早孕期母血清PAPP-A联合中孕期二联产前筛查唐氏综合征和开放性神经管缺陷效率

目的了解早孕期母血清妊娠血浆相关蛋白A(PAPP-A)联合中孕期二联法产前筛查胎儿唐氏综合征(DS)和开放性神经管缺陷(ONTD)的筛查效率。方法回顾性分析2014年7月-2016年12月分别于早孕期和中孕期在浙江省杭州市余杭区妇幼保健院产前筛查中心进行血清学产前筛查检测的46 089例孕妇资料,早孕筛查采用PAPP-A,中孕筛查采用二联法检测(AFP、freeβhCG)。早中孕期联合筛查采用三联筛查方案(PAPP-A、AFP和freeβhCG),联合计算DS和ONTD的筛查风险率。并以随访妊娠结局及孕妇羊水细胞染色体核型分析结果来明确诊断。结果早孕期血清筛查灵敏度为66.67%,早中孕期整合血清筛查灵敏度为83.33%,参加单独中孕期血清筛查灵敏度为100%,三者筛查方案比较差异无统计学意义(X~2=0.540,P=0.463);参加单独中孕期血清筛查1例和参加早中孕期整合血清筛查6例孕妇其血清学筛査ONTO结果均为低风险,灵敏度均为0。结论 DS早中孕期联合血清筛查方案优于单独早孕期血清筛查方案,但差异不明显;血清学筛查对ONTO的筛查效果不佳。     

胎儿神经管畸形中孕期母血清AFP和游离β-HCG筛查结果分析

目的评价中孕母血清甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(freeβ-HCG)二联法产前筛查胎儿神经管畸形(neural tube defects,NTD)的筛查效果。方法采用多中心回顾性研究方法,分析2007年10月—2014年9月在杭州市5家产前筛查中心自愿接受产前筛查的437 438名孕妇的出生缺陷监测资料及杭州市各区、县妇幼保健院上报的产前筛查随访结果资料,应用Risks 2T产筛分析软件,评估NTD的风险值。结果筛查高风险孕妇中确诊无脑儿10例、脊柱裂32例、脑膨出9例,在随访筛查低风险孕妇中确诊新生儿无脑儿9例、脊柱裂28例、脑膨出14例,产前筛查的灵敏度分别为52.63%(10/19)、53.33%(32/60)、39.13%(9/23);假阳性率分别为0.38%(1 676/437 419)、0.38%(1 654/437 378)、0.38%(1 677/437 415);随访的高风险孕妇中无脑儿、脊柱裂、脑膨出的检出率分别为0.59%、1.90%和0.53%,在随访的低风险孕妇中三者的检出率分别为0.02‰、0.07‰和0.03‰,筛查结果为高风险者,其检出NTD患儿的概率高于低风险者,两者差异均有统计学意义(均P0.001)。结论血清学AFP、游离β-HCG二联产前筛查不仅能筛查唐氏综合征、18三体综合征,还能筛查无脑儿、脊柱裂、脑膨出,后期应结合三维B超等产前诊断技术,做好对NTD产前筛查质量控制和后续诊断随访工作,减少先天性缺陷患儿出生。     

中孕期母血清甲胎蛋白异质体L2和L3筛查胎儿唐氏综合征的临床价值

目的评价中孕期母血清甲胎蛋白异质体L2和L3（AFP-L2、AFP-L3）筛查胎儿唐氏综合征（DS）的临床价值。方法收集经羊水细胞染色体核型分析确诊为DS胎儿的孕妇88例（病例组）和胎儿发育正常的孕妇61例（对照组）。采用酶联免疫法检测两组孕妇血清的AFP-L2和AFP-L3水平。用ROC曲线确定最佳临界值、AUC，并对AFP-L2和AFP-L3的筛查效能进行评价。结果病例组的AFP-L2和AFP-L3水平均高于对照组，差异均有统计学意义（均P＜0.01）。AFP-L2和AFP-L3筛查DS胎儿的AUC=0.891（95%CI：0.841～0.941）和0.824（95%CI：0.756～0.891）。采用不同建模方式比较，以AFP-L2+AFP-L3+freeβ-HCG筛查DS胎儿的AUC最高=0.929（95%CI：0.861～0.975）。不同建模方式AUC的高低顺序是以AFP-L2+AFP-L3+freeβ-HCG＞AFP-L2+freeβ-HCG＞AFP-L3+freeβ-HCG＞AFP+freeβ-HCG。结论中孕期母血清AFP-L2和AFP-L3的筛查DS胎儿具有较高的灵敏度和特异度，是筛查DS的较好标志物，联合筛查效能优于单独筛查，并以AFP-L2+AFP-L3+freeβ-HCG联合筛查效能最高。     

血清25-羟维生素D水平与儿童呼吸道感染的相关性

目的分析不同呼吸道感染患儿血清25-羟维生素D[25-(OH)D]浓度的变化情况,了解呼吸道感染儿童血清25-(OH)D水平变化及营养状况的相关性。方法回顾性分析2012年11月-2014年7月在杭州市余杭区妇幼保健院住院治疗的2 885例1个月～15岁患儿的临床资料。按不同感染方式分为上呼吸道感染组和下呼吸道感染组,另选取同期在该院体检的无呼吸道感染儿童作为对照组,采用随机抽样的方法,抽取20%的儿童作为研究对象。共抽取703例儿童纳入研究,其中上呼吸道感染组143例、下呼吸道感染组441例、对照组119例。检测各组儿童的血清25-(OH)D水平,比较不同组间25-(OH)D水平及营养状况的差异并分析其与呼吸道感染的相关性。结果不同年龄儿童血清25-(OH)D水平比较,差异有统计学意义(P<0.05),4～11个月组和12～36个月组儿童血清25-(OH)D水平较高,≤3个月组和≥37个月组儿童血清25-(OH)D水平较低。儿童血清25-(OH)D营养状况:除下呼吸道感染组发现1例25-(OH)D严重缺乏病例外,其余两组均未发现。不同组别儿童25-(OH)D营养状况比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论呼吸道感染儿童血清25-(OH)D水平与性别无关,但与年龄有关,血清25-(OH)D浓度降低可增加儿童呼吸道感染风险。     

孕妇血清叶酸、维生素B12和同型半胱氨酸水平与胎儿神经管畸形相关性研究

目的比较胎儿神经管畸形（neural tube defects,NTDs）孕妇和正常孕妇血清叶酸（Folate,Fol）、维生素B12（Vitamin B12,B12）和同型半胱氨酸（homocysteine,Hcy）水平,以了解三种物质的代谢水平与胎儿NTDs的关系。方法根据有无胎儿NTDs将研究对象分为病例组（n=47）和对照组（n=43）,两组共90例。病例组指经B超诊断为孕NTDs胎儿并通过终止妊娠确诊活产或死产NTDs胎儿的孕妇。对照组指经B超诊断胎儿发育正常,并经随访确认所分娩婴儿正常的孕妇中随机抽取43例。检测两组孕妇血清标本Fol、B12和Hcy水平,并比较两组孕妇血清Fol、B12和Hcy水平差异。结果病例组和对照组血清Hcy水平分别为9.31±4.19（8.08~10.54）μmol/L和7.75±1.95（7.15~8.35）μmol/L,两组经独立样本t检验比较,差异有统计学意义（t=2.189,P=0.031）;两组血清Fol和B12水平比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。单因素Logistic回归分析从6个变量中遴选出1个危险因素,Hcy OR=2.021（95%CI：1.167~3.500）,是子代发生NTDs的危险因素;多因素Logistic回归分析结果显示,随着孕妇血清Hcy水平的升高,其发生胎儿NTDs发病风险增加。结论中孕期妇女血清高水平Hcy是妊娠NTDs的独立危险因素,随着孕妇血清Hcy水平的升高,其发生胎儿NTDs发病风险增加。     

孕妇血清 Fol、VB12和 Hcy水平与胎儿 CHD相关性研究

目的 比较胎儿先天性心脏病（ CHD）的孕妇和正常孕妇血清叶酸（ Fol）、维生素B12（ VB12）和同型半胱氨酸（ Hcy）水平,以了解3种物质的代谢水平与胎儿CHD的关系。方法 根据有无胎儿CHD将研究对象分为病例组（ n＝46）和对照组（n＝43）。病例组为经B超诊断为孕CHD胎儿确诊的孕妇,对照组为经B超诊断胎儿发育正常的孕妇。检测89例研究对象血清标本Fol、VB12和Hcy水平,比较病例组和对照组血清Fol、VB12和Hcy水平差异。结果 病例组的Fol水平高于对照组,差异有统计学意义（t＝2．426,P＝0．017）;病例组Hcy水平高低于对照组,但差异无统计学意义（P＞0．05）。血清Fol≥44．5nmol／L的孕妇与＜38．6nmol／L的孕妇相比,胎儿CHD发生率降低36倍;Hcy的OR＝1．036（95％CI：0．807～1．329）,但并未增加胎儿CHD发生的危险性（P＞0．05）;VB12的OR＝1．007（95％CI：1．001～1．013）,增加胎儿CHD发生的危险性（P＝0．015）。 Fol和VB12对CHD的发生都有关联,差异均有统计学意义（P＝0．046,P＝0．020）,但是曲线下的面积都＜70％,用这两个指标单独进行诊断无很大价值。结论 孕妇高水平Fol是妊娠胎儿CHD的保护因素,VB12是妊娠胎儿CHD的危险因素,血清Fol和VB12联合检测对胎儿CHD的发生更有预测价值。     

44566例孕妇二联法血清筛查唐氏综合征胎儿分析

目的：了解二联法血清学产前筛查技术在中孕期妇女中筛查唐氏综合征（ DS）胎儿的应用情况及效果评估。方法采用时间分辨荧光免疫法对中孕期（妊娠15～20＋6周）妇女进行二联法血清学产前筛查，筛查为高风险（≥1：270）的孕妇，采用羊膜腔穿刺、羊水细胞培养和染色体核型分析进行产前诊断，并对分娩的新生儿进行网络随访，对可疑DS的新生儿行外周血染色体核型分析诊断。结果筛查出DS高风险1803例，筛查阳性率为4．05％，阳性者经羊水染色体检查，确诊9例胎儿；在随访的34715例筛查为低风险孕妇中确诊新生儿DS 6例。共确诊15例DS患儿，产前筛查检出率为60．00％（9/15），假阳性率为4．02％（1794/44551），假阴性检出率0．17‰（6/34715）。血清学筛查结果为高风险者，其检出DS儿的机率高于低风险者，两者差异有统计学意义（χ2＝102．908，P＜0．001）。结论中孕期妇女二联法血清学产前筛查技术是DS产前筛查异常胎儿的有效指标，但在随访过程中应注意筛查结果为假阴性或假阳性的解释工作。     

应用统计学分析方法提升医疗机构的检验质量

目的:应用统计学分析方法,形成医院自有评价体系,提升医疗机构的检验质量。方法:医院自2019年2月起应用使用统计学分析方法建立的基本医疗机构临床检验质量管理法,助力临床检验管理,形成良性自我净化循环,发现问题解决问题,逐渐随时代而进步,2019年2月~2020年1月为实施后,2018年2月~2019年1月为实施前,比较实施前后的管理效果。结果:实施前临床检验不良事件发生率,显著高于实施后(P<0.05)。实施前患者满意率,显著低于实施后(P<0.05)。结论:应用统计学分析方法可助力医院形成评价体系,能够及时发现问题,并针对性的提出解决措施,形成新临床医疗机构临床检验质量管理环境,利于患者获得优质医疗服务体验。     

中孕期血清甲胎蛋白和人绒毛膜促性腺激素β亚基二联唐氏综合征筛查效果评价

目的评估中孕期血清学甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促性腺激素β亚基(freeβ-h CG)二联产前筛查唐氏综合征(Down's syndrome,DS)、18三体综合征(Edwards syndrome,ES)和开放性神经管畸形(open neural tube defects,ONTD)的筛查效果。方法回顾性分析2008年10月-2014年9月杭州市余杭区5家产前筛查采血点,自愿接受产前筛查的71 275例中孕期妇女血清学产前筛查结果和染色体核型分析情况。结果筛查出DS高风险2 155例,ES高风险189例,ONTD高风险396例,高风险阳性率分别为3.02%、0.27%和0.56%。本地区DS、ES和ONTD的筛查灵敏度分别为57.14%、88.89%和53.57%;特异度分别为97.01%、99.75%和99.47%;假阳性率分别为2.99%、0.25%和0.53%。结论中孕期妇女血清产前筛查检测,是目前降低本地区缺陷胎儿出生的有效措施之一。     

23447例孕中期妇女血清学产前筛查结果回顾性分析

目的 了解孕中期妇女产前筛查对胎儿染色体异常及神经管畸形(NTD)的临床应用价值.方法 采用时间分辨荧光免疫法(DELFIA)对孕中期妇女进行血清二联法产前筛查,筛查结果应用Risks 2T分析软件计算唐氏综合征(DS)风险.DS和NTD的风险切割值为1∶270,18三体综合症的风险切割值为1∶350,筛查结果为DS高风险者,建议进一步做产前诊断.结果 在23 447例孕中期妇女中筛查出高危孕妇1 504例,总阳性率为6.41％,在随访的932例筛查高风险孕妇中,发现胎儿染色体异常14例,其他异常25例,总检出率4.18％.在随访的18008例筛查为低风险的孕中期妇女中,发现胎儿染色体异常6例,其他胎儿异常162例,总检出率0.93％.血清学筛查结果为高风险的孕中期妇女,其检出DS或其他异常胎儿的发生大于低风险孕中期妇女,两者差异有统计学意义(P＜0.01).结论 孕中期妇女血清二联筛查对产前筛查胎儿染色体异常和NTD有实用性价值,但在随访过程中,应注意假阴性和假阳性的解释工作.