UPMV组平均跨瓣压差均低于25#人工机械瓣组（P=0.000）。②有效开口面积：25#UPMV组在不同流量时均高于1.5cm2,流量为3,5,6L/min时,25#UPMV组有效开口面积大于25#人工机械瓣组（P〈0.01）。③返流百分比：25#UPMV组在不同流量时均小于10%,流量为2,3L/min时,25#UPMV组返流百分比低于25#人工机械瓣组（P〈0.01）。结论：25#UPMV在体外脉动流下的平均跨瓣压差、有效开口面积和返流百分比均符合国家标准,总体表现优于25#CL-III型人工机械心脏瓣膜。