142例胎儿唇腭裂的超声诊断与遗传因素分析

目的探讨胎儿唇腭裂的影像学特征与遗传基础。方法142例病例均接受产前超声系统检查,经过两级医生检查及会诊做出最终诊断。同时收集活产胎儿的胎儿脐带或引产胎儿的大腿肌肉组织,进行全基因组测序(whole genome sequening,WGS),以发现染色体数目异常和拷贝数异常(copy number variations,CNVs)。结果142例孕妇年龄分布为21~41岁,孕周为12~35周。142例胎儿中,男性94例,女性48例,男女比例为1∶0.51。根据唇腭裂的类型,单纯唇裂有84/142例(59.15%),唇裂合并其他系统畸形情况有31/142例(21.83%)。单纯唇腭裂有14/142例(9.86%),唇腭裂合并其他系统畸形情况有13/142例(9.15%)。9.2%(13/142)的胎儿有染色体数目异常,8.4%(12/142)的胎儿检出了致病性CNV。结论对CNVs的检测可以增加胎儿腭裂的遗传检测诊断率,在临床中应重视检测致病性CNVs。     

米非司酮联合桂枝茯苓胶囊治疗子宫肌瘤效果分析

目的观察米非司酮联合桂枝茯苓胶囊治疗子宫肌瘤的临床效果。方法将124例子宫肌瘤患者随机分为联合用药组和对照组各62例,对照组给予米非司酮治疗,联合用药组在对照组用药基础上给予桂枝茯苓胶囊口服。结果 2组治疗后孕酮、雌二醇、黄体生成激素、促卵泡生成激素水平均低于治疗前,且联合用药组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。2组治疗后最大肌瘤体积和子宫体积均小于治疗前,且联合用药组小于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论米非司酮联合桂枝茯苓胶囊治疗子宫肌瘤可明显降低孕激素水平,抑制雌、孕激素作用,并缩小子宫肌瘤体积,值得应用。     

7d疗程阿奇霉素治疗肺炎患儿对疗效及血清TNF-α水平的影响

目的研究7 d疗程阿奇霉素治疗小儿肺炎对患儿疗效及血清肿瘤坏死因α(TNF-α)水平的影响。方法选择自2012年2月至2014年12月肺炎患儿198例,平均分为研究组和对照组,每组各99例,研究组采用阿奇霉素7 d疗程进行治疗,对照组采用阿奇霉素≤5 d疗程进行治疗,治疗结束后对比两组患儿的临床疗效和血清TNF-α水平。结果研究组和对照组治疗总有效率分别为92.93%和80.81%,差异有统计学意义(P<0.05),研究组患者咳嗽消失时间为(8.10±2.27)d,啰音消失时间为(4.33±3.10)d,住院时间为(9.01±2.11)d,均显著优于对照组(P<0.05),治疗后研究组TNF-α水平显著低于对照组患者(P<0.05)。结论 7 d疗程阿奇霉素治疗小儿肺炎可以有效减少咳嗽时间,缩短住院时间,有效降低血清TNF-α水平。     

深圳市宝安区鸡携带金黄色葡萄球菌及其耐药状况

目的 了解深圳市宝安区禁养区鸡携带金黄色葡萄球菌(SA)状况及其菌株对16种常用抗菌药物耐药程度。 方法 2015年6-7月采用多阶段抽样方法收集宝安区三个街道21家鸡饲养家庭共计1 240份咽拭子样本,并使用7.5%氯化钠营养肉汤、Baird-Parker平板、金黄色葡萄球菌显色平板对样本进行分离鉴定;采用纸片扩散法(K-B testing)进行药敏分析、耐甲氧西林金黄色葡萄球菌试剂盒荧光PCR鉴定MRSA。 结果 共计分离出112株SA,SA检出率9.03%,23株MRSA,MRSA检出率1.85%。药敏结果显示菌株耐药率较高的抗生素是青霉素67.0%、氨苄西林67.0%、四环素58.9%、红霉素57.1%、头孢西丁20.5%、利奈唑胺20.5%,耐药率较低的抗生素是左氧氟沙星7.1%、呋喃妥因4.5%、亚胺培南2.7%。76.8%菌株存在多重耐药性,对4~6种抗生素耐药的居多,10种及其以上的抗生素耐药菌株有12株,其中对15种、16种抗生素耐药的各为1株。 结论 深圳宝安区鸡携带SA耐药性严重,尤其出现对利奈唑胺与甲氧西林类药物耐药,这提示在家禽养殖方面应合理规范使用抗生素,对本地区感染金葡菌的治疗及预防具有重要意义。     

心电图T波峰末间期及其临床应用

正T波峰末间期(Tp-Te)是反映恶性室性心律失常的心电图指标。Tp-Te主要反映心室跨壁复极离散度。心室跨壁复极离散度增大使心肌复极时易出现后除极现象,并在不同区域之间形成功能性传导阻滞,导致恶性心律失常发生。本综述旨在介绍Tp-Te的相关研究及其与多种疾病的联系,从而使临床医师能进一步了解Tp-Te的意义,尽早发现甚至预防恶性心律失常事件发生,降低院内病死率。     

双下腔静脉并右肾重复肾胎儿产前超声诊断学特征并文献复习

目的探讨双下腔静脉并右肾重复肾胎儿产前超声诊断学特征。 方法回顾性分析2019年8月5日湖北省妇幼保健院超声科诊断的1例双下腔静脉并右肾重复肾胎儿的产前超声资料，总结双下腔静脉的超声声像图特征，并复习文献。 结果胎儿超声检查右肾见2个肾盂和2组肾静脉，腹部冠状切面显示下腔静脉在肾脏水平向左跨过腹主动脉，肾水平以下与腹主动脉并行左、右侧各见一支下腔静脉，呈"平行三血管征"，双下腔静脉血流走行一致。彩色多普勒超声显示双下腔静脉与腹主动脉血流方向相反，并记录到静脉频谱。 结论掌握双下腔静脉胚胎学基础及超声声像图特征，有利于提高产前超声检出率。     

临产剖宫产时机与新生儿并发症的相关性分析

目的：分析临产剖宫产时机与新生儿并发症之间的相关性。方法将235例实施剖宫产的单胎头位足月妊娠产妇,依据实施剖宫产时宫口开大情况分为 A 组（66例）为择期剖宫产,B 组（97例）为宫口开大＜5cm,C组（40例）为宫口开大5~8cm,D 组（32例）为宫口开大＞8cm,对比4组产妇产后新生儿1min Apgar 评分、羊水污染情况,以及新生儿并发症发生情况。结果 A 组新生儿1min Apgar 评分为（9,11±1,32）分,B 组为（8,63±1,58）分, C 组为（8,22±1,51）分,D 组为（7,62±1,05）分,各组间比较差异有统计学意义（p ＜0,05）。随着产程进展,羊水污染、新生儿窒息发生率逐渐上升,D 组各项并发症均高于其他3组,差异有统计学意义（p ＜0,05）。结论对于临产后发现阴道分娩风险较大者应及时,最好在活跃早期及中期转剖宫产手术,以最大程度保护新生儿安全。     

Meckel-Gruber综合征的产前诊断学特征及文献复习

目的探讨Meckel-Gruber综合征(MKS)的产前诊断学特征。 方法回顾性分析2019年7月5日于湖北省妇幼保健院超声诊断科经产前超声诊断的一例早孕期MKS胎儿的超声影像特征、病理结果及基因检测结果,并复习文献。 结果孕妇28岁,初产妇,孕11^＋6周,产前超声图像表现为胎儿颅骨环回声中断,脑膜与脑组织膨出;双肾体积增大伴有细小无回声和小囊肿;双手、双足轴后型多指/趾,诊断为MKS。病理结果显示该胎儿脑膨出,轴后型多指/趾,肾髓质囊性病变及单纯腭裂。全外显子组测序发现,该胎儿携带两个新的CC2D2A基因杂合突变：c.3688 C>T(p.Arg1230^*)和c.4314＋1－4314＋2insT。Sanger测序显示,该两个突变分别遗传自父亲和母亲,为复合杂合突变。该两个基因突变位点均为首次报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异分类标准与指南,这两个突变位点为疑似致病性突变(PVS1＋PM2)。 结论MKS在早孕期多表现为脑膨出,肾脏体积增大伴有小的囊性病变与轴后型多指/趾。早孕期是产前诊断MKS的最佳时期,高通量测序技术提供了MKS重要的遗传学信息。     

肠系膜静脉血栓形成5例诊疗体会

目的 探讨急性肠系膜静脉血栓形成的诊断与治疗方法.方法 对1996～1998年间收治的5例肠系膜静脉血栓形成的临床资料进行回顾性分析.结果 5例均行手术治疗,切除坏死小肠30～300 cm,行肠吻合术.术后抗凝治疗6～8 w,全部治愈.结论 早期诊断,及时恰当的手术和抗凝是治疗急性肠系膜静脉血栓形成的根本措施.