我院药物代谢酶和药物作用靶点基因检测与精准药学服务实践与总结

目的回顾我院药物代谢酶和药物作用靶点相关基因检测与精准药学服务实践过程,总结经验,与同行分享。方法从准备工作、相关检测项目的确定,学术推广、项目优化和开展情况等方面详细阐述我院基因检测开展过程与精准药学服务情况。结果根据临床需求,我院已开展了以心脑血管药和抗精神病药为主的27种药物,26项检测,2018年全年位1587名患者提供个体化用药建议,受到临床医生和患者欢迎。结论基于代谢酶和药物作用靶点相关基因检测的个体化用药建议是临床药师参与精准治疗的重要途径,有助于医生和药师之间的沟通,有利于提高药学服务水平。     

8-羟基脱氧鸟苷在产科中的应用现状

8-羟基脱氧鸟苷(8-OHd G)作为DNA氧化损伤的生物标志物,在多种疾病的发生、发展及预后中扮演着重要角色,可能为疾病的预测、早期诊断及病情监测提供依据,在临床中发挥重要作用,但其在产科领域研究尚在探索阶段。本文通过对8-OHd G既往研究进行总结,分析其产科应用现状,为进一步研究提供理论支持。     

从心论治方改善ApoE--/--小鼠动脉粥样硬化及上调ACE2蛋白表达

目的 探讨从心论治方（CXLZF）对ApoE-/-小鼠动脉粥样硬化（AS）损伤的作用机制。方法 采用高脂饮食喂养ApoE-/-小鼠12周建立AS模型,随机分为模型组,CXLZF低（4.5 g·kg-1·d-1）、中（9 g·kg-1·d-1）、高（18 g·kg-1·d-1）剂量组,辛伐他汀（5 mg·kg-1·d-1） 组,同时以普通饮食喂养C57BL/6小鼠作为对照组,6只/组。各组小鼠给予相应药物灌胃,对照组、模型组灌胃等体积生理盐水,干预12周。分别采用油红O、Masson、HE染色法观察斑块及肝脏病变情况,检测血脂、血糖及肝功指标;Western blotting法检测血管紧张素转换酶2（ACE2）、E-选择素（E-selectin）蛋白表达,免疫荧光法对ACE2蛋白表达进行定位。在体外,以CXLZF灌胃SD大鼠制作含药血清、生理盐水灌胃大鼠制作对照血清后,采用100 μg/m L ox-LDL干预人脐静脉内皮细胞（HUVECs）建立细胞损伤模型,CXLZF含药血清（5%、10%、20%）干预人脐静脉内皮细胞,对照组、模型组细胞给予10%对照血清。检测细胞ACE2表达。结果 CXLZF低、中、高剂量干预均有效缩小AS小鼠主动脉斑块面积,增加斑块稳定性;同时,CXLZF干预显著降低AS小鼠血清甘油三酯、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平（P<0.05）,高剂量组降脂效果最佳;CXLZF干预还可降低AS小鼠血清天门冬氨酸转氨酶和丙氨酸转氨酶含量（P<0.05）、改善肝脏脂肪变性。CXLZF干预显著上调AS小鼠主动脉ACE2、下调E-selectin表达（P<0.05）。细胞实验中,CXLZF含药血清（5%、10%、20%）显著上调氧化低密度脂蛋白干预人脐静脉内皮细胞的ACE2表达（P<0.05）。结论 CXLZF可有效减轻小鼠AS损伤,可能与调控ACE2蛋白有关。     

Costello综合征1例报告

1 病例资料 患儿女,8岁.因"自幼双眼睫毛过长"来我院眼科就诊.眼部检查:患儿双眼角膜明,瞳孔等大、等圆,晶状体透明,视网膜正常;眼压正常;角膜映光:正位;交替遮盖:不动;未发现眼球震颤;双眼眼球运动良好.双眼视力均为0.8,双眼睫毛长且乱生(图1A).出生及疾病史:第2胎,足月顺产,出生顺利;否认吸氧史,否认心脑血管疾病史.家族史:无特殊,父母非近亲结婚,有 1 位13岁胞姐,父母及胞姐均身体健康.体格检查:患儿身高125 cm,体重40 kg;头围 52 cm,头发稀疏、卷发 (图1B);高前额,眼距宽,低耳位,鼻梁塌,唇厚嘴 大;全身皮肤粗糙(图1C),掌跖部皮纹深大.     

1例Costello综合征的临床表现

Objective: To observe the clinical characteristics of Costello syndrome. Methods：the clinical characteristics and gene mutation types of one child with Costello syndrome were analyzed. The key words of Costello syndrome, Costello syndrome and HRAS were searched and analyzed. Results: all the children showed some special facial features, growth retardation and heterozygous mutation of HRAS gene. After diagnosis, all patients were treated with growth hormone and medical treatment. It was found that the clinical characteristics of Costello syndrome reported at home and abroad were similar to the child in our case. The main clinical manifestations of Costello syndrome were special features, heart system disease, short stature and mental retardation, with tumor susceptibility. Conclusion: the incidence rate of Costello syndrome is extremely low, involving multiple system diseases. Special signs and HRAS gene sequencing are helpful for the diagnosis of the disease.     

细胞色素P4502C19基因多态性对雷贝拉唑的药效学影响

目的：研究中国汉族人细胞色素P450（CYP）2C19的基因多态性及其对雷贝拉唑药效学的影响。方法：测定23例口服雷贝拉唑肠溶片10mg/d,2～4周的活动性十二指肠溃疡患者CYP2C19基因的代谢表型,将其分为纯合子强代谢型（homEM）、杂合子强代谢型（hetEM）和弱代谢型（PM）,通过胃镜检查结果判断治疗效果,建立两者的相关性。结果：将CYP2C19基因的homEM型、hetEM型和PM型3种表现型患者用药后2周及4周的总有效率分别进行比较,结果差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论：在中国汉族人中,CYP2C19基因多态性对雷贝拉唑治疗十二指肠溃疡的疗效无显著影响。     

两性霉素B治疗真菌感染的疗效及不良反应评价

目的：回顾性评价两性霉素B治疗真菌感染的疗效及药物不良反应（ADR）。方法：收集2011年1月～2014年6月我院应用两性霉素B治疗真菌感染的病例,以痊愈、显效、进步、无效4种评价标准对其疗效进行评价,并对不良反应进行分析研究。结果：共纳入患者131例,痊愈24例,显效77例,好转9例,无效21例,总体有效率为77.10%;110例患者出现不同程度的不良反应,其中6例（4.58%）因反应严重需要更换用药,其余患者对症处理后不影响治疗。结论：两性霉素B治疗真菌感染的疗效显著,药物不良反应在可控制范围内。     

2005-2021年浙江省宁波市肾综合征出血热流行特征及时空聚集性分析

目的 探讨2005—2021年浙江省宁波市肾综合征出血热（HFRS）的流行特征和时空分布特征,为制定HFRS精准防控措施提供依据。方法 在中国疾病预防控制信息系统的传染病监测系统收集2005—2021年宁波市HFRS病例资料并对资料进行描述性分析;使用Geoda 1.2.0软件对HFRS发病率进行空间自相关分析;通过SaTScan 10.0软件探测病例的时空聚集性并用Arcgis 10.8软件对病例时空分布进行可视化呈现。结果 2005—2021年宁波市共报告1 903例HFRS病例,年均报告发病率为1.50/10万;病例分布呈现明显的季节性,4—6月和11月至次年1月为发病高峰。病例主要集中在30～60岁人群（66.00%）,以农民为主（53.91%）,男女性别比为3.04∶1。鄞州区、象山县、奉化区和宁海县是宁波市HFRS主要的高发地区,占所有病例的74.25%(1 413/1 903)。全局空间自相关分析结果显示,2015—2018年宁波市各乡镇（街道）HFRS发病率有空间聚集性（均P <0.05）。局部空间自相关分析显示,2015—2019年HFRS发病率每年均有热点区域...     

广西合浦县农村居民高血压患病率调查

目的了解广西合浦县农村居民高血压患病率及其相关危险因素,为农村开展高血压等慢性病的防控工作提供依据。方法采用分阶段整群随机抽样的方法,随机抽取合浦县6个乡镇中18个自然村屯内的所有20岁以上常住居民作为研究对象,进行面对面的问卷调查和体格检查。结果合浦县农村居民高血压患病率为16.05%,其中男性患病率为16.26%,女性患病率为15.83%,差异无统计学意义(P0.05)。男女高血压患病率均随年龄的增长而明显上升(P0.01)。不同乡镇农村居民的高血压患病率也存在明显差异(P0.01)。Logistic回归分析结果显示,该人群患高血压的危险因素为年龄(OR=1.054,95%CI=1.049~1.059)、职业因素(OR=1.702~9.491,95%CI=1.280~14.928)、超重或肥胖(OR=3.230,95%CI=2.308~4.521)、有高血压家族史(OR=3.790,95%CI=2.554~5.623)、以荤食为主的饮食习惯(OR=2.646,95%CI=1.762~3.974)、吸烟(OR=2.539,95%CI=2.183~2.952)、饮酒(OR=1.549,95%CI=1.273~1.885)。高中以上文化程度为高血压的保护因素(OR=0.669,95%CI=0.486~0.921)。结论合浦县农村居民高血压患病率属较高水平,超重或肥胖、吸烟、饮酒、荤食为主的饮食习惯等可控的高血压危险因素普遍存在,应加强农村居民高血压等慢性病健康宣传教育,倡导健康的生活方式,以降低高血压的患病率。     

运动对生殖系统衰老机制的影响

衰老是一个任何人都无法避免的过程,也是身体各部分器官系统的功能逐渐衰退的过程,生殖系统的衰老逐渐成为了一个不容忽视的问题。众所周知,适量的运动有助于延缓衰老,但是不同的运动量对于生殖系统的影响是不同的。有研究表明,过量的运动不仅不能延缓生殖系统的衰老,反而对于性激素的分泌起到不利的作用。已有一些研究表明合适的运动强度对于延缓生殖系统衰老、治疗不育等方面具有重要的意义。