高苯丙氨酸血症1 066例随访分析

【目的】 了解高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaminemia, HPA)患者治疗随访及预后。 【方法】 对在本院诊断治疗的1 066例HPA的治疗随访结果进行回顾性分析。 【结果】 1)在1 066例HPA患儿中,共有1 016例为苯丙氨酸羟化酶缺乏症,即经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU),50例为四氢生物蝶呤缺乏症(tetrahydrobiopterin deficiency, BH₄D)。在这些PKU患者中,有369例(34.62%)患儿在新生儿筛查时被确诊并在3个月内开始规律治疗,241例(22.61%)在生后3～12个月内确诊, 456例(42.78%)在1岁后才确诊。2)3个月内筛查治疗的患儿智力发育明显高于非筛查确诊的患儿(96±15, 69±11;t=14.19,P＜0.01﹚。3)3个月后才确诊的经治疗后智力水平也有明显提高﹙46±15,69±11,t=7.13,P＜0.05﹚。4)氢质子磁共振波谱(¹HMRS)检测22例HPA患儿的脑苯丙氨酸(phenylalanine, Phe)浓度表明患儿血、脑Phe浓度与智商均呈负相关关系(r_血=0.505,r_脑=0.647,P<0.01)。 【结论】 对所有HPA患者均应进行鉴别诊断,尽早确诊和治疗, 控制血、脑苯丙氨酸浓度是减少智能落后的有效措施。     

年龄依赖性癫痫性脑病的治疗

年龄依赖性癫痫性脑病,包括大田原综合征、婴儿痉挛症与Lennox-Gastaut综合征,属于小儿难治性癫痫。近年来,随着分子生物学和神经免疫学等的发展,此类疾病的治疗取得了一定进展。本文就其药物及外科治疗进展作一综述。     

静脉免疫球蛋白治疗川崎病的临床分析

 目的 观察川崎病（Kawasaki， KD）的临床特征、大量静脉免疫球蛋白（Intravenous Immunoglobulin， IVIG）治疗前后实验室检查的变化以及随访结果。方法 对29例KD患者临床资料、实验室检查和随访结果进行回顾性分析和总结。收集同期住院治疗24例非感染患者作为对照组，记录对照组血液学检查结果，并与KD组进行比较。结果 ①29例KD患者中，IVIG敏感型25例，IVIG无反应型4例；超声心动图结果显示，冠脉正常16例，冠脉扩张（Coronary Artery Dilation， CAD）9例，冠脉瘤（Coronary Artery Aneurism， CAA）4例。②与对照组比较，治疗前KD患者血白细胞（Write Blood Cell， WBC）、中性粒细胞百分比(neutrophilicgranulocyte， N%）明显增高，淋巴细胞百分比（lymphocyte，L%）明显降低，治疗后WBC、N%和L%与对照组比较无显著性差异。③与KD患者治疗前比较，治疗后WBC、N%和 C反应蛋白（C-reactive protein，CRP）明显降低，L%明显升高，血沉（Erythrocyte Sedimentation Rate ，ESR)变化不明显， 血小板（Blood Platelet，PLT）不受治疗影响而逐渐升高。④22例KD患者进行随访，12例冠脉正常者无新发病变，8例CAD完全恢复正常，1例CAA病变加重，1例CAA不完全恢复。结论 大剂量IVIG治疗KD效果满意，WBC、N%、L%和CRP短期内回复正常，可以作为反应急性期病情变化的指标。对IVIG无反应型KD须引起重视，以便及时采取积极有效的治疗措施。     

新生大鼠低氧缺血性脑损伤对脑组织病理形态和神经营养因子的影响

目的改进新生大鼠低氧缺血性脑损伤(HIBI)模型的制作方法,观察低氧缺血对脑组织病理形态和神经营养因子的影响。方法大鼠随机分为空白对照组(n=5)、假手术组(n=8)和HIBI模型组(n=19), HIBI模型制作中省去了经典Rice法中的麻醉步骤和动物手术后休息时间,观察HIBI后大鼠体重增长情况,行为能力表现以及脑组织病理形态学改变;比较HIBI 制模后3 d假手术组及HIBI组鼠脑匀浆beta-NGF和human-NT3的变化。结果(1)HIBI模型组体重增长明显落后于空白对照组和假手术组(P<0.01);(2)HIBI组全部出现不同程度的行为异常:84%翻身不能,63%肌肉颤动和/或头颤,抽搐者占42%,死亡率为21%。制模后3 d HIBI模型组大鼠的行为障碍和异常运动的发生率均明显低于制模当日(P <0.01);(3)HE染色可见HIBI模型组大鼠左侧大脑半球神经元损伤及神经胶质细胞增生;(4)制模后3 d鼠脑匀浆human-NT3含量较假手术组增加(P<0.05);β-NGF含量无明显变化。结论制作的新生大鼠HIBI模型更符合临床新生儿HIBI的自然病程。HIBI早期神经营养因子表达增加在神经保护机制中发挥重要作用。     

1例新生儿Prader-Willi综合征及文献复习

目的:介绍Prader-Willi综合征的分子遗传学基础、临床特征及诊断要点.方法:报道1例新生儿Prader-Willi综合征的临床表现及基因诊断结果,并对相关文献进行复习.结果:本例患儿具有宫内发育迟缓、妊娠期胎动减少、生后肌张力低下、反应差、吸吮力弱、哭声弱小、喂养困难、色素浅、隐睾等特征,FISH检测显示其15号染色体q11.2带内中间部位缺失,确诊Prader-Willi综合征.结论:Prader-Willi综合征与父源15q11-q13印迹基因功能异常相关,在新生儿期容易漏诊,对于具有肌张力低下、喂养困难和特殊面容的患儿,应及时行基因分析.     

静脉免疫球蛋白对川崎病相关血液学指标影响的研究

目的探讨大剂量静脉免疫球蛋白（IVIG）治疗后,川崎病（KD）并发冠状动脉病变与冠状动脉正常者血白细胞（WBC）、中性粒细胞、淋巴细胞、血小板（PLT）、C反应蛋白（CRP）及血沉（ESR）的变化情况。方法收集接受IVIG治疗,并且有治疗前后血液学检查结果的KD患者29例,根据超声心动图结果,将KD患者分为冠状动脉正常（NCAL）组和冠状动脉病变（CAL）组,记录两组患者在应用IVIG治疗前与治疗后1周内和2周内静脉血WBC总数及其分类、PLT、CRP和ESR的结果,同时收集24例正常对照者WBC总数及其分类、PLT。结果（1）治疗前NCAL组和CAL组WBC总数及分类与对照组比较,差异均有统计学意义（P〈0．05）;（2）IVIG治疗后CAL组和NCAL组WBC总数、中性粒细胞明显降低,淋巴细胞明显增高（P均〈0．05）;在CAL组,治疗后1周内WBC总数仍高于对照组,而NCAL组WBC总数与对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。两组PLT变化不受IVIG影响而逐渐增高。（3）IVIG治疗后CAL组CRP与治疗前比较,差异有统计学意义（P〈0．01）,NCAL组治疗后CRP与治疗前比较差异无统计学意义（P〉0．05）。CAL组与NCAL组ESR在治疗后与治疗前比较,差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论KD的发病与中性粒细胞和淋巴细胞比例失衡有关,IVIG可以通过恢复WBC总数及中性粒细胞与淋巴细胞的比例发挥治疗作用。     

小儿病毒性心肌炎的药物治疗进展

 目的 综述小儿病毒性心肌炎的治疗进展。方法 以近年来国内外对小儿病毒性心肌炎治疗的研究报道为基础,进行系统总结。结果 笔者主要从抗病毒治疗、免疫球蛋白、免疫抑制治疗、自然产物等几个方面对其进行了深入的研究,目前仍缺乏该病的特异性治疗方法。结论 开展大样本的随机双盲对照临床研究,为确定小儿病毒性心肌炎的治疗策略提供有利证据。     

四氢生物蝶呤缺乏症患儿的头颅磁共振成像观察

目的应用磁共振成像技术观察四氢生物蝶呤(BH4)缺乏症患儿脑白质的改变，以了解BH4缺乏对脑髓鞘发育的影响，为判断治疗效果提供影像学根据。方法BH4缺乏症患儿11例，年龄17周至4岁，其中9例经新生儿筛查发现，虽然经过低苯丙氨酸(Phe)饮食治疗将血Phe浓度控制在120～240μmol／L范围内，患者仍出现进行性肌张力低下和智力发育落后。所有患者均经尿蝶呤谱分析、BH4口服负荷试验及红细胞二氢蝶呤还原酶测定，确诊为BH4缺乏症。患儿用0．5T超导型MR仪进行头颅扫描。结果11例患儿均存在髓鞘发育延迟，其中额叶11例，枕叶8例，颞叶4例，顶叶3例，胼胝体发育不良6例。全部病例在T2WI上脑白质内均有弥漫性高信号病灶。结论所有BH4缺乏症患者都存在脑白质病变，推测这种损害不仅可能与高Phe血症有关，且与神经递质的合成障碍有关。