焦磷酸测序法检测ALDH2*2和MTHFR 677基因多态性的性能验证

目的对实验室自建焦磷酸测序法检测乙醛脱氢酶2(ALDH2)*2和亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)677基因多态性的方法进行性能评价。方法对不同浓度(10.0、2.0、0.4、0.0ng/μL)的杂合型DNA标本进行检测,评价方法的检出限;采用经焦磷酸测序法验证的DNA标本的PCR产物各20例,与Sanger测序法进行比较,评价方法的准确度;对3种(野生、杂合和突变型)基因型标本重复检测4次,评价方法的重复性。结果焦磷酸测序法检测ALDH2*2和MTHFR 677多态性的检出限为2ng/μL基因组DNA;焦磷酸测序法的分型结果与Sanger测序法一致,准确度为100%;批内重复4次检测结果完全一致。结论焦磷酸测序法检测ALDH2*2和MTHFR 677基因多态性稳定可靠,满足江苏省临床检验中心的要求,可用于临床检测。     

超声弹性成像联合高频彩色多普勒超声对早期乳腺导管内癌的诊断价值分析

目的 探究超声弹性成像联合高频彩色多普勒超声(CDFI)对乳腺导管内癌的诊断价值,并分析其影像学特征。方法 选取2017年9月—2020年9月台州市第一人民医院接诊的60例乳腺导管内癌患者作为研究对象,所有研究对象均进行高频CDFI、超声弹性成像检查,并以组织病理学检验结果为金标准,分析其诊断价值。结果 超声弹性成像联合高频CDFI对乳腺导管内癌组织病理学的检出率(88.33%,55/60)显著高于高频CDFI(60.00%,36/60)、超声弹性成像(75.00%,45/60),误诊率(11.67%,7/60)显著低于高频CDFI(40.00%,24/60)、超声弹性成像(25.00%,15/60),差异均具有统计学意义(χ²=12.570,P<0.05)。高频CDFI高回声晕、低回声不均匀、形态不规则、边界不光滑、后方回声衰减发生率(13.89%、30.56%、19.44%、25.00%及11.11%)与组织病理学检验(11.67%、30.00%、21.67%、21.67%及14.99%)比较,差异无统计学意义(χ²=0.504,P...     

针刺联合天王补心丹治疗心肾不交型围绝经期失眠临床研究

目的：观察针刺联合天王补心丹治疗心肾不交型围绝经期失眠的临床疗效。方法：选择心肾不交型围绝经期失眠患者 104 例,按随机数字表法分为对照组和观察组各 52 例。对照组给予天王补心丹口服,观察组在对照组基础上给予针刺治疗。比较 2 组治疗前后匹兹堡睡眠质量指数 （PSQI） 评分及中医证候积分,检测治疗前后性激素[黄体生成激素 （LH）、雌二醇 （E₂）、及卵泡刺激素 （FSH）]水平,并评价临床疗效。结果：观察组总有效率为 92.31%,高于对照组 76.92%,差异有统计学意义 （P<0.05）。治疗前,2 组 PSQI 评分、中医证候积分比较,差异无统计学意义 （P>0.05）。治疗后,2 组 PSQI 评分、中医证候积分较治疗前降低,且观察组 PSQI 评分、中医证候积分均低于对照组,差异均有统计学意义 （P<0.05）。治疗前,2 组LH、E₂、FSH 水平比较,差异无统计学意义 （P>0.05）。与治疗前比较,治疗后 2 组 E₂ 升高,LH、FSH 降低 （P<0.05）;且治...     

基因多态性与药物不良反应发生风险的相关性及其临床证据

药物不良反应(ADR)是临床用药中常常出现的难题,不但影响药效,还严重威胁患者的生命安全。随着药物基因组学的快速发展,个体间的基因序列差异与ADR之间的相关性不断被证实,但是缺乏全面的归纳和总结。基于遗传药理学和药物基因组学知识库(PharmGKB)和临床药物遗传学实施联盟(CPIC)、美国食品和药品管理局(FDA)等权威组织发布的药物基因组学相关指南,综述近年来高证据等级的基因多态性在预测和避免ADR中的最新进展和重要意义,以期为基因导向的个体化给药提供参考。     

CYP2C9、VKORC1基因多态性对华法令抗凝治疗维持剂量的影响

目的：研究细胞色素P4502C9基因（CYP2C9）和维生素K环氧化物还原酶复合物1基因（VKORC1）在华法令抗凝治疗患者的多态性分布,并探讨其对抗凝剂量的影响。方法：收集74例服用华法令抗凝治疗病人的外周血,测定其凝血酶原时间国际标准化比值（INR）和CYP2C9、VKORC1基因类型,探讨基因多态性的分布特点,以及华法令维持剂量与基因多态性的关系。结果：CYP2C9基因分布主要为野生型,突变型较少,抗凝治疗的维持剂量野生型组与突变组无明显差别。 VKORC1基因型的分布AA型为主,AG型较少,GG型未见,抗凝治疗的维持剂量AG组明显高于AA组。结论：CYP2C9、VKORC1基因在中国汉族人群中具有遗传多态性, VKORC1基因的多态性在华法令抗凝治疗中具有显著意义。     

眼睛不舒服可能与血压有关

高血压是一种常见的心脑血管疾病,该病容易引发严重的并发症,尤其是对心、脑、肾的危害特别严重,据临床观察发现,高血压也会引起眼底血管病变,导致眼睛不适.所以当人们出现眼睛不适的情况时,应提防高血压来袭.     

经食管超声心动图联合组织速度成像对持续性房颤患者左心耳血栓形成的预测价值

目的 分析经食管超声心动图联合组织速度成像对持续性房颤患者左心耳血栓形成的预测价值。方法 选取2018年1月至2019年6月于台州市第一人民医院确诊的持续性房颤患者55例纳入研究组,选取同期进行健康体检的志愿者55名纳入对照组。两组受试者均进行经食管超声心动图、组织速度成像检测,比较两组受试者的常规左心房指标、左心耳前后壁中间段、基底段的峰值速度。结果 研究组患者的心率、左心房最大容积显著高于对照组,左心房射血分数显著低于对照组（P<0.05）。55例持续性房颤患者中,共检出左心耳内血栓20例,其中血栓位于左心耳入口处6例,左心耳顶部6例,左心耳中部8例。无血栓组和血栓组患者左心耳壁各节段的收缩期峰值速度、舒张期峰值速度均显著低于对照组（P<0.05）;血栓组患者左心耳壁各节段的收缩期峰值速度、舒张期峰值速度均显著低于无血栓组（P<0.05）。无血栓组和血栓组患者的左心耳最大容积（left atrial appendage maximum volume,LAAVmax）显著高于对照组（P<0.05）,左房主动射血分数（left atrial active ejection fraction,LAAEF）、左心耳排空速度（left atrial appendage emptying velocity,LAA-EV）、左心耳血流平均排空速度（left atrial appendage average emptying flow velocity,LAA-AEV）、左心耳血流峰值充盈速度（left atrial appendage filling peak flow velocity,LAA-FV）均显著低于对照组（P<0.05）;血栓组患者的LAAVmax显著高于无血栓组（P<0.05）,LAAEF、LAA-EV、LAA-AEV、LAA-FV均显著低于无血栓组（P<0.05）。与经食管超声心动图、组织速度成像单项诊断相比,联合诊断对左心耳血栓形成的敏感度、特异性、准确性均更高（P<0.05）。结论 经食管超声心动图联合组织速度成像可全面评估患者的左心房功能、左心耳功能,在预测左心耳血栓的形成中具有较高价值。     

海洋源壳聚糖与海藻酸盐在生物医药领域的应用

海洋源生物大分子具有资源丰富、功能独特、生物安全、成本低廉等特点,是生物医用材料研发的优良原料。海洋生物医用材料目前已成为生物医用材料产业的主要分支,符合全球倡导的"绿色产业、低碳经济"的发展大趋势,发展前景极为可观。壳聚糖与海藻酸盐是海洋源生物材料中商业化开发最多的两类材料,在伤口敷料、牙科材料、抗菌处理、药物控释、组织工程等领域均有广泛的应用。本文主要介绍壳聚糖与海藻酸盐的性质及其在生物医药领域的应用,以及作为医用材料发展面临的瓶颈与挑战。     

焦磷酸测序法在幽门螺杆菌克拉霉素耐药基因检测及药物疗效评价中的应用

目的本研究建立了幽门螺杆菌(Hp)克拉霉素耐药基因检测的焦磷酸测序方法,在获知耐药情况的同时根据半定量结果初步评估治疗效果。方法通过考察最合适的扩增引物、体系、退火温度建立最优的PCR扩增体系。分别对方法的灵敏度,特异性及一致性进行了评价。通过对44例临床标本的检测,比较本方法与快速尿素酶试验和13 C呼气试验的检出率。结果最优的PCR扩增体系为HiFi体系,最佳退火温度为59.8℃。本方法特异性良好,灵敏度达到100 copies/μL,与Sanger测序结果100.0%一致。36例标本快速尿素酶和焦测序法的检出率分别为48.7%和81.1%,耐药率为10.81%。8例标本13 C呼气试验和焦测序法的检出率分别为75.0%和87.5%,阳性标本检出一致率为100.0%。结论焦测序检测方法具备灵敏度高、快速、半定量的特点,为临床Hp克拉霉素耐药检测及初步疗效评价提供了一种新的方法。     

MTHFR基因多态性对骨肉瘤患者首次应用大剂量甲氨蝶呤后不良反应的影响

目的 探讨MTHFR基因多态性对骨肉瘤患者首次应用大剂量甲氨蝶呤（HD-MTX）后不良反应的影响。方法 采用前瞻性研究方法。选择东部战区总医院53例首次入院进行HD-MTX治疗的骨肉瘤患者,根据其人口学因素及MTHFR基因中rs1801133位点的基因多态性确定HD-MTX给药剂量并进行全程化药学监护,收集第1个化疗周期后该药的肝、肾、血液毒性和胃肠道反应数据。采用单因素分析和二元Logistic回归分析对MTX给药剂量、24 h血药浓度、rs1801133位点基因型与上述4种不良反应之间的相关性进行分析。结果 CC野生型患者的MTX给药剂量显著高于TT突变型患者（7.97 g/m2 vs. 6.98 g/m2,P=0.030）,但这种差异不影响MTX的0 h和24 h血药浓度。上述4种不良反应与MTX的给药剂量无相关性。二元Logistic回归分析结果显示,每携带一个T等位基因,患者发生血液学毒性的风险会升高4.13倍（95%置信区间为1.35～12.62,P=0.013）。当MTX 24 h血药浓度阈值设定为2.65μmol/L时,肝功能损害预测的灵敏度为53.33%,特异性为86...