类孟买血型FUT1、FUT2基因突变及家系遗传分析

目的：分析1个罕见类孟买血型FUT1、FUT2 基因突变及家系遗传机制。方法：选取2019年12月22日就诊于苍南县人民医院的1例类孟买血型患者,采用试管凝集法鉴定ABO、H血型,采用吸收放散试验鉴定红细胞上ABO弱抗原,采用PCR-SBT法鉴定ABO血型基因型并对FUT1、FUT2 基因进行测序分析,同时抽取其妻子、女儿静脉血液待检。结果：先证者和女儿血型为Amh型、H抗原阴性,直接测序FUT1 c.551-552delAG,FUT2 c.357C＞T、c.385A＞T;其妻子血型为A型、H抗原阳性;ABO血型基因型3人均为ABO*A1 .02/O.01.02。结论：先证者FUT1、FUT2 基因遗传给其女儿。