临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨CSCD

二代测序技术（next generation sequencing,NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础,但同时也伴随着一系列的问题,其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开,来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议,就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论,并发布了临床基因检测报告规范共识,以促进检测报告的规范化和标准化,推进我国基因检测行业的健康有序地发展。     

保留腮腺鞘膜外切除腮腺良性小肿瘤21例

目的:探讨和应用保留腮腺鞘包膜外切除术治疗腮腺良性肿瘤的可行性及操作要点.方法:病例选择位于耳垂下,耳垂前,部分耳垂为中心,直径≤2.0 cm的圆形、类圆形肿瘤.自2009年3月～2011年3月,我院共收治本地腮腺肿物患者47例,其中符合上述要求21例,约占44.7%,均采用小切口(包括线型、V型、小N型)行包膜外切除...     

雪莲培养物的抗炎镇痛作用研究

目的：研究雪莲培养物的抗炎镇痛作用。方法：采用乙酸致小鼠腹腔毛细血管通透性,角叉菜胶致大鼠足趾肿胀率和乙酸扭体法来考察抗炎镇痛作用。结果：雪莲培养物对乙酸引起的小鼠腹腔毛细血管通透性和角叉菜胶致大鼠足趾肿胀率有明显抑制作用,减少了小鼠扭体反应次数,并能显著使角叉菜胶致大鼠炎性肿胀足痛阈降低。结论：雪莲培养物具有显著的抗炎镇痛作用。     

胎盘早剥38例临床分析

目的:探讨胎盘早剥的病因、临床表现及诊治方法。方法:对38例胎盘早剥孕妇的临床资料进行回顾性分析。结果:胎盘早剥占同期住院分娩总数0.82%(38/3450)。妊娠高血压综合征是导致胎盘早剥的主要诱因(62.90%),临床表现以腹痛、阴道流血多见。分娩方式以剖宫产为主,剖宫产38例中4例为胎死宫内,行剖宫取胎术;6例发生新生儿重度窒息,4例轻度窒息。围生儿死亡4例。结论:对病因进行早期诊断和治疗,可以降低胎盘早剥的发生率和围产儿死亡率。     

酶联免疫吸附法和化学发光法对甲胎蛋白检测效果的比较

目的比较ELISA (enzyme linked immuno-sorbent assay)和CL(chemi-luminescence)两种检测方法对AFP检测的稳定性、敏感性及重复性。方法2012年5月以来,我院对120名患者同时采用酶联免疫法以及化学发光法进行AFP检测,分析两种方法对AFP的敏感性、稳定性以及重复性。结果化学发光法具有较好的重复性以及稳定性,当AFP<400μg/L时,ELISA和CL法检测AFP敏感性相似,当AFP>400μg/L时,CL法敏感性高于ELISA（P<0.05）。结论CL较ELISA稳定性好、敏感性高、重复性好,而ELISA具有经济、在AFP浓度值低于400μg/L时也具有较好的敏感性。     

熊胆清肝口服液中丹皮酚的含量测定

熊胆清肝口服液由熊胆粉、牡丹皮、当归、半枝莲等八味中药组成,具有疏肝利胆,扶正祛邪,调理气血的功能。用于慢性活动性肝炎、乙型肝炎及胆道系统感染,笔者采用乙醚萃取,以紫外分光光度法对熊胆清肝口服液中的丹皮酚(C_9H_(10)D_3)进行了含量测定。实验证明,本法具有取样量少,操作简便,快速,重现性好,结果准确的特点。同时对口服液中半枝莲和当归进行了定性研究。     

腹腔镜筋膜内子宫切除术48例

目的 探讨腹腔镜腹式筋膜内子宫切除术中的优势及缺点.方法 本组选取2006年3月至2008年5月入住我院行子宫切除术治疗的98例良性病变患者,随机分为治疗组48例,对照组50例,治疗组采用腹腔镜手术;对照组采用经典方式手术.两组对手术时间、手术出血量、手术体温恢复及住院时间进行对比分析.结果 手术时间和术中出血,治疗组显著少于对照组(P＜0.05);治疗组体温恢复快(P＜0.01);治疗组住院时间少于对照组(P＜0.05).结论 选择合适的病例,腹式筋膜内子宫切除在腹腔镜下进行,创伤小,恢复快,安全性高,值得推广.     

菊泰软膏剂中紫锥菊提取工艺

目的研究菊泰软膏剂中紫锥菊提取工艺。方法用正交设计实验对紫锥菊中菊苣酸进行了提取分离及含量分析。结果确定了紫锥菊提取工艺中较佳工艺参数,即用8倍量80%乙醇提取3次,提取1h。结论该方法简便、准确,可用于菊泰软膏剂中紫锥菊提取分离及含量分析测定。     

成本干预对消毒供应室成本控制的效果研究

目的:探讨成本干预对消毒供应中心成本控制的效果.方法:消毒供应中心于2008年6月开始进行成本干预,对干预前、干预后消毒供应中心医疗耗材和劳务成本等各项指标及收入、支出进行对比分析.结果:成本干预后,在保证质量基础上、医疗耗材及收支结余等各项指标明显下降(P<0.01).结论:成本干预可使消毒供应中心及临床科室节约成本,达到增收节支,为患者提供"优质、低耗、高效"服务的目的.     

UPLC-MS/MS法测定四种雪莲培养物中九个维生素类成分含量

目的:建立超高效液相色谱三重四级杆串联质谱法(UPLC-MS/MS)同时测定4种雪莲培养物中9个水溶性维生素类成分的方法,分析比较不同雪莲悬浮细胞中维生素种类和含量差异。方法:采用ACQUITY UPLC BEH C18色谱柱(100 mm×2.1 mm,1.8μm),以10 mmol·L~(-1)乙酸铵(A)-乙腈(B)溶液为流动相,梯度洗脱,体积流量为0.5 m L·min~(-1),柱温为40℃;采用电喷雾离子源、正离子检测方式,得到相应的提取离子流图,以峰面积进行定量。结果:9个维生素类成分具有良好的线性关系,r值均大于0.999 0,方法精密度、重复性和稳定性的RSD值均小于4.28%,加样回收率在97.6%~103.4%,RSD在1.83%~3.12%。不同雪莲悬浮细胞中9个维生素类成分在组成和含量上无明显差异。结论:该方法操作简便、准确、重复性好,适用于雪莲悬浮细胞中水溶性维生素的测定。