遗传咨询中再发风险探讨

在儿科,妇产科临床及遗传咨询工作中,经常要回答的问题就是对各种遗传性疾病、先天畸形、脑性瘫痪、智力低下、先天性聋哑等疾病患者,他们的同胞及子代再发风险问题.对再发风险的判定,一定要具有科学的态度,实事求是,除能做产前诊断的病种外,其余均为理论推算的概率,咨询医生根据概率的情况向被咨询者提出忠告及优生指导,而是否生育,咨询医生无权决定.     

乙型肝炎表面抗原阳性孕妇对其胎儿染色体的影响

本文分析了15例乙型肝炎表面抗原阳性(HBsAg+)孕妇的胎儿染色体的检测结果,表明孕妇 HBsAg(+)能将乙型肝炎病毒传播给胎儿,并造成胎儿染色体异常改变。     

黄体酮注射孕兔对其子兔染色体影响的研究

本文研究了黄体酮的诱变效应。试验结果表明,孕兔接受黄休酮注射可以引起子兔姐妹染色单体交换(SCE)频率和微核(MN)率增高。黄体酮诱导的 SCE 频率增高,停药一个月可以恢复。并探讨了黄体酮诱变作用的机制。     

尼曼—匹克氏病1例报告

尼曼—匹克氏病(Niemann—Pick disease)是一种先天性鞘磷脂代谢异常疾病,临床较少见,现将1例报告如下: 患儿,女、17个月,足月顺产,生后三个月经常腹泻,一日五至六次,呈水样便,混有奶瓣,6个月时进行性消瘦,面色苍白,肝脾肿大.曾诊断为婴儿腹泻,营养不良性贫血等.父母非近亲结婚.体检发育正常,皮肤苍白,巩膜轻度黄染,表浅淋巴结不肿     

Laurence-Moon-Biedl综合征与优生（附66例综合报道）

劳-蒙-毕综合征(Laurence—Moon—Biedl Syndrome、LMBS)是以肥胖、智力低下、视网膜色素变性、性腺发育不良及多指(趾)五项基本表现为特征的一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。现将我国自1954年以来陆续报告的66例LMBS综合报道如下。     

软骨发育不全性侏儒遗传特点分析

<正> 软骨发育不全性侏儒(Achondropla—sia)又称软骨营养障碍,本病是遗传性疾病,其遗传方式为常染色体不完全显性遗传,现将三家五份病例报告分析于下。病例报告1.患儿先证者,商××,女,11岁,剖腹产,出生时体重5.5公斤。现身高99.5厘米,体重20.0公斤,头围57厘米,胸围55厘米,上部量61.5厘米,     

尿崩停引起抽搐1例

尿崩停引起抽搐１例一院儿科赵达亚，杨洪军，肖永义患儿，女，２岁，１９９３年９月１５日入院。其母代诉：进行性多饮多尿１年。开始饮水量每日１０００ｍｌ左右，渐增至每日２５００ｍｌ～３０００ｍｌ，尿量增多，食欲不振，消瘦，来我院就诊。查尿比重１．００２，以...     

无相关畸形先天性感觉神经性聋遗传咨询探讨

本文对无相关畸形先天性感觉神经聋的遗传咨询进行了研究。重点对隐性遗传聋儿双亲主观听力正常隐性致病基因携带的检出进行了初探，发现隐性遗传聋(aa)的致病基因携带者(Aa)脑干听诱发电位(BAEP)、阈上听力、镫骨肌反射三项指标有不同程度改变。本组13个隐性遗传(AR)聋家系，26名主观听力正常的双亲，阈上听力8例(30．8％)有病理性提高、镫骨肌反射阈17例(65．4％)阈值提高、BAEP10例(38．5％)和波重复性差。     

出血性癫痫——附一家族8例报告

<正> 间脑性癫痫又称植物神经发作,是较少见的一种癫痫类型,而以发作性出血作为主要表现的间脑性癫痫则更为罕见,在     

软腭－心－面综合征一例

软腭－心－面综合征一例白馨芝，肖永义，李树林，陈美荣患儿女，６岁。生后少哭少动，６个月认母、会坐，１岁会站，１岁半会走，２岁初语、吐字不清，６岁会数５０以内的数，无耳聋。查体：体重１９ｋｇ，身高１１０ｃｍ。特殊面容，双外眼角向下，双眼球突出，右眼睑下...