多巴反应性肌张力障碍2例报告

多巴反应性肌张力障碍 (dopa- responsive dystonia,DRD) ,具有独特的临床表现 ,是一种家族遗传性疾病 ,虽然属常染色体显性遗传 ,由于外显率不完全 ,常有散发病例出现。小剂量多巴制剂对其具有显著疗效。我们收治 2例 ,报告如下。1　病历简介病例 1:女 ,2 0岁 ,约在 6～ 7岁时发病 ,走路时低着头 ,用脚尖走路。 15～ 16岁后症状加重 ,双上肢下垂 ,双足跟不能着地 ,走路小步前冲 ,越走越快。说话费力 ,四肢震颤 ,双手不能系扣子、穿衣 ,有晨轻暮重现象。近 2年出现智力减退。家族史及个人史无特殊。体检 :计算力、理解判断力均差 ,斜颈、…     

PTEN下调paxillin的表达抑制胃癌转移

目的检测PTEN(phosphatase and tensin homolog deleted on chromosome10,10号染色体缺失的磷酸酶与张力蛋白同源物)及桩蛋白(paxillin)在胃癌细胞系BGC823中的表达,并探讨PTEN对paxillin的调节作用及其在胃癌的发生、发展中的意义。方法体外培养胃癌细胞BGC823,利用脂质体介导法瞬时转染pEAK8及pEAK8-PTEN质粒,获得pEAK8-BGC823(pE-B)和pEAK8-PTEN-BGC823(pE-P-B)细胞,采用免疫印迹法检测PTEN、paxillin及actin蛋白水平的表达,免疫荧光检测paxillin在细胞内的定位。结果 Western blot显示,pE-P-B细胞PTEN蛋白表达水平(1.013±0.074)明显高于pE-B细胞(0.513±0.006)和BGC823细胞(0.506±0.015),而paxillin的蛋白表达水平(0.883±0.032)明显低于后两者(2.747±0.047,2.663±0.096),BGC823与pE-B相比,PTEN和paxillin蛋白表达差异均无统计学意义(P>0.05),Sperman等级相关分析证明PTEN蛋白与paxillin蛋白的表达呈负相关(r=-0.12,P<0.05);免疫荧光显示,paxillin在pE-B细胞伸出伪足处聚集,在pE-P-B细胞中较少。结论过表达PTEN可能通过下调paxillin的表达从而抑制胃癌的转移。     

药物联合康复治疗对维持性腹膜透析患者骨质疏松的影响

目的探讨药物联合康复治疗对维持性腹膜透析患者骨质疏松的影响。 方法选取经骨密度（BMD）仪诊断为骨质疏松的维持性腹膜透析患者117例,按照随机数字表法将其分为药物组（85例）和康复组（79例）。2组患者均采用药物治疗,康复组在此基础上加用运动疗法和物理治疗。治疗前、治疗6个月后,对2组患者的BMD、血清骨代谢生化指标、疼痛及功能情况进行评定。 结果治疗前,2组患者BMD、骨代谢生化指标、视觉模拟评分法（VAS）评分、西部安大略麦克马斯特大学骨关节炎指数（WOMAC）评分之间比较,差异无统计学意义（P>0.05）。康复组治疗6个月后BMD较组内治疗前增高,与药物组治疗6个月后［（0.58±0.19）g/cm2］比较,康复组治疗6个月后BMD［（0.76±0.21）g/cm2］较高（P<0.05）。2组患者治疗6个月后钙、磷、血清全段甲状旁腺素（iPTH）均较组内治疗前有所改善（P<0.05）。与组内治疗前［（16.42±5.76）μg/L］及药物组治疗6个月后［（15.21±4.65）μg/L］比较,康复组治疗6个月后骨特异性碱性磷酸酶（BSAP）［（12.43±6.36）μg/L］降低（P<0.05）。与组内治疗前比较,2组患者治疗6个月后VAS评分、WOMAC评分均有所改善（P<0.05）,且康复组治疗6个月后VAS评分［（3.15±1.76）分］、WOMAC评分［（31.56±9.48）分］显著低于药物组VAS评分［（4.56±2.33）分］、WOMAC评分［（42.04±10.35）分］（P<0.05）。 结论药物联合康复治疗能显著改善维持性腹膜透析患者的骨质疏松症状,缓解疼痛,减轻其功能障碍,值得临床应用、推广。     

艾汀治疗2型糖尿病46例疗效观察

本组46例均符合1997美国糠尿病协会（ADA）推荐的糖尿病诊断标准，男21例，女24例，年龄32～53岁；病程3个月～11年。初发糖尿病8例，口服降糖药（磺脲类或哌类）治疗20例，胰岛素治疗18例。对初发的患者行饮食及运动治疗2周，口服降糖药物及应用胰岛素者均保持原药物剂量不变，然后给予艾汀15mg，每日2次，治疗8周，观察治疗前后血糖、血脂、肝功、肾功以及不良反应。     

左旋甲状腺素引起心绞痛1例

患者，女，69岁，因胸闷、憋气、水肿4年余，加重1个月就诊于我院。患者4年前开始出现胸闷、憋气、水肿，不能平卧。近1个月不能平卧，颈部酸痛，抬头困难。有高血压史。查T35．2℃，P65次／min，R20次／min，BP160／100mmHg。神志清，精神差，毛发稀疏，颜面水肿，口唇紫绀，双肺底湿哕音，心率65次／min，律齐，未闻及杂音，双下肢轻度水肿。血CH8．0mmol／L，TG1．4mmol／L，CK1326u／L，     

sST2蛋白与维持性血透合并心力衰竭患者短期预后的相关性分析

目的:回顾性分析可溶性生长刺激表达基因2(sST2)蛋白血清水平与维持性血透合并心力衰竭(HF)患者短期预后的相关性。方法:选取2016-01—2017-12在本院血透中心行维持性血透且病历资料完整患者作为观察组(n=86),并按HF患者左室射血分数(LVEF)不同分为LVEF降低HF组(HFrEF组,n=22)、LVEF中间范围HF组(HFmrEF组,n=26)和LVEF保留HF组(HFpEF组,n=38),另选同期年龄和性别匹配的体检健康者作为对照组(n=20)。采用ELISA检测各组血清sST2、氨基末端脑钠肽前体(NT pro-BNP)水平,收集病历资料中性别、年龄、血压、血脂、血红蛋白、血浆白蛋白、血肌酐、心肌肌钙蛋白(TNI)、脑钠肽(BNP)、LVEF、左室舒张末内径等数据,比较观察组与对照组,以及观察组中不同类型HF组有关指标的分布差异。并对观察组随访1年后,以患者是否出现HF再入院或因心血管事件死亡等终点事件分为事件组(n=28)和非事件组(n=58)。分析sST2等因素与患者终点事件发生的相关性及独立预测意义。结果:与对照组相比,观察组sST2、NT pro-BNP及BNP均明显升高(P0.01),不同心衰组血浆白蛋白、sST2、BNP、LVEF、左室舒张末期内径和TNI水平差异有统计学意义(P0.05或P0.01);单因素Spearman相关性分析表明年龄越大, sST2、BNP水平越高,患者终点事件的发生越多,呈明显正相关(P0.05或P0.01),而LVEF越高,终点事件发生越少,两者呈明显负相关(P0.01);Logistic回归分析显示LVEF、sST2对血透患者1年内因HF再次入院或因心血管事件死亡有独立预测意义(P0.05或P0.01)。结论:sST2与其它心衰标志物类似,与维持性血透合并HF患者终点事件的发生存在相关性,而且与LVEF一起对患者终点事件具有预测价值。     

甲状旁腺切除术后患者1年血钙水平及补钙情况的临床观察

甲状旁腺切除术(parathyroidectomy,PTX)是解决难治性继发性甲状旁腺功能亢进症(secondary hyperthyroidism,SHPT)的有效手段,研究表明[1,2],PTX能明显缓解临床症状和改善血生化水平。但PTX手术仍有许多并发症,如严重低血钙,称为骨饥饿综合征(bone hunger syndrome,BHS)。须大量补充钙。围手术期补钙情况有较多文献[3,4],也引起了关注。但     

腹腔镜下复位治疗腹膜透析导管移位24例

腹膜透析（PD）或血液透析（HD）是终末期肾病（ESRD）患者必须选择的治疗方法。成功的进行腹膜透析,首先是要保证腹透管的置放成功,而常规手术下的腹膜透析置管有4．4％-30％的导管功能障碍发生率。我们利用腹腔镜顺利的解决移位、包裹的导管,并确保其不再发生功能障碍。现将结果报道如下。     

Telmisartan but not Valsartan Inhibits TGF-β-mediated Accumulation of Extracelluar Matrix via Activation of PPARγ

Glomerulosclerosis, defined as phenotype transition of mesangial cell and deposition of extracelluar matrix, remains a chronic disease with excessive morbidity and mortality. The molecular mechanism underlying the suppression of mesangial cell activation is not fully understood. Since activation of peroxisome proliferators-activated receptor γ (PPARγ) has been proposed to decrease the effects of transforming growth factor-β (TGF-β) on glomerulosclerosis, we examined here whether and how telmisartan, an angiotensin Ⅱ type 1 receptor blocker with PPARγ-modulating activity, inhibited TGF-β-induced glomerulosclerosis in rat glomerular mesangial cells. Protein levels of PPARγ were detected by Western blot. Activation of PPARγ response element (PPRE) was analyzed by luciferase assays. Deposition of extracelluar matrix was tested by confocol laser scanning. The results showed that telmisartan, but not valsartan, another angiotensin Ⅱ type 1 receptor blocker, up-regulated PPARγ protein levels in a dose-dependent manner (P<0.05). Activation of PPRE, represented by luciferase activity, was also increased with higher concentration of telmisartan in a dose-dependent manner (P<0.05). Furthermore, telmisartan inhibited TGF-β-induced α-smooth muscle actin expression and collagen IV secretion in mesangial cells. GW9662, an inhibitor of PPAR-γ, blocked the inhibitory effects of telmisartan on TGF-β-induced glomerulosclerosis in mesangial cells. Our study indicates a benefit of telmisartan as a PPARγ agonist against TGF-β-induced mesangial cells activation in renal glomerulus. It may provide possibility that telmisartan works as a potential agent against diabetic nephropathy and hypertensive renal disease.