既往健康儿童社区获得性铜绿假单胞菌脓毒症

目的 总结既往健康儿童社区获得性铜绿假单胞菌脓毒症的临床特点,分析导致死亡的危险因素.方法 回顾性分析本院收治的34例社区获得性铜绿假单胞菌脓毒症患儿的临床资料,根据预后分为存活组、死亡或放弃治疗组,比较二组患儿年龄、性别、发病季节、入院前病程、临床表现和治疗情况.应用SPSS 11.0软件进行统计学分析.结果 34例患儿中男25例,女9例;≤1岁21例(62%);28例(82%)在5-10月份发病.存活13例(38%),其中7例有后遗症;死亡15例(44%);6例(18%)因存活概率极低家长放弃治疗.临床表现以发热、腹泻、腹胀、呼吸急促或呼吸困难最常见.20例(59%)发生皮肤坏疽性深脓疱.34例入院前均曾接受抗生素治疗,其中所用抗生素名称明确的22例,抗菌谱均未覆盖铜绿假单胞菌.入院时合并休克26例(76%)、呼吸衰竭25例(74%)、多脏器功能障碍19例(56%).死亡或放弃治疗组休克(χ2=4.33,P=0.037)、呼吸衰竭(χ2=10.75,P=0 001)、多脏器功能障碍(χ2=9.19,P=0.002)发生率明显高于存活组.结论 既往健康儿童社区获得性铜绿假单胞菌脓毒症并非罕见.可疑患儿初始抗感染治疗应使用覆盖铜绿假单胞菌的抗生素.合并休克、呼吸衰竭、多脏器功能障碍和初始抗生素使用不合理是导致死亡的危险因素.     

红花昼夜节律相关基因CtPRR1的特征及功能研究

目的探究昼夜节律基因对红花黄酮类物质生物合成的影响及机制。方法基于红花花冠转录组及代谢组数据库筛选潜在调控红花黄酮类化合物生物合成的昼夜节律基因;用qPCR测定红花各部位以及花冠单日不同时间点昼夜节律基因的表达量,液质联用测定黄酮类化合物的积累量,并分析二者的相关性;酵母双杂交实验验证昼夜节律基因的互作蛋白。结果获得7个昼夜节律基因PRR1、PRR2、ELF3、FT、PHYB、GI、ZTL,其中PRR1基因与黄酮类化合物积累量呈正相关(r≥0.7)。PRR1全长3201 bp,编码421个氨基酸,与水稻OsPRR73基因高度同源,将其命名为CtPRR1(GenBank登录号:MW492035)。CtPRR1主要在花中表达,表达量在日间逐渐升高,晚间逐渐下降;黄酮类化合物芹菜素、槲皮素、HSYA、山奈酚、Carthamin、山奈酚-3-O-葡萄糖苷以及野黄芩素的含量为白天逐渐降低,晚间逐渐升高,二者都有昼夜节律性且呈负相关(r≥?0.7)。酵母双杂实验得到2个热休克蛋白、3个AP2转录因子。结论CtPRR1对红花黄酮类成分的昼夜节律性积累起负调节作用;CtPRR1可能受这些互作蛋白的影响调控红花黄酮类成分的昼夜节律性积累。     

休克患儿血乳酸监测的临床意义

目的　探讨休克患儿血乳酸的变化与休克严重度的关系及其对预后的影响。方法　将 2 0 0 2年 8月～ 2 0 0 3年 7月我院儿科重症监护病房 (PICU)的休克患儿 4 4例分为 3组 :存活组 (2 2例 ) ,休克死亡组 (18例 ) ,多脏器功能障碍综合征 (MODS)死亡组 (4例 )。入院时 ,入院 2 4、4 8h分别测定血乳酸浓度和血气分析 ,并进行生命体征监测和病情危重度评分。结果　存活组和死亡组比较 ,初次血乳酸水平有显著差异 (t=- 3.2 13　P <0 .0 5 ) ,治疗 2 4～ 4 8h存活组血乳酸恢复正常 ,而死亡组仍持续升高直至死亡。血乳酸水平与 pH有明显相关性(r =0 .719　P <0 .0 5 ) ,血乳酸与动脉氧分压之间无直接关系。结论　血乳酸水平的高低和持续时间直接反映患儿休克的严重程度 ,并影响其预后     

危重患儿下肢深静脉血栓10例

目的：探讨危重患儿下肢深静脉血栓（DVT）的危险因素、诊断及治疗。方法：回顾性分析10例DVT的临床资料。结果：9例患儿应用股静脉插管。诊断DVT后均接受抗凝，祛聚综合治疗。4例行溶栓治疗；10例全部治愈，随访9例无复发，1例固原发病行截肢。结论：DVT在儿科发病率低，中心静脉插管是儿科DVT的主要危险因素，综合应用溶栓、抗凝及祛聚治疗，效果良好，后遗症少。     

先天性朗格罕细胞组织细胞增生症一例

患儿女,4h,因“生后即发现全身皮疹”入院。第3胎第2产,胎龄37周,双胎剖宫产。Apgar评分均10分。出生体重2500g。双胎之大男孩,口腔下齿龈有一0·5cm×0·5cm红色肿物,无破溃出血,皮肤未见皮疹。父母均体健,母人工流产2次,否认孕期患病史及家族遗传病史。体检:T36·5℃,RR45次/分,P130次/分,BP65/40mmHg,W2·5kg。全身皮肤散在暗红色斑疹,面部、躯干四肢为主,形态不规则,直径35mm,高出皮面,有棘手感。住院过程中皮疹渐结痂,脱屑。浅表淋巴结无肿大。神清反应好,前囟平软。双肺呼吸音粗,未闻及罗音。心率130次/min,律齐,未闻及杂音。腹软…     

重症婴儿肉毒中毒8例临床特点和预后分析

目的总结儿童重症监护病房(PICU)重症婴儿肉毒中毒的临床特点及预后, 评估抗毒素的治疗效果。方法回顾性分析2019年10月至2023年8月北京儿童医院PICU收治的8例送检粪标本进行实验室检查确诊为重症婴儿肉毒中毒患儿的临床资料。总结患儿基本信息、临床表现、实验室检查、治疗及预后等资料。结果 8例实验室确诊的婴儿肉毒中毒患儿均为男婴, 年龄为6.0(3.3, 6.8)月龄。3例患儿来自内蒙古自治区, 2例来自河北省, 北京市、山东省、新疆维吾尔自治区各1例。所有患儿均既往体健, 其中4例患儿发病前母亲或患儿有摄入蜂蜜及其制品或密封腌制食品的可能诱因, 首发症状以纳奶差(4例)最常见, 后出现呼吸浅促(7例)、肢体无力(7例)等。体征以双侧瞳孔散大(8例)、四肢肌力减低(8例)为相对典型改变。分型以B型为主(7例), 余1例为A型。6例患儿应用抗毒素治疗, 使用时间为24(19, 49)d。7例需有创机械通气。所有患儿出院时均存活, 随访时间为29 d至3年8个月, 6例完全康复, 2例新近出院患儿逐渐恢复中。结论对既往体健有可疑肉毒杆菌接触或摄入史, 存在双侧瞳孔散大、肌无力但意识清...     

不典型严重联合免疫缺陷病 7 例诊治分析

目的探讨不典型严重联合免疫缺陷病(SCID)的诊断和治疗。方法回顾分析2012年9月-2017年6月证实为IL2RG、JAK3和RAG1突变的7例不典型SCID患儿的临床资料。结果 7例患儿中,婴儿5例,幼儿及学龄期儿童各1例;6例为男性、1例为女性。例2、4、6为经典SCID临床表型,例1、3、5、7为不典型SCID临床表型,例6临床诊断Omenn综合征。例2、5为经典SCID免疫表型,例1、3、4、6、7为不典型SCID免疫表型,例1有母体嵌合。二代测序提示,例1为复合杂合JAK3突变c.3097-1GA/c.946-950GCGGAACins GGT;例2、3、4为IL2RG突变,分别为c.865CT/p.R289X、c.664 CT/R 222 C、52 del G;例5为杂合JAK 3突变c.2150 AG/p.E 717 G、c.1915-2 AG。Sanger测序提示,例6为复合杂合的RAG1突变c.994CT/p.R332X、c.1439GA/p.S480N;例7为纯合的RAG1突变c.2095CT/p.R699W。结论 SCID基因突变在一定情况下可导致不典型的临床和/或免疫表现。     

X连锁高IgM综合征4例报告

1临床资料例1,男,1岁1个月,因舌溃烂20 d,牙龈溃烂10余天第一次就诊。入院查体:全身浅表淋巴结未及。肛周皮肤略充血。口腔检查,上下中切牙及乳侧切牙萌出,左上乳中切牙及乳侧切牙牙龈及右下乳中切牙至左乳侧切牙唇侧牙龈坏死脱落,牙槽骨暴露,色灰白。左下及右下乳中切牙松动Ⅰ°。左侧舌尖部舌体缺损约五分之一,创面暴露,灰白色伪膜覆盖,部分脓性分泌物。辅助检查:全血细胞分析示白细胞计数(WBC)7.3×109/L,中性粒