减少护理操作中喂养中断 提高早期肠内营养达标率

重症病人在入ICU的24～48 h内开始早期肠内营养已被临床广泛接受,但重症病人由于医护操作、腹腔高压、置管困难、喂养不耐受等原因,EN会被频繁中断,难以在随后的72 h达到指南要求的目标喂养量,出现喂养不足。对护理人员进行营养知识培训、EN流程化管理、肠内营养耐受性评估与管理和核查单的使用,可提高早期肠内营养达标率。     

脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型两家系临床特征及SLC6A8基因变异分析

该文报道2例由SLC6A8基因变异导致的脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型（CCDS1）的临床及遗传学特征。2例患儿均为男性，年龄分别为2岁10个月、8岁11个月，主要表现为精神运动发育落后、抽搐。均有一哥哥出现类似症状，患儿1母亲轻度智力低下。经家系基因分析发现X染色体上SLC6A8基因分别存在c.200G > A（p.Gly67Asp）和c.626_627delCT（p.Pro209Argfs^*87）变异，变异均来自患儿母亲。这2个变异分别评级为可能致病性变异、致病性变异，既往未见文献报道。该研究拓展了SLC6A8基因突变谱，对精神运动发育落后、癫痫的男性患者的诊断具有重要意义。     

基因组重排和人类基因组病

基因组病（Genomic disorders）的概念最早由Lupski在1998年提出,是指由于人类基因组DNA的异常重组而引起临床表型的一类疾病[1].其分子基础是DNA的异常重组导致基因的缺失/扩增,或基因结构的彻底破坏,基因组重排处的突变发生率（10-1～10-5）可高达点突变（10-8）的1 000倍以上[2～4].随着检测技术的逐渐改进和检测成本的降低,采用高分辨率的染色体微阵列分析芯片（CMA）可在临床病例中发现更多的基因组拷贝数变异（CNV）[5,6].利用迅速发展的新一代测序技术（next generation sequencing,NGS）可进行断裂点（breakpoint）的序列分析,解释DNA重组的机制.最近,陆续发现的人类基因组病为从机制上解释各种基因重组提供了研究素材.本文就近几年新的研究进展进行综述,通过剖析临床病例,解释CNVs发生的机制,为临床医生展现基因组病研究领域的新成果和有价值的病例研究信息.     

小剂量沙利度胺联合泼尼松治疗慢性特发性骨髓纤维化11例临床疗效观察

慢性特发性骨髓纤维化（cIMF）是一种病因未明的慢性骨髓增殖性疾病，典型的临床表现为进行性贫血，脾脏肿大，外周血出现幼稚红细胞、幼稚粒细胞、泪滴状红细胞以及不同程度的骨质硬化。骨髓穿刺常干抽，部分患者可进展为急性白血病，一般中位生存期5（1～20）年。异基因造血干细胞移植是根治骨髓纤维化的唯一方法，但因大多数患者年龄大、HIA配型困难及高额治疗费用而大大限制了其临床应用，因而，更多采用减轻症状、改善生存质量的非移植方法。     

四子种王胶囊治疗精核蛋白异常弱精子症临床效果评价

目的:评价四子种王胶囊治疗精核蛋白异常弱精子症临床效果。方法:选择我院2015年6月-2017年2月收治的精核蛋白异常弱精子症患者90例进行分组研究,按照单双号法予以分组,其中对照组45例采用生精胶囊治疗,治疗组45例采用四子种王胶囊治疗,观察并比较两组治疗效果和精子各项参数变化。结果:对比两组患者的治疗总有效率,对照组明显低于治疗组,组间具有统计学差异(P0.05);治疗组精子密度、精子活率、A级精子均高于对照组,两组之间存在统计学差异(P0.05);在精液量、精子畸形率比较上,对照组与治疗组间差异不明显(P0.05)。结论:四子种王胶囊治疗精核蛋白异常弱精子症效果良好,可作为理想治疗药物在临床中全面普及。     

突发事件院前急救护理体会

目的对突发事件时急救对人员伤者的院前急救进行总结,加强院前急救能力,为需抢救的伤者赢得宝贵的时间。方法回顾性分析两年中,重大突发事件院前急救护理的过程,形成合理的流程,快捷安全的将患者转运到医院。结论合理的流程,准确及时的救护,为伤者赢得宝贵的时间。     

硫酸镁、卡托普利治疗慢型克山病心力衰竭长期疗效随访分析

我们三家医院自1980～1997年应用硫酸镁、卡托普利（CPT）治疗慢型克山病充血性心力衰竭（慢克心衰）135例，其中收到满意疗效的有120例，对这120例进行了12个月的随访，现将结果报告如下。亚病人与方法1．l对象本组120例中男52例，女68例；年龄18～48（平均35士15）岁。均为住院病人，住院日45士15天。诊断依据及疗效判断均符合“临床疾病诊断依据治愈好转标准”［fi。1．2方法本文慢克心衰者在休息、限盐饮食、心肌营养治疗、口服利尿剂的基础上，给予25％硫酸镁10ml加葡萄糖3O0ml，静滴，3～4ml／分，1次／日，并用国产CPT片12．5～25…     

至真方调控Hedgehog信号通路对HCT-8/VCR多药耐药的影响

[目的]探讨至真方含药血清对人大肠癌耐长春新碱细胞株HCT-8/VCR多药耐药性的逆转作用,及对Hedgehog信号通路中Smo、Gli1表达的影响。[方法]CCK-8法测定细胞多药耐药性及存活率;Real-time PCR及Western blot分别从基因及蛋白水平检测P-gp和Hedgehog信号通路中Smo、Gli1的表达。[结果]至真方含药血清作用24h、48h后,HCT-8/VCR生存率明显降低;至真方含药血清作用24h后,HCT-8/VCR细胞P-gp(P-Glycoprotein)、Smo、Gli1基因及蛋白表达均降低,与阴性对照组相比差异有统计学意义(P0.05),与阳性对照组相比差异无统计学意义(P0.05)。[结论]至真方对HCT-8/VCR的逆转作用可能与其抑制Hedgehog信号通路,下调该通路相关蛋白表达进而下调P-gp表达,增加HCT-8/VCR对化疗药物的敏感性有关。