老年期起病的多巴反应性肌张力障碍三例分析

<正>多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)是一种呈常染色体显性或隐性遗传病,一般多见儿童期起病,成人期起病者罕见,但近年来我国孙斌等[1]和马聪敏等[2]已相继报告了5例成人起病的DRD,这些人起病年龄在21～38岁,平均年龄34岁,罕见有老年期起病的DRD的报告。近2年我们遇到3例老年DRD患者,在院外均以帕金森病治疗,     

不典型脊髓亚急性联合变性5例临床分析

目的:探讨以不典型临床特征起病的脊髓亚急性联合变性(SCD)的早期诊断.方法:对5 例SCD的临床表现及治疗进行总结分析,并结合文献进行讨论.结果:5 例SCD中1 例发病年龄为青年,2 例以白质脑病表现起病,1 例以周期性麻痹起病,1 例以酒精戒断综合征起病.结论:不典型SCD发病形式多样,及早发现及时治疗效果好.     

发作性运动障碍合并癫痫共济失调震颤等症状的临床特点及治疗随访

<正>发作性运动障碍(paroxysmal dyskinesia,PD)是一组多以运动、惊吓、紧张等因素诱发的发作性姿势性肌张力障碍,手足舞蹈动作、投掷等不自主动作为特点的综合征。Demirkiran     

以头痛谵妄起病的神经梅毒2例报道

神经梅毒是指苍白密螺旋体感染所引起的中枢神经系统疾病,是梅毒的晚期表现[1].在我国,神经血管梅毒是神经梅毒的常见类型[2] ,多在初次感染后6年～ 7年发病,但是也可早为6个月或迟至10 年～ 12 年.其临床表现多样,不易诊断,如诊治不及时可损及健康、致残或致死.     

固体径迹法测量氡及子体的判断阈和探测限

目的 研究利用固体径迹技术测量氡及子体的瓶颈技术问题,探讨本底氡对个人监测可靠性的影响及有效控制方法。方法 依据统计学规律,参考相关文献,结合剂量学分析,推导固体径迹技术测量氡及子体的判断阈和探测下限,进行辐射剂量估算。结果 利用应用举例方式,给出了具体实例的判断阈和探测下限。结论 发生β错误的概率不仅与判断阈L_C有关,而且与净径迹计数有关。净径迹计数值越大,β错误的概率就越小,可给出最小可探测径迹计数,估计最小可探测氡浓度,提高了氡个人剂量监测的可靠性。     

急性萘中毒并言语障碍1例报告

孟某,男,31岁,农民,住院号14960,1989年8月29日入院 1989年8月29日凌晨4时许,患者未戴防护用具独自进入萘冷却车间,后昏倒在车间外15米处。6时许被他人发现,呼之不应,送本院。该患既往体健,进行从煤焦油中提取萘工作3个月。制萘厂房及设备     

X射线诱导非小细胞肺癌A549细胞凋亡的适应性反应及相关miRNA筛选的研究

目的 研究X射线辐射诱导非小细胞肺癌（NSCLC）A549细胞凋亡的适应性反应,并筛选适应性反应相关的微RNA（miRNA）。 方法 将NSCLC A549细胞分为6组,包括 50 mGy+20 Gy、200 mGy+20 Gy、20 Gy、50 mGy、200 mGy照射组及对照组（0 Gy）,前2组细胞分别用50、200 mGy初始剂量进行照射,培养6 h后用20 Gy的效应剂量进行照射,20 Gy、50 mGy、200 mGy照射组同时进行照射。培养24 h后使用流式细胞仪检测细胞凋亡情况。利用小RNA测序技术筛选差异表达miRNA,并对其靶基因进行基因本体（GO）及京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路的功能富集分析。采用实时荧光定量PCR（qRT-PCR）对部分差异表达miRNA进行验证。2组间数据的比较采用Welch t检验。 结果 50 mGy+20 Gy照射组和200 mGy+20 Gy照射组的A549细胞早期凋亡率分别为（1.81±0.11）%和（2.17±0.19）%,低于20 Gy照射组的（4.54±0.23）%,且差异均有统计学意义（t=10.680、8.006,均P<0.01）。与20 Gy照射组相比,50 mGy+20 Gy照射组和200 mGy+20 Gy照射组共同差异表达趋势miRNA有1个上调（miR-3662）、15个下调（miR-185-3p、miR-1908-5p、miR-1307-5p、miR-182-3p、miR-92a-3p、miR-582-5p、miR-501-3p、miR-138-5P、miR-1260b、miR-484、miR-378d、miR-193b-3P、miR-127-3p、miR-1303及miR-654-5p）。GO富集分析结果显示,差异表达miRNA调控靶基因功能显著富集于细胞通讯调节、代谢过程的正向调节、代谢信号的调节、酶结合及催化活性等过程。KEGG富集分析结果显示,靶基因相关信号通路显著富集于溶酶体、丝裂原活化蛋白激酶、Ras和内吞作用等信号通路。qRT-PCR检测结果显示,miRNA表达情况与基因芯片结果趋势一致（10个miRNA表达水平得到验证）。 结论 X射线50、200 mGy照射剂量均能诱导NSCLC A549细胞凋亡的适应性反应,并筛选到一组共同差异表达的miRNA,可能在X射线辐射诱导细胞凋亡的适应性反应中发挥了重要作用,有可能成为调节电离辐射生物效应的潜在靶点。     

不典型脊髓亚急性联合变性5例临床分析

目的：探讨以不典型临床特征起病的脊髓亚急性联合变性（SCD）的早期诊断。方法：对5例SCD的临床表现及治疗进行总结分析,并结合文献进行讨论。结果：5例SCD中1例发病年龄为青年,2例以白质脑病表现起病,1例以周期性麻痹起病,1例以酒精戒断综合征起病。结论：不典型SCD发病形式多样,及早发现及时治疗效果好。     

以头痛谵妄起病的神经梅毒2例报道

神经梅毒是指苍白密螺旋体感染所引起的中枢神经系统疾病,是梅毒的晚期表现[1]。在我国,神经血管梅毒是神经梅毒的常见类型[2],多在初次感染后6年-7年发病,但是也可早为6个月或迟至10年-12年。其临床表现多样,不易诊断,