促肾上腺皮质激素治疗36例婴儿痉挛症的疗效分析

目的分析促肾上腺皮质激素（adrenocorticotrop hichormone,ACTH）治疗婴儿痉挛症的疗效。方法收集我院2009年1月至2012年10月36例婴儿痉挛症患儿的临床资料,分析其ACTH治疗前后发作缓解率、脑电图改变及智力发育的改善情况。结果（1）治疗结束后5d、3个月、6个月的临床完全缓解率分别为86．1％（31／36）、77．8％（28／36）、50．0％（18／36）;有效率分别为11．1％（4／36）、13．9％（5／36）、36．1％（13／36）;无效率分别为2．8％（1／36）、8．3％（3／36）、13．9％（5／36）。脑电图完全缓解率分别为75．0％（27／36）、58．3％（21／36）、44．4％（16／36）。（2）治疗后3个月、6个月分别与治疗前比较,各能区功能、智龄及发育商均有不同程度的提高（P〈0．001）;治疗后6个月与治疗后3个月比较各能区功能、智龄及发育商均有提高（P〈0．001）。尤其在大动作及适应行为、社交行为方面进步显著。结论确诊婴儿痉挛症后及时应用ACTH治疗,对控制痉挛发作、短期内提高智力发育及改善脑电图具有积极的作用。     

手足口病并脑炎126例临床特点及神经心理发育随访

目的分析手足口病(HFMD)并脑炎儿童的临床特征及小儿神经心理发育评分,探讨HFMD对儿童智能的影响及其恢复结果。方法回顾分析2008年1月—2012年6月住院的126例HFMD合并脑炎患儿的临床资料及出院后随访资料,采用Gesell发育量表进行测试并与同年龄正常儿童作对比。结果发热126例、惊厥9例,易惊51例、肢体抖动82例、呕吐32例、脑干脑炎合并神经源性肺水肿24例,单纯肺水肿22例,转归:死亡8例,肢体无力8例,吞咽功能障碍27例,咳嗽功能障碍24例,肢体瘫痪2例,面瘫1例,眼肌麻痹2例,长期呼吸机依赖1例。101例出院前神经心理发育评分显示大动作、精细动作、发育商低于同年龄正常儿童,差异有统计学意义(P<0.05)。87例患者1~3年随访结果 :大动作、精细动作、发育商明显改善(P<0.05),轻度肢体运动障碍5例、颅神经损害患者均恢复正常。结论 HFMD并脑炎的神经受累特点是弛缓性麻痹,大动作、精细动作、发育商受影响,但大部分病例都可以完全康复,预后比较好。     

0～7岁流动儿童与户籍儿童疾病谱分析

目的 分析0～7岁流动儿童与户籍儿童疾病谱,为疾病控制提供依据.方法 对0～7岁户籍儿童及流动儿童各120例进行疾病调查,按年龄不同分为3组,每组40例.婴儿组(1～ 12月),幼儿组(1～3岁),儿童组(3～7岁),调查近一年的患病情况.结果 户籍婴儿组(1～12月)常见疾病前五位为:上呼吸道感染、肺炎、小儿肠炎、中枢神经系统感染、泌尿道感染.流动婴儿组(1～12月)疾病谱相同,但发病频率较高.户籍幼儿组(1～3岁)常见疾病前五位为:上呼吸道感染、肺炎、小儿肠炎、过敏性疾病、意外伤害.流动幼儿组(1～3岁)疾病前五位:上呼吸道感染、肺炎、小儿肠炎、意外伤害、过敏性疾病.户籍儿童组(3～7岁)前五位疾病:上呼吸道感染、小儿肠炎、过敏性疾病、肺炎、意外伤害.流动儿童组(3～7岁)前五位疾病:上呼吸道感染、小儿肠炎、意外伤害、肺炎、过敏性疾病.结论 婴儿组(0～ 12月)户籍儿童与流动儿童疾病谱相同,但发病频率不同,幼儿组(1～3岁)和儿童组流动儿童意外伤害明显增加,户籍儿童过敏性疾病明显增加.     

小儿副流感病毒A感染的临床特点分析

目的：探究几年内由于副感染病毒A患感冒疾病的婴幼儿的临床特征。方法将半年时间内来我院治疗的100例小儿副流感病毒A感染者作为探究对象,通过荧光免疫检测方法对患儿的鼻腔分泌物进行检测,展开对病毒临床特点的分析。结果各种副流感病原对应各种不同的症状特征,不同的病原类型与患者的年龄以及病毒感染月份时间密切相关。结论副流感病毒A是一种比较厉害的病原体,他能够造成婴幼儿急性呼吸道感染,严重时会引发其他种类疾病,例如：肺炎、心肌损害等,甚至有可能会危及生命,为了能够切实预防这一病毒的传播与感染,可以通过接种疫苗的方式来解决问题。     

婴幼儿巨细胞病毒感染脑干诱发电位的变化

目的为早期发现巨细胞病毒感染后患儿听力损害,探讨和分析患儿行脑干听觉诱发电位检查的变化。方法将该院收治的200例巨细胞病毒感染的婴幼儿患者作为观察组,同时选取200例健康婴幼儿作为对照组,两组婴幼儿均进行脑干听觉诱发电位测试,并比较两组在脑干听觉诱发电位各波峰的潜伏期（PL）、峰间期（IPL）及V波听反应阈值等方面的差异。结果观察组的脑干听觉诱发电位异常率为70.00%,明显高于对照组的11.00%,差异有统计学意义（χ2=144.454 8,P〈0.01）;观察组的I、V波的PL及I~Ⅲ、I~V波的IPL均长于对照组（P〈0.01）,V波听反应阈值亦高于对照组（P〈0.01）。结论巨细胞病毒感染会损害婴幼儿的听神经功能,脑干听觉诱发电位检测能早期发现患儿的听力损害,使患儿得到早期纠正和治疗。     

甲基泼尼松龙冲击治疗在癫痫伴睡眠癫痫电持续状态中的应用

目的:探讨采用甲基泼尼松龙冲击治疗癫痫伴睡眠癫痫电持续状态患儿临床效果。方法:对36例癫痫伴睡眠癫痫电持续状态患儿入院资料进行分析,将患儿根据入院时间顺序分为两组。对照组采用传统方法治疗,试验组采用甲基泼尼松龙冲击治疗,比较两组患儿临床治疗效果。结果:试验组患儿治疗总有效率88.89%高于对照组(66.67%)(P<0.05)。治疗前脑电图检测显示,所有患儿脑电图均为ESES表现,脑电图背景活动正常,睡眠结构大致正常。治疗后脑电图显示,试验组16例(88.89%)脑电图治疗有效高于对照组12例(66.67%)(P<0.05)。结论:对癫痫伴睡眠癫痫电持续患儿采用甲基泼尼松龙冲击治疗效果比较显著,患儿治疗后临床症状明显改善,值得推广使用。     

良性癫痫伴中央颞区棘波变异型的临床特点及治疗策略

目的 探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT)变异型的临床特点及治疗策略.方法 回顾分析2010年1月至2015年1月就诊于本院的15例BECT变异型患儿的临床资料.结果 15例BECT变异型患儿的起病年龄中位数为5岁7个月(1岁1个月~10岁);病程9个月~7年.87.0%(13/15例)患儿符合BECT变异型Ⅰ型的临床表现.88.0%(10/12例)随访儿童存在一定程度的学习障碍,所有患儿脑电图均显示一侧或双侧中央、顶区和(或)中、后颞区(Rolandic区)散在的棘慢波或棘波发放,睡眠后明显增多.33%(5/15例)患儿合并不典型失神,47%(7/15例)患儿清醒期可监测到负性肌阵挛的发作,同期可明确发现相应的脑电图改变.丙戊酸钠加用左乙拉西坦、丙戊酸钠加用氯硝西泮和丙戊酸钠加用左乙拉西坦及氯硝西泮为较为常用的抗癫痫药物组合.对于口服抗癫痫药物无效的患儿可予甲泼尼龙冲击治疗.结论 BECT变异型均伴有明显的脑电图恶化,认识其临床和脑电图变化的特点及规律,可提高对BECT变异型的诊断.抗癫痫药物目的不仅是控制临床发作,更重要的是减少脑电图的异常放电.     

线粒体MT-TE基因突变致可逆性婴幼儿呼吸链缺乏症1例并文献复习

目的探讨线粒体MT-TE基因突变致可逆性婴幼儿呼吸链缺乏症的临床表现及基因突变特点。方法回顾分析1例确诊为可逆性婴幼儿呼吸链缺乏症患儿的临床资料,并复习相关文献。结果男性患儿,2个月23天,入院时消瘦,呼吸急促,双肺可闻及痰鸣音及喘鸣音;肌力IV级,肌张力减弱。有一胞姐生后不久因重症肺炎去世。入院时肌酸激酶同工酶123 U/L,肌酸激酶890 U/L;血乳酸8.9 mmol/L;病原学检查均为阴性。头颅MRI无异常。入院后患儿持续高乳酸血症、肌酶异常升高,伴呼吸困难,放弃治疗后死亡。基因检查示线粒体MT-TE基因存在14674TC突变,来源于母亲。国外文献报道线粒体MT-TE 14674TC突变患儿早期临床表现与进展型线粒体病类似,呼吸肌无力、喂养困难,运动发育里程碑延迟,肌酶及乳酸升高。予补充能量,维持内环境稳定等治疗,约1岁左右逐渐好转。结论线粒体MT-TE基因突变致可逆性婴幼儿呼吸链缺乏症早期表现与进展型线粒体病类似,积极治疗预后良好。早期进行基因检测可明确预后,增强治疗的信心。     

De Lange �ۺ���1��

De Lange综合征,即德朗热综合征(精神发育阻滞伴有多种先天畸形)是一种少见遗传病。由Brachmann于1916年首次报道。国内报道很少。其发病率为1/3万至1/5万,无性别差异,患儿同胞发病率为2%～5%。现报道我院1例Cornelia de lange综合征病例。1病历摘要患儿女,8月龄,于2011-04-11因"生长发育落后8个月"于中山市博爱医院就诊收住院。患儿系第4胎第2产,孕8个月,家中顺产娩出,出生体重1.6kg。生后母乳、奶粉喂养,每次30mL,2～3h一次。体重增长缓慢,8月龄时体重4kg。患儿2月龄时会笑,4月龄能抬头,至来诊仍不会翻