LEOPARD综合征一家系PTPN11基因突变分析

【摘要】 目的 明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法 对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场调查。提取家系内4例患者、2例健康成员及与该家系无关的100例健康对照外周血标本。PCR扩增PTPN11基因所有外显子，使用Sanger测序法进行突变位点分析。结果 该家系3代14人，其中6人患病（男3例，女3例），符合常染色体显性遗传。患者皮损主要分布于面部、躯干和四肢，具有特殊面容及心血管系统异常。4例患者存在PTPN11基因的错义突变c.1632G＞T（p.R558L），导致第558位由精氨酸变为亮氨酸，该突变既往未曾报道。该家系2例健康成员及100例健康对照未发现PTPN11基因突变。结论 该LEOPARD综合征家系患者PTPN11基因13号外显子发生c.1632G＞T错义突变，可能是该家系患者发病的分子基础。     

梅州地区TLR4基因连锁不平衡与缺血性脑卒中相关性研究

目的 检测梅州地区缺血性脑卒中患者和健康对照人群TLR4基因的（rs10759932、rs11536879、rs11536891、rs1927914）的基因多态性，经连锁不平衡分析其与缺血性脑卒中的相关性。方法 收集2018年1月1日 - 2018年7月31日住院治疗的突发缺血性脑卒中患者作为病例组，同期在体检中心收集健康人群作为对照组。应用Massarray SNP 分型技术检测两组患者TLR4基因的4个位点基因型，进行Hardy - Weinberg（H - W）平衡检测。采用不同模型分析上述位点不同基因型与脑梗死发病风险的相关性，并通过连锁不平衡分析其与缺血性脑卒中的相关性。结果 病例组纳入病例186名，对照组纳入健康人194名；4种SNP位点均符合H - W 平衡。rs1927914位点G/G基因型在对照组出现频率远远高于病例组（χ2 = 9.267，P＜0.05）。rs10759932位点T/T基因型在女性对照组中出现的频率显著高于男性[OR = 0.38 (0.18 - 0.81)，P＜0.05]。4个SNP位点之间均存在连锁不平衡，TGCG基因型组合在缺血性卒中男性患者出现的频率显著高于女性[OR = 3.54 (1.17 - 10.69)，P＜0.05]。结论 梅州地区rs1927914位点A＞G为保护性基因突变，可以降低缺血性脑卒中发生。4个位点的连锁不平衡与缺血性脑卒中发生存在部分性别差异，TGCG组合为男性人群的危险基因，脑卒中发生率显著升高。     

吉西他滨联合顺铂治疗复发转移食管癌的疗效及安全性探讨

目的:探讨吉西他滨联合顺铂治疗复发转移食管癌的疗效及安全性。方法:吉西他滨联合顺铂治疗70例复发或转移的食管鳞癌患者，记录其近期疗效，比较不同近期疗效患者的远期疗效及不良反应。结果:吉西他滨联合顺铂治疗复发转移食管癌患者的客观缓解率为31.43%，能显著延迟治疗有效患者的无进展生存期(progression-free survival，PFS)，药物严重不良反应为血液毒性，但患者能耐受。结论:吉西他滨联合顺铂治疗复发转移食管癌具有一定的近期疗效和远期疗效，且安全可靠，值得临床推广。     

从BMSCs探讨“肾主骨生髓”理论指导下中医药治疗骨质疏松症的研究

摘要：骨髓间充质干细胞(bone marrow mesenchymal stem cells, BMSCs)是在一定条件下能够向成骨细胞分化的多能干细胞，其增殖分化与中医“肾主骨生髓”理论及骨质疏松症(osteoporosis, OP)关系密切，大量研究表明传统补肾中药诱导BMSCs增殖分化治疗OP疗效显著。本文以中医“肾主骨生髓”理论为指导，探讨“肾藏精-主骨生髓-BMSCs-OP”之间的科学内涵，并探讨“补肾生髓”理论指导下传统补肾中药通过诱导BMSCs成骨分化与OP的关系，结合补肾中药及复方诱导BMSCs治疗OP的现代医学研究，为进一步探索有效的中医药治疗方案及发挥中医药独特优势提供依据。     

TBL联合CBL在军人积极心理学教学中的应用

目的　探讨以团队为基础的教学（team-based learning，TBL）联合以案例为基础的教学（case-based learning，CBL）在军人积极心理学教学中的应用效果。方法　选取陆军军医大学校2017级临床医学专业100名本科生作为教学对象，随机分为TBL联合CBL教学组（n=50）和传统教学组（n=50）。通过基础理论知识及案例分析考核、问卷调查和心理测评等方式评估两种教学方法的教学效果。运用SPSS 19.0 对结果进行t检验。结果　TBL联合CBL教学组在理论知识得分（54.87±4.98）高于传统教学组（48.65±3.51）；案例分析考核得分（36.84±2.73）也高于传统教学组（32.37±2.34）；在心理测评结果中，TBL联合CBL教学组在SCL-90后测得分（143.31±43.62）低于传统教学组（149.89±46.96）；ERC、GWB后测得分（48.76±5.37）、（107.87±15.56）均高于传统教学组（43.58±5.79）、（102.32±12.13）。此外，TBL联合CBL教学组学生对该教学满意率达95.83%（46/50）。结论　TBL联合CBL教学在军人积极心理学教学中能取得良好的教学效果，提高学员的知识应用水平和心理调适能力，具有较好的可行性和适用性。     

中医药领域研究报告规范特征分析

目的?分析国内外期刊发表的中医药领域研究报告规范的特征，为中医药研究报告规范的科学制定和应用提供参考。方法?检索CNKI、Wanfang Data、SinoMed、VIP、PubMed、Embase、Cochrane Library数据库和EQUATOR协作网，收集中医药领域研究的报告规范清单/指南。2名研究者独立筛选文献，提取相关资料，并应用频次、频率对报告规范特征进行描述性分析。结果?共纳入中医药研究报告规范16部（含双语发布3部），发表时间在2010—2020年；发表在15种期刊上，SCI期刊收录11部（68.8%），中文核心期刊收录3部（18.8%）；制定小组成员涉及9个方向，前5位分别是临床医师（87.5%）、方法学专家（81.3%）、流行病学专家（50.0%）、编辑（43.8%）、统计学专家（31.3%）；12部（75.0%）报告规范通过专家共识流程制定，其中6部（50%）采用德尔菲法，1部（8.3%）选用名义群体法；涉及5个中医药研究领域，其中临床研究的报告规范有6部（37.5%），临床实践指南/共识的报告规范5部（31.3%），系统评价/Meta分析的报告规范3部（18.8%）；9部（56.3%）报告规范在 EQUATOR 协作网上注册；6部（37.5%）为国际合作完成；13部（81.3%）报告规范在原始版基础上进行拓展，使其适用于中医药研究；12部（75.0%）报告规范说明了资助基金来源；9部（56.3%）报告规范说明了利益冲突；纳入的报告规范条目数为7~40条。结论?中医药研究报告规范数量逐步增加，但涉及的领域尚欠广泛，在注册、国际合作、双语或多语种发布等方面仍需加强。