142例胎儿唇腭裂的超声诊断与遗传因素分析

目的探讨胎儿唇腭裂的影像学特征与遗传基础。方法142例病例均接受产前超声系统检查,经过两级医生检查及会诊做出最终诊断。同时收集活产胎儿的胎儿脐带或引产胎儿的大腿肌肉组织,进行全基因组测序(whole genome sequening,WGS),以发现染色体数目异常和拷贝数异常(copy number variations,CNVs)。结果142例孕妇年龄分布为21~41岁,孕周为12~35周。142例胎儿中,男性94例,女性48例,男女比例为1∶0.51。根据唇腭裂的类型,单纯唇裂有84/142例(59.15%),唇裂合并其他系统畸形情况有31/142例(21.83%)。单纯唇腭裂有14/142例(9.86%),唇腭裂合并其他系统畸形情况有13/142例(9.15%)。9.2%(13/142)的胎儿有染色体数目异常,8.4%(12/142)的胎儿检出了致病性CNV。结论对CNVs的检测可以增加胎儿腭裂的遗传检测诊断率,在临床中应重视检测致病性CNVs。     

超声造影诊断胎盘植入的应用价值

目的 探讨超声造影在胎盘粘连植入及胎盘穿透中的临床诊断价值.方法 对20例临床怀疑胎盘粘连或植入的患者常规超声检查后采用造影剂SonoVue行超声造影,观察实时超声造影过程,分析各组的造影剂灌注特征.结果 15例超声造影与清官术结果对照显示:8例造影显示官腔内残留病灶与子宫肌壁关系清楚,7例残留病灶与子宫浆膜层之间厚度仅2～4 mm.5例超声造影与手术结果对照,3例造影示胎盘附着处子宫浆膜层菲薄,连续不完整,毛糙呈锯齿样,手术结果为胎盘植入穿透;1例合并子宫破裂病例造影表现子宫肌层与浆膜层造影剂灌注缺失;1例超声造影怀疑滋养细胞疾病,术后病理诊断为胎盘植入.结论 超声造影表现子宫浆膜层毛糙呈锯齿样,造影剂外溢,对诊断胎盘植入与穿透提供了重要的信息.     

关于推广应用胎儿系统超声筛查效果的研究

目的:探讨推广胎儿系统超声筛查的效果及意义。方法:收集湖北省内接受长期胎儿系统超声筛查培训后各级医院的反馈资料,包括医院年分娩人数、年系统超声检查人次、胎儿畸形检出例数及胎儿畸形病种及孕周分布。并与湖北省三网监测数据资料进行比较,分析胎儿畸形病种及检出孕周分布情况。结果:1接受胎儿系统超声筛查培训后各级医院的年分娩人数、年系统超声检查人次及胎儿畸形检出例数均呈不同程度的增长趋势。2三级医院、二级医院及安陆计划生育服务站胎儿畸形总超声检出率分别为1.26%、0.40%、0.34%。3接受胎儿系统超声筛查培训后医院孕28周以前检出的胎儿畸形占73.41%,明显高于湖北省三网监测显示的数据(11.26%)。4检出胎儿畸形病种排序发生变化、提高了严重、疑难畸形病种的检出率。结论:推广胎儿系统超声筛查可使湖北省内多数严重胎儿结构异常在28周以前得到诊断、避免出生,对降低出生缺陷的发生率,提高出生人口素质有重要的意义。     

MRI联合超声诊断胎儿结节性硬化症

【摘要】目的：探讨胎儿结节性硬化症（TSC）的产前MRI诊断方法及影像特征。方法：回顾性分析产前MRI联合超声诊断为TSC的14例胎儿资料,并总结其影像特征。MRI主要采用快速成像即HASTE序列及DWI序列,部分胎儿结合T1WI (FL2D)扫描。结果:产前超声筛查发现心脏横纹肌瘤胎儿共22例,MRI检查发现14例胎儿脑部见室管膜下结节,5例同时合并脑皮质结节。14例胎儿均诊断为TSC。胎儿脑部结节表现为T1WI稍高信号,HASTE序列低信号结节,以HASTE序列显示最佳。本组14例TSC胎儿9例终止妊娠引产,其中2例引产后标本解剖病检,证实为心脏横纹肌瘤伴颅内结节;5例出生后随访证实为TSC。结论：产前超声检查可准确诊断胎儿心脏横纹肌瘤。超声提示心脏横纹肌瘤后,MRI对诊断胎儿TSC颅脑病变敏感性高。MRI联合超声可以确诊胎儿TSC。     

妊娠高血压综合征模型母鼠胎盘超声造影测量血流灌注与病理微血管密度对比分析

目的 探讨妊娠高血压综合征模型母鼠胎盘超声造影(CPS)测量血流灌注参数与肿瘤病理微血管密度(MVD)的相关性。方法 制作34只妊娠高血压综合征母鼠动物模型并行超声造影,造影后应用SonoLiver1.025分析软件绘制胎盘的造影时间-强度曲线(TIC),得出妊娠高血压综合征模型母鼠造影定量血流灌注参数达峰时间(TTP)、峰值强度(Imax)、曲线下面积(AUC)及总灌注量(V);以上所得参数与造影后病理组织免疫组化染色计测的MVD进行相关性分析。结果 34只妊娠高血压综合征母鼠胎盘组织TTP为(14.55±3.45)s,Imax为(20.83±6.15)dB,AUC为(1868.61±25.76) dB,V为(58.01±23.56)dB;造影后病理MVD为88.98±24.78;妊娠高血压综合征模型母鼠胎盘Imax与MVD呈正相关(r =0.885,P=0.000),AUC与MVD呈正相关(r=0.677,P=0.001),V与MVD呈正相关(r=0.877,P=0.000),TTP与MVD无相关关系。结论妊娠高血压综合征模型母鼠超声造影Imax、AUC、V与胎盘MVD相关良好,是测量评价妊娠高血压综合征母鼠胎盘血流灌注的可靠依据。     

产前超声诊断胎儿脑室周围白质软化的价值

既往文献报道的脑室周围白质软化( periventricular leukomalacia,PVL)病例多为早产儿,而胎儿PVL报道甚少。近年有文献报道由于产前因素导致的部分早产儿PVL其实在宫内已经发生[1-2]。磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)在诊断早产儿PVL方面有一定优势,但无法作为胎儿常规筛查的手段。目前彩色多普勒超声诊断仪是产前筛查胎儿畸形的主要工具,随着仪器设备的改良,超声可检测出多种颅内疾病[3]。本文回顾性分析了本院2007年1月至2009年10月行产前超声检查发现并诊断为PVL的10例病例,分析了胎儿颅内结构超声特征,并结合国内、外相关文献报道进行总结,旨在提高产前对胎儿PVL的表现特征与临床高危因素的认识,做到早期诊断,早期干预治疗。     

产前超声诊断脐带囊肿

目的分析脐带囊肿的超声声像图特点及相关临床资料。方法回顾性分析产前超声检查发现的33胎脐带囊肿胎儿的超声声像图特征及临床、随访资料。结果单纯脐带囊肿11胎（其中脐尿管囊肿2胎）,脐带囊肿合并多发畸形22胎（22/33,66.67%）,以合并心血管及神经系统畸形多见。结论脐带囊肿常合并多发畸形,单纯性脐带囊肿预后较好。产前超声筛查可提供重要的诊断信息。     

超声联合MRI在多胎合并双胎反向动脉灌注序列征中的初步探讨

目的：超声联合MRI初步探讨多胎合并双胎反向动脉灌注（Twin reversed arterial perfusion,TRAP）序列征的影像学表现。方法：收集我院2005—2013年超声诊断为TRAP序列征并行MRI检查的12例病例,对比分析同期存留的超声及MRI图片,影像结果对照4例无心儿及3例泵血儿标本。结果：12例无心儿畸形表现为无头畸胎5例,头发育不良畸胎4例,其他未分型3例。11例有水肿,除3例血流自然阻断外,均为单脐动脉,血流反向灌注。超声有2例早期误诊,但对无心儿畸形辨别较细致,能对血流方向及泵血儿心功能进行评价并发现3例泵血儿心功能不全,超声显示了MRI显示不满意的1例妊娠晚期无心儿呈纸样儿,1例16周无心儿的异常上下肢和1例24周无心儿双足足趾的异常。MRI除1例纸样儿外,无心儿及泵血儿轮廓清晰,空间方位清楚,能显示无心儿严重结构异常,MRI显示了1例超声不能显示的两胎儿的关系及脐带和2例超声难以显示的无心儿肢体。结论：超声和MRI均能客观评价TRAP序列征的结构异常。超声实时动态重复性强,对无心儿较细致畸形的识别与诊断具有优势,能提供无心儿血流方向及循环特点,可以评估泵血儿心功能不全。MR反应了大影像的优势,可以显示泵血儿与无心儿结构与空间方位、胎盘羊水及脐带与胎盘连接关系。两种影像技术结合将更加客观全面反应TRAP序列征结构、功能及其附属物的病理改变,对宫内诊断与干预有重要意义。     

先天性喉囊肿产前超声诊断及文献复习

孕妇24岁,孕1产0,孕33+1周,平时月经规律,孕20周曾在外院行产前超声检查未见异常.现因下腹胀痛、下坠,超声检查示羊水多,入我院行超声检查:耻骨联合上见胎头回声,双顶径8.3 cm,相当孕33+4周;头围30.1 cm,相当孕33+3周;腹围27.7 cm,相当孕31+6周;股骨长6.7 cm,相当孕33+4周.胎盘位于子宫后壁,羊水最大平段14.2 cm,指数33.3 cm.颅内结构、双肺、心脏、双肾、四肢、脊柱显示未见异常.     

产前超声诊断双胎反向动脉灌注序列征之泵血儿脑积水一例

孕妇30岁,孕3产1,已生育一健康女孩,3岁,人工流产1次。孕妇平素身体健康,月经规律,家族中无遗传病史及双胎史。停经14+5周来院检查。超声检