婴幼儿毛细支气管炎后反复喘息现状及影响因素分析

目的调查婴幼儿毛细支气管炎后反复喘息发生情况,并探讨其相关影响因素。方法选择102例毛细支气管炎婴幼儿,随访1年了解患儿喘息发作情况。同时根据患儿是否发生喘息进行分组,比较2组患儿的一般资料、哮喘家族病史、宠物接触史、过敏疾病史、毛细支气管炎病情等。结果102例患儿中,共有3例失访。随访3、6、9、12个月,至少出现1次喘息发作的例数分别为16例(16.16%)、34例(34.34%)、39例(39.39%)、43例(43.43%),其中,随访12个月内,发生1次喘息8例,发生2次喘息11例,≥3次喘息24例。经单因素分析,反复喘息组与非反复喘息组患儿在母乳喂养少于3个月、被动吸烟史、湿疹病史、反复下呼吸道感染史、家族过敏疾病史、重度毛细支气管炎、呼吸道合胞病毒感染、食物过敏史方面差异均有统计学意义(P < 0.05~P < 0.01)。经logistic多因素分析,重度毛细支气管炎、湿疹病史、家族过敏疾病史以及反复下呼吸道感染毛细支气管炎后反复喘息的危险因素均为毛细支气管炎后反复喘息的危险因素(P < 0.05),而母乳喂养>3个月是毛细支气管炎后反复喘息的保护因素(P < 0.01)。结论重度毛细支气管炎、家族过敏疾病史、湿疹、反复下呼吸道感染是毛细支气管炎后反复喘息发作的高危因素,临床应针对性做好防治工作,以减少喘息发作。     

晚发型糖原贮积病Ⅱ型一例

患儿男,15岁,因"体重不增、运动能力倒退5年"就诊。患儿于1岁多会走,跑步易跌倒,语言、智力发育正常,10岁后出现运动倒退,四肢无力,上下楼梯困难,起蹲费力,走路姿势异常,6岁时有"肾积水"病史,现已痊愈。目前可独站、独行,肌电图显示:肌源性损害,并见肌强直电位。体格检查:消瘦体型,四肢肌力Ⅳ级,肌张力Ⅰ级,余无阳性表现。患儿妹妹10岁,有类似情况,3年前出现消瘦明显,跑步易跌倒,运动较同龄人差,近半年发现走路姿势异常,双脚外八字,肌电图显示:肌源性损害,并见肌强直电位。父母正常,无类似表现。患儿实验室检查:天门冬氨酸转移酶139 U/L(正常参考值13~40 U/L),肌酸激酶747 U/L(正常参考值30~225 U/L),肌酸激酶同工酶53 U/L(正常参考值0~29 U/L),乳酸脱氢酶485 U/L(正常参考值120~330 U/L),羟丁酸脱氢酶381 U/L(正常参考值72~182 U/L);患儿妹妹实验室检查:天门冬氨酸转移酶187 U/L,肌酸激酶1281 U/L,肌酸激酶同工酶45 U/L,乳酸脱氢酶658 U/L,羟丁酸脱氢酶546 U/L。患儿及患儿妹妹血常规、肝肾功能、血脂、血糖、心电图、血乳酸、彩色多普勒超声心动图结果均正常,未监测肺功能。患儿首发症状为肌肉运动障碍,首先考虑为肌肉代谢性疾病,建议患儿及患儿妹妹、父母行基因检测。     

卡介苗对支气管哮喘大鼠气道重塑及血清HIF-1α表达的影响

目的探讨卡介苗（BCG）干预下,支气管哮喘大鼠气道重塑以及血清缺氧诱导因子-1α（HIF-1α）的表达情况。方法将30只清洁级健康雄性Sprague-Dawley（SD）大鼠随机分为对照组、哮喘组和BCG治疗组,每组10只。哮喘组大鼠采用腹腔注射10%卵白蛋白（OVA）+氢氧化铝混合液致敏,再用1% OVA超声雾化吸入的方法进行激发制作支气管哮喘模型;对照组大鼠采用相同的制模方法,但在相应的时间点使用0.9%氯化钠溶液替代致敏剂,进行腹腔注射和超声雾化吸入处理。BCG治疗组大鼠制模方法与哮喘组相同,每天雾化前半小时皮内注射BCG 0.025 mg进行干预治疗。3组大鼠在末次激发24 h后收集血清标本,采用ELISA法检测HIF-1α含量,采血后处死大鼠并制作气管和肺组织病理切片,观察大鼠气道炎症及气管重塑情况。运用图像分析软件测量支气管内径周长（Pi）、支气管管壁面积（WAt）、支气管平滑肌总面积（WAm）等指标, 并与Pi比较进行标化。结果对照组大鼠肺组织中肺泡、气管、血管结构均正常;哮喘组大鼠肺泡壁明显增厚,气管腔可见黏液残留,部分可见肺泡腔内出血;BCG治疗组大鼠肺组织整体结构趋于正常。哮喘组大鼠血清中HIF-1α含量较对照组升高,经BCG干预后,大鼠血清HIF-1α降低（P < 0.01）。HIF-1α和支气管壁厚度（WAt/Pi）之间的相关性呈正相关,和支气管平滑肌厚度（WAm/Pi）之间的相关性呈正相关（P < 0.01）。结论支气管哮喘大鼠经过BCG干预治疗,气道重塑减轻,可能是通过抑制HIF-1α的表达来发挥作用。     

情景模拟PBL教学法在儿科实习生岗位胜任能力中的应用价值

  目的  探究在情景模拟下以问题为基础的学习(problem-based learning, PBL)教学法在评价儿科实习生岗位胜任能力中的应用价值。  方法  选取2018年1月—2020年12月在蚌埠医学院第一附属医院儿科实习的72位临床医学本科实习生为研究对象,按照随机数表法将其分为观察组和对照组,各36人。对照组实习生接受常规临床带教模式,观察组实习生接受基于岗位胜任能力的情景模拟PBL教学法带教。比较2组实习生实习期结束时实验操作评分、报告撰写能力评分以及团队合作评分;比较2组实习期结束时考试成绩;比较2组实习生能力和职业认同等自我评价项目得分;比较2组实习生对教学设计、教学实施和能力影响的评价。  结果  观察组实习生实验操作评分、报告撰写能力评分、团队合作评分均高于对照组[(88.59±4.32)分vs.(82.97±5.23)分;(86.87±5.66)分vs.(80.76±6.13)分;(91.76±3.87)分vs.(85.39±4.38)分,均P < 0.05]。观察组实习生操作技能考试成绩、理论知识考试成绩以及总成绩均高于对照组(均P < 0.05)。观察组实习生自学能力、沟通能力、应变能力、协作能力、职业认同5个维度自评得分均高于对照组(均P < 0.05)。观察组对教学设计、教学实施以及能力影响的评价得分均高于对照组(均P < 0.05)。  结论  基于岗位胜任能力的情景模拟PBL教学法有利于提高儿科实习生个人能力和团队合作能力,能够帮助实习生更好地掌握实习知识,提高考试成绩。      

LZTR1基因Arg284His变异致Noonan综合征10型病例报道和遗传学分析

目的 对1例Noonan综合征10型(NS10)患儿进行临床特征和遗传学分析。方法 对患儿及其父母进行家系全外显子组(trio-WES)检测,采用生物信息学方法对基因变异进行危害性分析,预测变异蛋白结构功能,采用免疫印迹法检测变异蛋白的表达量。结果 患儿年龄为8岁9个月,临床表现为生长发育迟缓、先天性心脏病和特殊面容等。基因检测结果提示患儿亮氨酸拉链样转录调控因子1(LZTR1)基因发生杂合变异c.851G>A(p.Arg284His)(NM＿6767.4),其父亲携带该变异,母亲为野生型。Pubmed数据库和HGMD数据库未检索到相应变异的报道,属LZTR1基因新变异。SIFT、Polyphen-2和MutationTaster在线软件分析结果显示到LZTR1 c.851G>A(p.Arg 284His)变异存在生物危害性。蛋白结构模型分析结果显示,LZTR1 c.851G>A(p.Arg 284His)变异可导致LZTR1蛋白局部结构改变。免疫印迹法结果显示,与野生型LZTR1蛋白比较,变异型LZTR1蛋白的表达量降低了81.20%。结论 LZTR1基因c.851...