父源性中间突变致新发亨廷顿病1例并文献复习

目的报道1例父代中间突变导致子代新发亨廷顿病患者的临床表现和基因特点。方法回顾性分析1例2022年9月20日就诊于首都医科大学宣武医院的以行走不稳为主诉的无家族史中青年女性患者的临床特征、影像学特点, 并按照知情、自愿原则对患者及其父母进行外周血HTT基因检测, 并进行相关文献复习。结果患者为38岁女性, 症状逐渐进展, 主要表现为共济失调、四肢末端的舞蹈样动作、肌张力障碍及认知减退。影像学检查提示双侧尾状核萎缩, 双侧尾状核、壳核、局部皮质葡萄糖代谢减低。基因检测结果为HTT基因中存在胞嘧啶-腺瞟呤-鸟嘌呤三核苷酸(CAG)重复序列异常扩增, 最终确诊为亨廷顿病。患者及其父亲(67岁)、母亲(62岁)的HTT基因CAG重复次数分别为17/47(致病)、17/35(中间突变)、17/17(正常)。结论父系中间突变异常扩增可导致家族内首发亨廷顿病, 因此对临床怀疑亨廷顿病, 即使无家族史, 均应对患者及其父母进行HTT基因检测, 防止临床漏诊及误诊。     

沙门菌致病相关毒力因子概述

沙门菌(Salmonella)是导致人类和动物致病的重要病原之一,是人和动物面临的感染威胁最严重的病原菌之一.目前对其毒力因子的研究仍然是全球的热点.本文主要综述了沙门菌染色体和质粒编码的毒力因子(VFs,virulence factors),重点介绍沙门菌的毒力岛SPIs(Salmonella pathogenicity islands)和毒性质粒pSLT的特点和功能.     

Ki67、Survivin在早期宫颈癌中的表达与预后相关性分析

目的探讨Ki67、Survivin在早期宫颈癌组织中的表达,且与术后生存期及淋巴结转移的关系;分析Ki67和Survivin的相关性。方法收集110例手术切除或活检标本,包括正常宫颈组织,宫颈癌组织(按5年存活率及有无淋巴结转移分组),进行免疫组织化学法检测Ki67、Survivin蛋白的表达。结果宫颈癌组织中Ki67的表达率为85%,明显高于正常宫颈组织,Ki67阳性表达与术后生存时间呈负相关(x2=5.7624,P0.05),与淋巴结转移呈正相关(x2=11.4820,P0.01);宫颈癌组织中Survivin表达率为80%,高于正常宫颈组织,Survivin阳性表达与术后生存时间呈负相关(x2=5.2410,P0.05),与淋巴结转移呈正相关(x2=10.0624,P0.01)。结论 Ki67、Survivin可作为反映宫颈癌预后生存期及淋巴结转移程度的指标。     

液基细胞学 阴道镜对宫颈病变早期诊断的价值

宫颈癌是发病率和死亡率仅次于乳腺癌的最常见的女性恶性肿瘤,80%以上的新发病例发生于发展中国家,其中我国约占1/3.宫颈癌是目前惟一病因明确,可以早发现、早诊断、早治疗的癌症,开展普查普治是降低宫颈癌死亡率的重要环节。     

饮食干预对血液透析病人血钾的影响

目的:研究健康宣教对于维持性血液透析病人血钾水平的影响。方法:由血液透析室护士对169例维持性血液透析病人进行高血钾相关知识的调查问卷,并进行个体化的指导,并对健康宣教前后病人血钾水平的变化进行对比。结果:进行健康宣教的维持性血液透析病人血钾水平、高血钾发生率均明显降低,差异有统计学意义(P﹤0.05)。结论:我院血液净化中心对血液透析病人进行健康宣教,可以有效地降低血液透析病人的血钾水平。防治高钾血症取得较好的疗效,值得推广。     

阴道镜检查诊断宫颈病变的临床价值

目的 探讨阴道镜检查对宫颈病变的诊断价值.方法 对2008-02～2009-12长治市人民医院收治的387例宫颈病变患者行阴道镜检查.结果 阴道镜下活检292例,阴道镜检查诊断为慢性宫颈炎192例,宫颈上皮内瘤变(CIN)Ⅰ57例,CINⅡ28例,CINⅢ6例,宫颈癌2例,宫颈尖锐湿疣7例.阴道镜对宫颈疾病诊断的敏感度为93.8%,特异度为89.5%,阳性预测值为96.5%.结论 阴道镜检查对诊断CIN和早期宫颈癌具有较强的敏感性和特异性,是发现早期宫颈病变的重要手段.     

度洛西汀与文拉法辛治疗伴有躯体症状的抑郁症的对照观察

目的比较度洛西汀和文拉法辛在治疗伴有躯体症状的抑郁症的临床疗效和安全性.方法将58例符合入组条件的患者随机分为两组,每组29人,分别给予度洛西汀(60-120mg/d)治疗8周,文拉法辛(150-225mg/d)治疗8周(文拉法辛组1例因血压升高而脱落),在治疗前,治疗后第1、2、4、8周采用汉米尔顿抑郁量表(HAMD)来评定疗效.在治疗1、2、4、8周采用药物副反应量表(TESS)评定不良反应.结果治疗8周末度洛西汀组和文拉法辛组有效率分别为89.65%(26/29)和89.28%(25/28).两组差异无统计学意义(P>0.05).度洛西汀组恶心呕吐不良反应明显高于文拉法辛组(P<0.05),其余不良反应无显著差异(P>0.05).结论度洛西汀与文拉法辛在治疗伴有躯体症状的抑郁症的疗效相当,而度洛西汀发生恶心呕吐不良反应较文拉法辛明显.     

腹腔镜下诊治输卵管妊娠63例分析

目的探讨腹腔镜下诊治输卵管妊娠的临床效果。方法回顾分析了2002年10月-204年7月腹腔镜下治疗输卵管妊娠63例。未破裂38例,破裂25例。局部注射氨甲喋呤21例,输卵管开窗术17例。输卵管切除术25例。结果除1例发生持续性宫外孕,二次手术治愈,其余均手术成功治愈。且手术时间短,出血少,住院时间短,恢复快。结论腹腔镜下诊治输卵管妊娠是一种值得推广的方式。     

体外培养子宫腺肌病在位内膜腺细胞ki-67mRNA的表达

目的探讨体外培养子宫腺肌病在位内膜中腺细胞增殖对疾病的影响。方法用反转录-聚合酶链反应半定量分析ki-67mRNA在病例组与肌瘤组子宫内膜腺细胞的表达。结果病例组增生期和分泌期腺细胞均较肌瘤组表达ki-67mRNA增强(P<0.05)。结论子宫内膜腺细胞增殖能力增强可能是子宫腺肌病的发病机制之一。