应用PCR－ASO方法对广东地区非缺失型HbH病的检测

为筛查广东地区ＨｂＨ病的基因型，用两对引物多聚酶链反应（ＰＣＲ）选择性扩增α２珠蛋白基因外显子Ⅲ３１８ｂｐＤＮＡ片段和３２７ｂｐＤＮＡ片段，从７２例广东籍，经血液学确诊为ＨｂＨ病的ＤＮＡ标本中筛查出非缺失型ＨｂＨ病１０例，占ＨｂＨ病的１３．９％；缺失型ＨｂＨ病６２例，占ＨｂＨ病的８６．１％。非缺失型ＨｂＨ病α２珠蛋白基因外显子Ⅲ３１８ｂｐＰＣＲ产物，用两对寡核苷酸探针（ＨｂＣＳ－正常和Ｈｂ广西－正常）进行斑点杂交，检出ＨｂＣＳ８例，Ｈｂ广西２例。提示广东地区ＨｂＨ病以基因缺失型为主，非缺失型ＨｂＨ病基因突变大多发生在α２基因     

mtNJD5基因12338、12358和12406位点突变与弱精子症的相关性分析

目的：探讨miND5基因12338、12358和12406位点突变与弱精子症的相关性。方法：按照WHO标准收集55例弱精子症患者和33例精子活力正常者的精液标本,通过PCR及测序检测miND5基因12338、12358和12406三个位点的突变,分析比较两组基因突变频率及活力的差异。结果：弱精子症组中精子miND512338突变率（为i0．91％）、12358突变率（为9．09％）、12406突变率（为12．73％）和三位点总突变率（为32．73％）均高于正常对照组（分别为9．09％、3．03％、3．03％和15．15％）,但差异无统计学意义（Jp〉0．05）。进一步分析两组的精子活力发现,突变组与非突变组a级精子百分率分别为（20．63±13．63）％、（30．61±18．87）％,两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）;a＋b级精子百分率分别为（29．66±17．08）％、（41．44±22．47）％,两组比较差异有统计学意义（Jp〈0．05）。结论：n1．12338T〉C、m．12358A〉G和m．12406G〉A可能与精子活力有一定的相美性．     

278例染色体异常的遗传学分析

目的:研究染色体异常与智力低下、习惯性流产夫妇、不育、不孕症、畸胎、死胎史的关系.方法:采用人类外周血淋巴细胞培养,G显带,核型分析.结果:共检出染色体异常278例,其中儿童智力低下病人中检出异常核型147例,占52.84%;习惯性流产、死胎史的病人中检出异常核型12例,占4.31%;不育、不孕的病人检出异常核型99例,占35.61%;原发闭经和继发闭经的病人检出异常核型18例,占6.47%.结论:染色体异常是引起智力低下,习惯性流产、不育不孕症、畸胎死胎史等重要原因之一.     

51例不育男性的染色体分析

５１例不育男性的染色体分析生物教研室金龙金［关健词］不育男性，染色体异常染色体异常是引起男性不育的重要原因之一。其中又以性染色体数目畸变为最常见。作者１９８９年至１９９２年，对５１例不育男性进行了染色体分析，现将结果报告如下。１对象和方法１１对象：５...     

汞对小鼠生精细胞Bcl-2、Bax表达和生精细胞、精子超微结构的影响

背景与目的:研究氯化汞暴露对小鼠睾丸生精细胞Bcl-2、Bax蛋白表达水平的影响,观察氯化汞引起生精细胞和精子超微结构的变化.材料与方法:取32只雄性ICR小鼠,随机分为3个不同氯化汞剂量处理组和阴性对照组,共4组,各处理组分别以0.5、1.0、5.0 μmol/kg氯化汞腹腔注射,每天1次,连续5 d,阴性对照组注射等体积生理盐水.用免疫组化法测定小鼠睾丸生精细胞Bcl-2、Bax蛋白表达的阳性细胞率、平均光密度值;透射电镜观察生精细胞和附睾精子超微结构改变.结果:3种不同剂量氯化汞组Bcl-2蛋白表达的阳性细胞率和平均光密度值均显著低于对照组(P＜0.05),1.0、5.0 μmol/kg氯化汞组Bax蛋白表达的阳性细胞率和平均光密度值均显著高于对照组(P＜0.05).透射电镜观察显示,各氯化汞处理组生精细胞核膜、染色质、线粒体、附睾精子线粒体等超微结构均发生不同程度的病理变化,且随氯化汞浓度的增加,超微结构病理变化越明显.结论:小鼠汞暴露可导致睾丸生精细胞Bcl-2、Bax蛋白表达阳性细胞率和平均光密度值显著性改变,生精细胞和精子超微结构发生明显的变化.     

PCR-SSCP检测儿童白血病P53基因点突变

目的研究P53基因第5～6外显子点突变与儿童白血病发生之间的关系.方法采用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)方法对14例儿童白血病骨髓或外周血细胞P53基因第5～6外显子点突变检测.结果14例儿童白血病骨髓或外周血标本经PCR-SSCP检出l例发生第5～6外显子点突变(突变率7.14%).结论儿童白血病发生可能与P53基因点突变有关.     

368例遗传咨询儿童染色体核型分析

目的：探索遗传咨询儿童染色体异常核型的频率和类型。方法：对368例临床诊断为先天愚型，发育落后，智力低下，先天畸形，新生儿感染的儿童进行外周血染色体核型分析。结果：138例核型异常，异常检出率为37．5％，其中标准型21三体综合征核型110例，占异常核的79．71％，嵌合型21三体综合征核型16例，占11．59％，易位型21三体综合征4例，占2．90％。此外还检出47，XXX，48，XXXX，46，XX／46，XX，r(C),46,XY,ins(13;7),46,XX,t(7;13),45,XX,-D,-D, t(DqDq),48,XX, 8, 18,46,XY/46,XY,del(X), X断片等非21三体核型8例，占5．80％。138例异常核型的临床以典型21三体综合征表型为主，其次是以发育落后并伴智力发育障碍的特征。结论：遗传咨询儿童异常核型以标准型21例三体为主，其次为嵌合型和易位型，同时不能忽略非21三体核型的存在。     

氯化汞对离体小鼠骨髓细胞和睾丸生殖细胞DNA的损伤作用

目的:探讨氯化汞对小鼠骨髓细胞和生殖细胞DNA的损伤作用.方法:利用彗星试验(SCGE)技术检测0.01、0.1、1.0mmol/L氯化汞对离体小鼠骨髓细胞和睾丸细胞的DNA损伤.结果:0.01 mmol/L、0.1mmol/L、1.0 mmol/L氯化汞处理组骨髓细胞DNA损伤率分别为12.8%、57.2%和100%,与阴性对照组(5.5%)相比差异有显著性(P＜0.01);睾丸细胞DNA损伤率分别为26.7%、45.5%和98.0%;这与阴性对照组(6.0%)相比差异有显著性(P＜0.01).其相应的彗星细胞DNA迁移长度分别为:骨髓细胞(20.38±2.98)、(51.72±5.15)、(92.91±3.28);睾丸细胞(19.29±1.63)、(27.77±3.01)、(66.31±3.11);分别与阴性对照组[(12.32±0.61),(15.15±1.35)]相比差异有显著(P＜0.01).结论:氯化汞可引起DNA链损伤,且损伤随着氯化汞剂量增加而加重.     

低浓度氯化汞对小鼠附睾精子数量和精子畸形率的影响

目的　研究氯化汞对小鼠精子数量和精子畸形率的影响。方法　以 0 .2 5mg/kg、0 .5mg/kg、1mg/kg氯化汞腹腔注射 4周龄清结级雄性小鼠 ,3天一次 ,共 1 0次。染毒 5 0天处死 ,观察附睾精子密度和精子畸形率。结果　 0 .5mg/kg、1mg/kg组附睾精子密度显著降低 (P <0 .0 5 )。 3种浓度氯化汞组精子畸形率均显著增高 (P<0 .0 5 ,P <0 .0 0 1 )结论　 0 .5mg/kg、1mg/kg浓度的氯化汞处理小鼠引起精子生成障碍 ,0 .2 5mg/kg、0 .5mg/kg、1mg/kg即可引起精子畸形     

银杏叶片对辐射损伤小鼠的保护作用

目的:研究银杏叶片对~(60)Co-γ射线对小鼠损伤的保护作用。方法:小鼠全身一次性5.0 Gy ~(60)Co-γ射线照射,之后每天灌胃银杏叶片10 mg/只,连续6 d和12 d。于第7天和第13天观察小鼠体重、脾重、睾丸重、骨髓细胞微核率和睾丸细胞微核率。结果:小鼠经照射后灌胃6 d,辐射对照组和银杏组小鼠脾重和脾脏指数显著低于未照射组(P<0.001),银杏组与辐射对照组脾重和脾脏指数差异无显著性(P>0.05)。银杏处理6 d嗜多染红细胞(PCE)微核率显著低于辐射对照组(P<0.001)而与未照射组差异无显著性(P>0.05)。生殖细胞微核率银杏组与辐射对照组差异无显著性(P>0.05),两组与未照射组相比显著增高(P<0.01)。辐射后灌胃12 d,银杏组脾重、脾脏指数显著低于辐射对照组(P<0.05);睾丸指数显著高于辐射对照组(P<0.05);PCE微核率和生殖细胞微核率辐射对照组、银杏组之间差异无显著性(P>0.05)。结论:银杏叶片灌胃对小鼠脾脏、睾丸等脏器和骨髓细胞的辐射损伤具有一定的保护作用。其中对骨髓细胞的辐射保护作用出现较早,对脾脏、睾丸的保护作用出现较晚。