ABCG5 基因突变致植物固醇血症1 例

目的探讨ABCG5基因突变所致的植物固醇血症的临床及基因变异特征。方法回顾分析1例ABCG5基因突变致植物固醇血症患儿的临床资料。结果 1岁3个月男性幼儿,约4月龄时腕、踝关节皮肤褶皱处开始出现线状黄瘤,后渐加重。血固醇谱检查示菜油固醇、二氢胆固醇明显升高。全外显子检测示ABCG5基因c.904+1(IVS7)GA剪切位点突变和c.-76(exonl)CT非编码区突变。经严格控制植物固醇摄入、少量限制动物固醇摄入以及口服消胆胺治疗40天后,复查患儿血固醇谱,植物固醇水平较前明显降低。结论 ABCG5变异可致植物固醇血症,及时诊断以及药物和饮食控制可改善预后。     

陕西省新生儿死亡评审的现状及对策分析

目的 了解陕西省目前新生儿死亡现状及其影响因素,分析在新生儿危重症救治工作中存在的问题和薄弱环节,进而提出改进意见和建议,为制订相关政策提供理论依据。方法 以陕西省新生儿死亡评审为基础,依托5岁以下儿童死亡监测系统,分析新生儿死亡现状,研究自2010年开展新生儿死亡评审以来,新生儿死亡评审制度对新生儿死亡率的影响,并进行综合评价。结果 新生儿死亡数逐年下降,总死亡率由2010年的8.94‰下降至2016年的3.87‰,下降幅度为5.07‰,农村下降幅度(5.77‰)大于城市(1.8‰)。导致新生儿死亡常见的疾病为:出生窒息、肺炎、先天性心脏病、意外窒息、其他先天性异常、早产低出生体重。出生窒息为2010、2011、2013年的顺位第一,自2015年开始早产低出生体重为顺位第一,2012年顺位第一为先天性心脏病。7年间共评审病例66例,参评专家83人,其中11(16.7%) 例“不可避免”死亡;37(56.0%)例 “创造条件可避免”, 18(27.3%)例“可避免”死亡。结论 应加强化新生儿复苏技术培训以降低陕西省新生儿死亡率;重点开展早产儿救治技术、新生儿危重症识别及救治技术的培训;建立并规范全省范围内的危重新生儿转诊网络。     

腹腔镜下微创治疗子宫肌瘤的临床效果及进展研究

目的探讨腹腔镜下微创治疗子宫肌瘤的临床效果及应用进展。方法选取83例子宫肌瘤患者,将其随机分为观察组42例和对照组41例。观察组采用腹腔镜下微创手术治疗,对照组采用传统手术治疗。将2组患者的手术时间、术中出血量、术后住院时间以及并发症的发生率,复发率进行统计分析。结果经分析比较:观察组手术时间、术中出血量、术后住院时间均少于对照组,2组比较差异有统计学意义(P<0.05);观察组并发症的发生率、复发率与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论腹腔镜下微创治疗子宫肌瘤的临床优势明显,安全有效,值得临床进一步研究及应用。     

中药熏蒸改善黄疸患者皮肤瘙痒的临床观察

目的:观察中药熏蒸改善黄疸患者皮肤瘙痒的临床疗效.方法:将住院患者60例随机分为两组均给予常规治疗,对照组加用S-腺苷蛋氨酸治疗,观察组采用中药熏蒸进行治疗.结果:观察组在改善黄疸患者的皮肤瘙痒症状方面优于对照组.结论:中药熏蒸法改善黄疸患者皮肤瘙痒疗效确切、肯定.     

基于超声体模的颈动脉血流介导血管扩张斑块高度测量方法比较

通过设计实验对超声体模的血管扩张功能(FMD)斑块高度进行了测量,对各种测量方法做出了定性与定量分析和比较,从而确定最佳的评估方法及软件,以用于颈动脉粥样硬化临床早期诊断和治疗。以颈动脉超声体模的实际尺寸作为金标准,对FMD斑块高度进行了测量,利用超声诊断仪专用软件和自行开发的分割软件,分别使用3种不同的测量方法：横向直接测量、横向间接测量和纵向直接测量,获取斑块的高度,并进行了比较和分析。结果表明,在横向间接测量方法中,超声诊断仪专用软件比自行开发的分割软件更为准确;而在横向直接测量和纵向直接测量中,自行开发的分割软件比超声诊断仪专用软件更为准确。自行开发的分割软件与超声诊断仪专用软件的测量结果在统计学上存在显著性差异(P<0.05),但两者相差的绝对值并不大（对应0.30、0.45、0.60 cm等 3种斑块高度,小于0.02 cm）。总体来说,超声诊断仪专用软件和自行开发的分割软件测量结果都接近于金标准,但自行开发的分割软件的精确性优于超声诊断仪专用软件     

遗传咨询门诊360例的染色体分析(新发现3例异常染色体)

在360例遗传咨询门诊染色体分析中,发现染色体异常13例,占咨询人数的3.61％。三例新的异常核型是:46,XY、-1,-5,t(1;5),inv(12);46,XX.-4,-12,+t(4q~-,12q),i(12p);45,X。-Y,-13,+t(Yq~-;13)。其他异常为罗伯逊易位2例。21三体8例。遗传咨询和产前诊断是检出异常染色体的一个可靠手段,是我国开展优生工作的一项重要措施。     

早孕绒毛组织中铜的测定

采用火焰原子吸收法研究绒毛中铜的测定条件,并应用此条件测定了正常早孕绒毛组织和血清标本100例,其含量分别为0.54±0.34ng/mg 绒毛湿重和20.46±4.95μmol/L,绒毛组织和血清中铜含量无相关性(r=0.297,P>0.05)。作者认为本法具有较高准确度和精密度,而且所需绒毛组织标本量小,临床上可用于一些与铜代谢有关疾病的产前诊断。     

血清抑制素B在鉴别梗阻性与非梗阻性无精子症中的意义

目的通过测定血清抑制素B（INHB）并与卵泡刺激素（FSH）和精浆中性α-葡糖苷酶（α-Glu）等经典指标比较,评价INHB在鉴别诊断梗阻性（OA）和非梗阻性无精子症（NOA）中的应用价值,并对睾丸精子发生障碍作出预判。方法实验采集健康生育男性组（n=60）,以睾丸活检为金标准确定OA组（n=39）和NOA组（n=77）,留取血液和精液标本,进行精液常规分析,检测血清INHB、FSH和精浆中性α—Glu的水平;采用受试者工作特征（ROC）曲线法,通过计算ROC曲线下面积,确定切点值并分析评价检测指标的敏感性和特异性。结果本实验室健康育龄男性血清INHB的95％参考值范围为：20．37-206．21pg／ml。血清INHB、FSH、精浆中性α—Glu、血清INHB／FSH比值以及INHB＋FSH联合在OA组与NOA组之间均差别显著,具有统计学意义（P〈0．01）。其中血清INHB的曲线下面积最大,为0．985,诊断价值最高,敏感性为97．4％,特异性为92．2％,切点值为49．89pg／ml。结论血清INHB比血清FSH、精浆中性α—Glu、血清INHB／FSH比值或INHB＋FSH联合指标在鉴别OA与NOA方面具有更好的敏感性与特异性。