婴幼儿佝偻病的预防和科学补钙

婴幼儿佝偻病常见并多发,是影响儿童健康的主要疾病,采取有效的措施对本病进行预防,对保障儿童健康具有重要作用.     

FOXP2基因多态性与功能性构音障碍的关系

目的 探讨FOXP2基因多态性与功能性构音障碍(FAD)的关系.方法 选择轻度FAD患儿42例(轻度FAD组)、中重度FAD患儿108例(中重度FAD组),同期选择140例正常健康体检者作为对照组.采用PCR-RFLP结合直接测序法测定各组FOXP2基因5′调控区3个单核苷酸多态位点(SNPs) rs923875、rs1852469和rs2396722的等位基因和基因型频率,同时构建单倍型.结果 轻度FAD组rs1852469位点4例,对照组rs2396722位点2例、rs1852469位点3例样本未能成功分型.其余FOXP2基因3个SNPs的等位基因和基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律.中重度FAD组rs1852469位点的等位基因及基因型频率与正常对照组比较有明显统计学意义(P＜0.05).单倍型rs923875A/+rs2396722T/+rs1852469T在中重度FAD组的频率显著高于正常对照组(P＜0.05).单倍型rs923875C/+ rs2396722C/+ rs1852469A在正常对照组的频率显著高于中重度FAD组,为保护性单倍型(P＜0.05).结论 FOXP2基因可能与中重度FAD有关;含有rs923875A/+ rs2396722T/+ rs1852469T单倍型的个体发生FAD的相对风险较高.     

高能饲料对大鼠脂类代谢,脂质过氧化反应等影响的研究

目的 为探讨高能饲料对大鼠脂类代谢，脂质过氧化反应等多方面的影响。方法 将２０只Ｗｉｓｔａｒ大鼠随机分２组，对照组喂养基础饲料，实验组喂饲能量超出基础饲料１０％的高能饲料，１２周后，实验线大鼠体重明显超出对照组，形成营养性肥胖大鼠。测全部大鼠的血脂、肝脂、血浆脂质过氧化指标等。结果 实验 大鼠血脂、肝脂均明显升高；血浆脂质过氧化大学增高，抗氧化能力下降。结论高能饲料存在明显的致动脉粥样硬化倾向。     

孤独症患儿感觉异常行为分析

目的:了解孤独症患儿感觉异常行为的特征。方法:93例孤独症患儿,男87例,女6例,平均年龄5.3±2.9岁。参考Harison的《感觉行为列表》,适当修改后制成调查表,对患儿进行感觉异常行为调查。结果:本组患儿以视觉和听觉反应异常最为常见,见于绝大多数患儿;其次为痛觉反应迟钝和嗅觉异常行为,而触觉及味觉异常行为相对少见。重度患儿组多项感觉异常行为的发生率均明显高于轻度组。结论:孤独症患儿存在多种感觉异常行为,而且与孤独症的严重程度有关,其发生机制及对孤独症的影响值得进一步探讨。     

轻型孤独症患儿行为特征的探讨

儿童孤独症是以社交障碍、语言障碍和重复刻板行为为特征的广泛性发育障碍 ,近年来发病率呈上升的趋势 ,其中轻型患儿占有相当的比例[1] 。因病因尚不清楚 ,因此尚无特异性的诊断手段 ,主要依靠临床症状和表现。而轻型孤独症患儿由于症状较轻或不典型 ,因此增加了临床诊断的困难 ,易被漏诊或误诊而使患儿失去获得早期干预的机会。目前国内有关孤独症的研究主要限于典型孤独症患儿 ,而有关轻型患儿的研究尚未见报道。我们对轻型孤独症患儿的临床表现及行为特征进行了探讨 ,旨在为轻型孤独症患儿的正确诊断提供依据。1　对象和方法1.1　研究对…     

孤独症患儿甲基化CpG结合蛋白2基因突变研究

目的 了解孤独症患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MeCP2基因)的突变情况,探讨MeCP2基因在孤独症发病中的作用.方法 2004-2007年对中国医科大学附属盛京医院发育儿科的30例男性孤独症患儿(年龄2.5～5.5岁)进行研究.患者生后16～22个月起出现发育倒退(语言、社交倒退)、兴趣狭窄及刻版行为,经检查符合DSM-IV孤独症的诊断标准.根据文献对MeCP2基因编码外显子及侧翼序列设计引物,PCR扩增,产物纯化后直接测序.结果 对30例患儿进行MeCP2基因编码区的突变检测,未发现编码区突变.结论 MeCP2基因编码区突变可能不是孤独症的主要机制,有必要对孤独症患儿进行MeCP2基因的非编码区及调控区的突变分析.     

维生素A缺乏对儿童生长发育的影响及我国儿童维生素A营养现状

维生素A是儿童生长发育过程中不可缺少的微量营养素,其缺乏对儿童生长会有很大的影响.本文从维生素A缺乏对儿童生长发育、免疫功能方面的影响及我国儿童维生素A营养现状及干预措施作一综述.     

功能性构音障碍FOXP2基因14外显子突变研究

目的明确中重度功能性构音障碍FOXP2基因14外显子G到A的突变情况。方法收集中重度功能性构音障碍患儿108例,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态(PCR-RFLP)法进行FOXP2基因14外显子G到A的突变筛查,对其中30例重度功能性构音障碍患儿进行FOXP2基因14外显子直接测序分析。结果 108例中重度功能性构音障碍患儿均未发现"KE"家族中FOXP2基因14外显子G到A的突变。30例重度功能性构音障碍患儿中也未发现FOXP2基因14外显子的其他序列变异。结论 FOXP2基因14外显子突变可能不是功能性构音障碍的直接原因。     

不同肥胖程度儿童血浆NPY水平的研究

目的：神经肽Y(NPY)是与摄食行为有关的一种神经内分泌因子,可能与单纯性肥胖的发生有关。该文探讨NPY在不同程度单纯性肥胖儿童血浆中的水平及其在单纯性肥胖症中的作用机制。方法：选择6～13岁肥胖程度不同的单纯性肥胖儿童105例(轻度、中度、重度肥胖各35人)和35名正常体重儿童,用放免法测定血浆NPY,比较肥胖组与对照组及不同肥胖程度组之间NPY水平的差异性。结果：单纯性肥胖组血浆NPY水平(170.75±37.05)pg/ml明显高于对照组(126.97±32.17)pg/ml;轻度肥胖组(152.89±30.82)pg/ml明显高于对照组而低于中、重度组(173.66±37.25)pg/ml、(185.71±35.97)pg/ml;中度肥胖组与重度肥胖组间无差异。结论：NPY在单纯性肥胖儿童血浆中明显升高,在单纯性肥胖症的发生、发展中均可能起重要作用。     

学龄前功能性构音障碍儿童工作记忆研究

目的 探讨学龄前功能性构音障碍儿童的工作记忆能力.方法 选择符合功能性构音障碍诊断标准的53例4～6岁儿童作为病例组,选择无语言和言语障碍、智力正常的同年龄组儿童50例为对照组.采用数字广度测验及关联词组法对2组儿童分别进行工作记忆测试.结果 功能性构音障碍组数字顺背得分[(5.58±1.49)分]及数字倒背得分[(1.87±1.24)分]均低于对照组儿童[(6.30±1.15)分,(2.82±0.77)分,P＜0.05];功能性构音障碍组言语记忆测验中有关联词得分[(4.17±2.06)分]及无关联词得分[(1.11±1.09)分]均显著低于正常对照组[(5.90±1.26)分,(3.28 ±1.21)分],P＜0.05.结论 功能性构音障碍儿童工作记忆能力明显落后于正常儿童,工作记忆能力落后可能是功能性构音障碍儿童入学后出现阅读障碍的原因之一.