合并下肢急性弛缓性瘫痪的手足口病患儿周围神经功能的检测

手足口病(hand-foot-mouth disease)是非脊髓灰质炎肠道病毒引起的常见传染病,常可引起神经损伤。主要累及脑和脊髓,周围神经较少受累,但可遗留持久肢体功能障碍,可单独或与脑损伤同时存在。     

甲基丙二酸血症45例综合报道

目的:探讨甲基丙二酸血症的早期诊断及治疗干预方法。方法:总结国内外45例甲基丙二酸血症患儿的临床症状和实验室检查情况,分析其诊治及转归情况。结果:对有不明原因酸中毒,意识障碍,惊厥,肌张力低下以及体格及智力发育落后甚至倒退的患儿应引起高度重视,血尿气相色谱/质谱联用分析(GC/MS)可确诊该病,该病的治疗可分为维生素B12(VB12)有效型及无效型两类,维生素B12有效型可采用VB12注射及限制饮食的方法进行干预;对维生素B12无效型患者采取饮食限制的方法加以干预,晚期肾功能衰竭行肝肾移植可改善此类患儿预后,但不确定是否能改善远期预后。结论:对疑似患儿及时进行GC/MS尿有机酸分析可早期诊断本症,对确诊本病的患儿进行早期干预可明显改善预后。     

婴儿早期脑损伤后神经学评估与后遗症风险研究进展

婴儿早期脑损伤,特别是合并新生儿缺氧缺血所致脑损伤及颅内出血时,可致严重神经系统后遗症,如脑性瘫痪、精神发育迟滞等。对婴儿早期脑损伤的早期诊断,可早期预测神经系统后遗症的发生,有利于患儿的早期康复干预,改善预后。本文针对目前国际常用的神经学评估方法（Dubowitz神经系统评分、Amiel—Tison神经学评估、新生儿20项行为神经评定、全身运动质量评估、Vojta姿势反射、其他反射）与婴儿早期脑损伤后遗风险的研究进展进行综述如下。     

中国西南地区结节性硬化症19例并文献复习

目的 总结中国西南地区结节性硬化症(TSC)的临床特点以及雷帕霉素治疗TSC的安全性及有效性。方法 总结2021年3月至12月就诊于我的TSC患者的临床特征,并进行随访研究和文献复习。结果 TSC1基因突变10例(52.6%),TSC2基因突变7例(36.8%),基因阴性2例(10.5%)。起病表现为婴儿痉挛4例,全面性癫痫7例,局灶性癫痫5例,以腹壁包块、腹痛、皮肤色素脱失起病各1例。室管膜下巨细胞星形细胞瘤2例(10.5%),室管膜下结节18例(94.7%),皮质或皮质下结节18例(94.7%),肾血管平滑肌脂肪瘤4例(21.1%),肾囊肿10例(52.6%),肝脏结节1例(5.0%),肺淋巴管肌瘤2例(10.5%),心脏横纹肌肉瘤3例(15.8%)。加用雷帕霉素治疗15例(78.9%),经治疗后癫痫发作控制100%6例(40.0%),50%～75%1例(6.7%),<50%8例(53.3%)。经雷帕霉素治疗后肾血管平滑肌脂肪瘤及肾囊肿均未再增长,不良反应为高脂血症、口腔溃疡、轻度贫血各1例,通过对症治疗均好转。结论 TSC常导致多器官受累、难治性癫痫,雷帕霉素对癫痫的有效性为46.7%,且安全性较好。     

四川地区癫痫患儿家长对癫痫的认知程度及其心理状况分析

目的分析四川地区癫痫患儿家长对癫痫的认知程度及其心理状况。方法选择2011年5月至7月于本院进行视频脑电图(VEEG)检查的202名四川地区癫痫患儿的家长(每名患儿选择1位家长)为研究对象,并按照患儿癫痫诊疗情况分为A组(n=108)和B组(n=94)(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书)。对两组家庭背景资料、癫痫认知程度和心理状况等多方面进行调查。结果两组癫痫认知达非常了解程度的患儿家长均<5.0%,两组对癫痫认知程度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。两组在医生咨询、杂志和电视宣传片的癫痫了解途径中,差异有统计学意义(P<0.05)。两组有显著心理影响的患儿家长均>35%,且两组家长心理状态比较,差异无统计学意义(P>0.05)。两组80%以上家长既关注癫痫药物效果也关注药物副反应,两组比较,差异无统计学意义(P=0.076)。结论癫痫患儿家长对癫痫的认知程度亟待提高。医护人员应加强对其进行癫痫疾病知识的普及和教育工作,并关注该病患儿及其家长的心理健康。     

小儿巨细胞病毒感染诊断及治疗

巨细胞病毒（CMV）感染在我国流行广泛,胎儿及免疫力低下的婴儿易受其侵害。肝脏是CMV感染的主要靶器官,此外,CMV还可侵犯呼吸、神经及血液系统,严重者可导致胎儿畸形,甚至危及患儿生命。小儿CMV感染非常普遍。在发展中国家,80％的小儿在3岁前有CMV感染。根据感染发生时间分为先天性感染、围生期感染、生后感染或获得性感染。     

超大剂量维生素A中毒1例

患儿,男,5岁4个月。因误服维生素A39h,头痛,呕吐19h于2007年11月2日入院。患儿入院前39h误服维生索A胶丸98粒（2．5万IU／粒,即245万IU）,入院前19h出现头痛、烦躁、呕吐,不伴发热、昏迷、抽搐及视力模糊等,呕吐为非喷射性,呕吐物为胃内容物。院外给予洗胃、速尿、甘露醇、地塞米松等治疗。入院查体生命体征平稳,神经系统等查体未见异常。辅助检查：血常规正常,分类比例正常,小便示：隐血（3＋）,大便正常,血气分析、肝功能、肾功能、电解质正常,病程第8天头部CT未见异常。诊断：急性维生素A中毒。     

新生儿期疾病及治疗对早产儿发生脑性瘫痪的影响

目的 分析早产儿在新生儿期合并疾病及治疗方法与之后发生脑性瘫痪(简称脑瘫)的相关性.方法 选取2005年4月至2011年8月在四川大学华西第二医院儿童神经发育与康复中心就诊脑瘫患儿为病例组,同期在该院住院随访正常早产儿为对照组;以早产儿常见新生儿期疾病及治疗方法作为早产儿发生脑瘫的危险因素,进行非条件logistic回归分析.结果 多因素logistic逐步回归分析显示:脑室周围白质软化(OR=39.87,P＜0.05)、缺氧缺血性脑病(OR=4.24,P＜0.05)、新生儿低血糖(OR=2.18,P＜0.05)、新生儿高间接胆红素血症(OR=1.72,P＜0.05)、呼吸道持续正压通气(OR=0.21,P＜0.05)与早产儿发生脑瘫有关.结论 脑室周围白质软化、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿低血糖、新生儿高间接胆红素血症可增加早产儿发生脑瘫风险,而呼吸道持续正压通气可能减少高危早产儿发生脑瘫风险.     

儿童38例肺吸虫病临床分析及误诊报告

目的:探讨儿童肺吸虫病的临床特征及容易误诊的原因.方法:回顾性分析我院近5年来共收治的38例患儿的临床资料.结果:本组患儿大多以发热及咳嗽为主要表现,常引起多浆膜腔积液,主要包括胸腔、心包及腹腔积液.有21例患儿被误诊,有17例患儿误诊为结核病.本组患儿外周血常规嗜酸性细胞分类增高达36例.结论:儿童肺吸虫病容易误诊为结核病,嗜酸性细胞增高对诊断该病意义较大.