胎儿快速心律失常的诊疗

关于胎儿心脏异常的诊疗研究的历史不到２０年，Ａｌａｎ等［１］和Ｋｌｅｉｎｍａｎｎ等［２］首先报道应用胎儿超声心动图诊断胎儿的心脏结构异常和心律失常。胎儿心律失常是指与子宫收缩无关的心律失常，其发生率为１％～２％，其中１０％无症状［３］。在成人和儿童期...     

乙型肝炎表面抗原阳性孕妇对其胎儿染色体的影响

本文分析了15例乙型肝炎表面抗原阳性(HBsAg+)孕妇的胎儿染色体的检测结果,表明孕妇 HBsAg(+)能将乙型肝炎病毒传播给胎儿,并造成胎儿染色体异常改变。     

新生儿脐血瘦素与出生体重、体脂指数的关系

目的　探讨脐血瘦素与新生儿出生体重、体脂指数以及与孕母体重、体脂指数的关系。方法　采用放射免疫法测定 4 2例新生儿 (男 2 4例 ,女 18例 )脐血瘦素的浓度 ,同时测量新生儿出生体重、身长以及孕母临近分娩时的体重及身高等 ,进行统计学分析。结果　 (1)新生儿脐血瘦素水平 (6 0 6± 3 33) μg/L与出生体重、体脂指数呈正相关 (相关系数r分别为 0 5 0 ,0 5 4,P <0 0 1) ;(2 )LGA、AGA与SGA组间脐血瘦素水平有显著差异 (P <0 0 5 ) ;(3)新生儿脐血瘦素水平与孕母体重 (75 36± 8 5 8)kg及体脂指数 (2 8 4 1± 3 11)kg/m2无显著性相关。结论　脐血瘦素可作为评价胎儿宫内发育的一项营养指标     

尼曼—匹克氏病1例报告

尼曼—匹克氏病(Niemann—Pick disease)是一种先天性鞘磷脂代谢异常疾病,临床较少见,现将1例报告如下: 患儿,女、17个月,足月顺产,生后三个月经常腹泻,一日五至六次,呈水样便,混有奶瓣,6个月时进行性消瘦,面色苍白,肝脾肿大.曾诊断为婴儿腹泻,营养不良性贫血等.父母非近亲结婚.体检发育正常,皮肤苍白,巩膜轻度黄染,表浅淋巴结不肿     

先天性骨化纤维发育不良综合征一例

先天性骨化纤维发育不良综合征一例白馨芝，王竹颖，解汝林患儿男，５岁，１９９２年１０月１０日入院。患儿一岁半时于枕部出现２个鸡卵大的结节，后相继于头颈部、肩部、背部及臀部出现数个结节样肿物。结节初起时呈软泥样肿胀、疼痛，体温３７℃至３８℃，数日或数周后...     

Laurence-Moon-Biedl综合征与优生（附66例综合报道）

劳-蒙-毕综合征(Laurence—Moon—Biedl Syndrome、LMBS)是以肥胖、智力低下、视网膜色素变性、性腺发育不良及多指(趾)五项基本表现为特征的一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。现将我国自1954年以来陆续报告的66例LMBS综合报道如下。     

会讯

第一届全国人类遗传学学术会议通知；中国优生优育协会第一届学术研讨会将召开。     

无相关畸形先天性感觉神经性聋遗传咨询探讨

本文对无相关畸形先天性感觉神经聋的遗传咨询进行了研究。重点对隐性遗传聋儿双亲主观听力正常隐性致病基因携带的检出进行了初探，发现隐性遗传聋(aa)的致病基因携带者(Aa)脑干听诱发电位(BAEP)、阈上听力、镫骨肌反射三项指标有不同程度改变。本组13个隐性遗传(AR)聋家系，26名主观听力正常的双亲，阈上听力8例(30．8％)有病理性提高、镫骨肌反射阈17例(65．4％)阈值提高、BAEP10例(38．5％)和波重复性差。     

肾小球肾炎血清中总补体活性与 C_3测定的临床意义

我科与中心实验室协作,开展了关于肾小球肾炎之血清总补体(CH50)和 C_3的测定,试图从免疫学角度来寻求鉴别肾脏疾病,观察预后的可靠指标。现将我们所观察的情况分析报告如下。对象和方法一、病例选择:本组选择儿科住院患者20例,其中急性肾小球肾炎9例,急进性肾炎1例。为了寻找其他型肾脏病的鉴别指标,     

出血性癫痫——附一家族8例报告

<正> 间脑性癫痫又称植物神经发作,是较少见的一种癫痫类型,而以发作性出血作为主要表现的间脑性癫痫则更为罕见,在