角膜塑形镜对近视青少年脉络膜厚度的影响研究

目的随访观察配戴角膜塑形镜及框架眼镜1年的青少年低、中度近视患者,探讨戴镜前后及2组间脉络膜厚度的差异。方法选取-1.00~-6.00 D的252例青少年近视患者,随机分为试验组及对照组,试验组配戴角膜塑形镜,对照组配戴框架眼镜。应用重复测量方差分析、独立样本t检验分析患者治疗1年期间的眼轴,黄斑中心凹及鼻侧、颞侧脉络膜厚度(应用EDI-SD OCT)。结果治疗1年后,试验组患者的眼轴增加明显缓于对照组(低度近视组t=19.071,P<0.001;中度近视组t=19.457,P<0.001);试验组戴镜后各时间点的脉络膜厚度与戴镜前相比均有增厚(P<0.001),低度近视组在戴镜1个月内脉络膜增厚最为明显(P<0.05),1个月后基本趋于稳定(P>0.05),而中度近视组在戴镜3个月内脉络膜增厚最为明显(P<0.05),3个月后基本趋于稳定(P>0.05)。颞侧脉络膜厚度厚于鼻侧。1年后试验组与对照组脉络膜厚度比较差异均有统计学意义(P<0.001)。结论青少年近视患者配戴角膜塑形镜后,眼轴增长变慢,早期脉络膜厚度有不同程度增加,1~3个月后基本保持稳定。     

一例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病患儿的ARSA基因变异分析

目的分析1例晚期婴儿型异染性脑白质营养不良病(metachromatic leukodystrophy,MLD)患儿芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A,ARSA)编码基因的变异情况。方法应用Sanger测序方法检测ARSA基因第1~8共8个外显子序列。用PubMed Protein BLAST分析ARSA的跨种属保守性;应用Ucsf chimera软件对正常结构及变异结构的ARSA进行蛋白质3D结构建模及比对来分析变异所致的蛋白二级结构的丧失及蛋白空间结构的改变;应用PolyPhen-2、Mutation Taster及SIFT软件对新变异进行功能预测。结果患儿携带ARSA基因第3外显子c.467G>A(p.Gly156Asp)和第5外显子c.960G>A(p.Trp320*)复合杂合变异。c.467G>A(p.Gly156Asp)变异经PolyPhen-2、Mutation Taster、SIFT及PROVEAN预测软件预测为可能有害变异,同时经PubMed Protein BLAST分析ARSA第156位Gly在各种属间均高度保守,该氨基酸改变可导致编码的ARSA功能发生障碍;c.960G>A(p.Trp320*)变异经Ucsf chimera软件进行蛋白3D结构建模分析发现,该变异可导致编码蛋白空间结构严重变形,原有功能丧失。结论ARSA基因c.467G>A(p.Gly156Asp)和c.960G>A(p.Trp320*)复合杂合变异可能为该患儿罹患MLD的致病原因,基因变异检测结果可以为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。     

血尿素氮水平与脓毒症患者中医证候要素的相关性研究

目的探讨不同BUN水平脓毒症患者中医证候要素的特征。方法将符合入选标准的2017年1月-2018年12月广州中医药大学第二附属医院(广东省中医院)大学城医院252例重症医学科住院患者,按BUN水平分为较低水平组(BUN<9.25 mmol/L)与较高水平组(BUN≥9.25 mmol/L),收集患者的基线资料、并发症、感染部位等数据,按中医四诊信息并结合BUN水平进行中医证候要素判定,对单因素分析中P<0.2的变量作为候选变量引入并进行中医证候要素与BUN的相关性多因素logistic回归分析。结果与较低水平组比较,较高水平组中医实性证候要素中瘀血证[74.60%(94/126)比53.17%(67/126)]患者比例更高(P<0.01),毒热证[52.38%(66/126)比65.87%(83/126)]患者比例更低(P=0.029);中医虚性证候要素中气虚证[67.46%(85/126)比45.24%(57/126),P<0.01]、阳虚证[11.90%(15/126)比3.97%(5/126),P=0.032]患者比例更高(P<0.05)。Logistic回归分析显示,较高水平组脓毒症发生率与气虚证(OR=3.425,95%CI:1.934~6.068,P<0.01)、阳虚证(OR=3.460,95%CI:1.160~10.325,P=0.026)、肾虚证(OR=2.212,95%CI:1.173~4.173,P=0.014)有相关性。结论较高水平组脓毒症患者瘀血证、气虚证、阳虚证比例更高,可能与气虚证、阳虚证、肾虚证发生率增加有关。     

减小后光学区直径角膜塑形镜矫治近视的临床观察

目的：探讨与常规后光学区直径(6mm-BOZD)相比,减小后光学区直径(5mm-BOZD)角膜塑形镜在青少年近视矫治过程中的有效性及安全性。

方法：采用前瞻性随机对照试验。选取2016-04/2019-01就诊的青少年近视患者100例100眼(均取右眼数据),球镜度为-1.00～-5.00D,随机分为两组：试验组患者配戴5mm-BOZD角膜塑形镜,对照组患者配戴6mm-BOZD角膜塑形镜。比较两组患者治疗1a期间的眼轴长度(AL)、等效球镜度(SE)、相对周边屈光度(RPR)、最佳矫正视力(BCVA)、裸眼近视力(NVA)、应用Efron分级记录眼前节情况、角膜滞后量(CH)、角膜阻力因子(CRF)、角膜补偿眼压(IOPcc)、平均非侵入性泪膜破裂时间(NIKBUTav)及高阶像差(RMS_h)。

结果：治疗1a后,试验组患者的AL增加0.05±0.05mm,对照组增加0.15±0.05mm(t=-8.949,P<0.001); 试验组患者SE增加-0.18±0.27D,对照组增加-0.42±0.35D(t=3.609,P=0.001); 两组患者在N30°、N20°、T30°位点RPR的变化均有差异(均P<0.05)。两组患者BCVA、NVA、Efron分级、CH、CRF、IOPcc、NIKBUTav、RMS_h比较均无差异(均P>0.05)。

结论：减小后光学区直径角膜塑形镜在观察期内能安全并更有效地矫治青少年近视。     

糖复明颗粒对糖尿病视网膜病变尿白蛋白排泄率影响的研究

目的 观察糖复明颗粒对非增殖期糖尿病视网膜病变（DR）患者尿白蛋白排泄率（UAER）的影响.方法 非增殖期糖尿病视网膜病变120例240只眼,分为2组.治疗组60例120只眼,予口服糖复明颗粒,对照组60例120只眼,予口服羟苯磺酸钙,于治疗前及治疗第3、6个月时检测2组患者UAER并进行比较.结果 治疗组治疗前UAER正常率48.3％,治疗3个月和6个月后UAER正常率分别为56.7％和58.3％,均好于治疗前（P＜0.05）.对照组治疗前UAER正常率为46.6％,治疗3个月和6个月后UAER正常率分别为48.3％和43.4％,与治疗前比较差异均无统计学意义（P＞0.05）.结论 糖复明颗粒能降低DR患者的UAER,从而改善肾功能,降低糖尿病视网膜病变由非增殖期发展为增殖期的风险.     

前交叉韧带重建术后重返运动评估方法研究进展

目的 总结近年前交叉韧带（anterior cruciate ligament,ACL）重建术后患者重返运动的评估方法,以期为临床提供参考。方法 于CNKI、万方、PubMed、外文医学信息资源检索平台（FMRS）数据库,检索与ACL重建术后重返运动评估指标相关文献,检索范围2010年—2023年,最终纳入66篇文献进行综述。从重返运动时间、客观评估指标以及心理评估等方面进行总结分析。结果 重返运动是ACL损伤患者和医生共同的愿望,合理完善的重返运动评估方法不仅能帮助患者恢复至伤前运动水平,还能避免患者再次损伤。目前,临床判断患者能否重返运动的主要标准为时间,术后9个月重返运动可以降低再次损伤发生风险已基本达成共识。除时间外,还需要对患者下肢肌力、跳跃、平衡性等方面进行测试,以全面评估患者功能恢复程度,以及结合运动类型确定不同的重返运动时间。此外,研究表明部分患者因心理因素影响导致术后无法恢复至伤前运动水平,因此心理评估在重返运动中有着重要意义,需要在评估时完善相关项目。结论 重返运动是ACL重建术后研究热点之一,目前相关评估方法较多,有待更多研究进一步优化,以构建一个全面、标准化综合...     

LOXL1基因rs2165241位点多态性与剥脱综合征性青光眼易感性关系的Meta分析

目的探讨类赖氨酰氧化酶1（LOXL1）基因rs2165241位点多态性与剥脱综合征性青光眼（exfoliation syndrome,XFG）的发病风险的相关性。方法全面检索Web of science、Embase、PubMed、CNKI、万方数据库,查找关于LOXL1基因rs2165241位点多态性与XFG易感性关系的病例对照研究,检索时限为建库至2019年8月。由2名研究者根据纳入和排除标准提取相关资料后,运用Stata 10.0软件进行Meta分析。结果最终纳入19篇文献,19个研究,包括XFG组病人2422例,健康对照组3 549例,经异质性分析,提示各研究间有一定的异质性（P < 0.1）,运用随机效应对数据进行Meta分析,结果显示,在总体人群之中,LOXL1基因rs2165241位点多态性与XFG存在一定易感性（TT vs.TC+CC:OR=3.87,95%CI=2.83~5.29,P < 0.01）。对总体数据进行亚组分析,结果显示:在亚洲人群中,LOXL1基因rs2165241位点多态性与XFG发病风险无统计学关联性（TT vs.TC+CC:OR=1.74,95%CI=0.58~5.17,P>0.05）;在高加索人群中,LOXL1基因rs2165241位点多态性可增加XFG的易感性（TT vs.TC+CC:OR=4.25,95%CI=3.07~5.88,P < 0.01）。结论LOXL1基因rs2165241位点多态性与XFG易感性相关,等位基因T可能与会增高患XFG的风险,特别是在高加索人群中。     

角膜塑形镜对青少年近视的相对周边屈光度影响

目的:观察配戴角膜塑形镜后的相对周边屈光度变化,探讨该变化与眼轴改变之间的关系。方法:选取2016-05/2018-11就诊的-1.00~-6.00D的青少年近视患者104例,随机分为试验组(配戴角膜塑形镜)及对照组(配戴框架眼镜)。随访观察患者治疗1a期间的眼轴、相对周边屈光度(鼻侧30°~颞侧30°)。结果:试验组戴镜后各时间点的相对周边屈光度呈现近视漂移状态(P<0.05),这种变化在戴镜1mo内最为明显(P<0.05),1mo后基本趋于稳定(P>0.05)。对照组相对周边屈光度呈现远视程度增加。1a后两组患者的眼轴及各径线相对周边屈光度的变化差异均具有统计学意义(P<0.001)。试验组治疗前后眼轴差与相对周边屈光度差值呈正相关关系(P<0.001)。结论:青少年近视患者配戴角膜塑形镜后,眼轴增长变慢,相对周边屈光度呈现近视漂移(1mo内最为明显),两者之间存在相关关系。     

COL6A1基因嵌合突变的Bethlem肌病一例并文献复习

目的 报道1例由COL6A1基因嵌合突变所致的Bethlem肌病,并分析该突变的致病性。 方法 应用全外显子基因组测序法（trio-WES）对1例Bethlem肌病患儿及其父母进行基因测序,对检出突变进行生物信息学预测,并以“Bethlem肌病”“COL6A1”（包括中英文）为检索词在PubMed、CNKI、中华医学期刊全文数据库（MedBook）检索相关病例,在千人基因组数据库、ExAC数据库及ClinVar数据库检索患儿的基因突变。 结果 经trio-WES检测发现,患儿COL6A1基因第8外显子存在1个c.868G > A （p.G290R）错义突变（突变频率为48.13%）,该突变同时在其父亲外周血中检出,但突变频率仅7.89%,考虑为嵌合突变（突变频率<10%）,属于新发突变（PS2）;该突变导致的蛋白水平改变发生在甘氨酸位置,属于COL6A1基因热点区域突变（PM1）;同时该突变在正常人群突变频率数据库中均不存在（PM2）。经多种有害突变预测软件预测结果均提示c.868G > A （p.G290R）为有害突变（PP2+PP3）,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南判定该新发错义突变为致病性突变（PS2+PM1+PM2+PP2+PP3）。在数据库检索到6例COL6A1基因突变所致Bethlem肌病先证者,无存在嵌合突变者。 结论 COL6A1基因c.868G >A （p.G290R）为该患儿罹患Bethlem肌病的致病原因,该突变未曾被报道,这在一定程度上扩充了COL6A1基因的变异谱。