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目的 了解肠病性肢端皮炎的临床表型和遗传学特点.方法 对本院近19年来收治的29例肠病性肢端皮炎患者的临床表型和遗传特点进行回顾性分析.结果 （1）所有肠病性肢端皮炎患儿均无家族史;（2）发病年龄大多数在6个月以内,以人工或混合喂养为主;（3）临床表型特征为肢端及腔口周围皮炎,多数伴有腹泻、脱发、营养不良及情感障碍;（4）补锌治疗效果满意.结论 肠病性肢端皮炎是一种主要由SLC39A4基因突变引起的常染色体隐性遗传性锌缺乏症,临床表型以肢端及腔口周围皮炎、腹泻、脱发和情感淡漠为特征. 相似文献
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