先天性眼组织缺损一家系基因排除定位研究

目的对1个3代常染色体显性遗传性先天性眼组织缺损家系进行致病基因的定位。方法对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患。提取家系成员外周血DNA,选取20个位于4、7、10、11号染色体上已知与先天性眼组织缺损相关的4个致病基因及已知基因位点20q13.1附近的微卫星标记物进行多重PCR扩增,经ABI3130型遗传分析仪,Genscan2.1收集数据,Genotyper2.1进行基因分型,Linkage软件计算两点LOD值。研究过程遵循赫尔辛基宣言。结果未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离,LOD值均为负值。致病基因与已知的先天性眼组织缺损候选基因不存在连锁关系。结论该家系的遗传与目前已知的致病基因无关,是否存在新的致病基因有待进一步研究。     

先天性视网膜脉络膜缺损一家系基因连锁定位分析

目的 对一个连续3代常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损(autosomal dominant congenital retinaochoroidal coloboma)家系进行致病基因的连锁定位分析.方法 对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患.提取家系成员外周血DNA,选取位于全部染色体上的398对微卫星标记物,进行全基因组扫描.经ABI3130型遗传分析仪,Genescan收集数据,Genotyper进行基因分型,Linkage软件计算两点Lod值.结果 在2号染色体长臂上的微卫星标记物D2S2382取得最大的Lod值,其Lod值为3.01.进一步在D2S2382附近选择微卫星标记物,进行连锁分析,发现微卫星标记物D2S2382-D2S301-D2S2244-D2S163与家系中所有患者疾病表型共分离.结论 将一个常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损家系的致病基因定位于2q34-2q35之间的3.80 cM范围内.     

社区老老年人群痴呆患病率及其影响因素研究

目的调查北京市海淀区大有北里社区老老年人群的痴呆患病率及其危险因素,为防治老年痴呆提供依据。方法纳入大有北里社区129例年龄≥80岁的离退休人员,用简易智能状态量表(MMSE)、蒙特利尔认知量表(MoCA)进行认知功能障碍筛查。文盲MMSE评分≤17分,小学学历者MMSE评分≤20分,初中或以上学历者MMSE评分≤24分为痴呆;MoCA评分≤15分为痴呆。对MMSE评分≤24分或MoCA评分≤15分者,进一步行日常生活能力量表(ADL)调查,并按照美国精神障碍诊断统计手册第4版(DSM-Ⅳ)、NINDS-AIREN的血管性痴呆及帕金森病痴呆的诊断标准,结合临床做出痴呆的相应诊断。结果 129例老老年人MoCA评分均值为22.82分,MMSE评分均值为26.45分,新发痴呆患者12例,发病率为9.30%。既往已确诊痴呆患者12例,本社区141例老老年人中,共有痴呆患者24例,痴呆患病率为17.02%,其余82.98%为认知功能正常和轻度认知功能减退。年龄及饮酒是老老年人痴呆的危险因素。伴发心房纤颤、饮酒、帕金森病、吸烟、脑卒中、冠心病、糖尿病、高血压、血脂异常者痴呆患病率分别为36.84%(7/19)、30.77%(8/26)、28.57%(2/7)、22.22%(12/54)、20.00%(15/75)、19.57%(9/46)、16.22.00%(6/37)、15.09%(16/106)、14.04%(8/57)。结论北京大有北里社区老老年人认知功能相对良好。戒烟限酒,早期干预、积极治疗心脑血管疾病及帕金森病等疾病,对防治老年痴呆具有十分重要的现实意义。     

先天性视网膜脉络膜缺损一家系基因连锁定位分析

目的 对一个连续3代常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损(autosomal dominant congenital retinaochoroidal coloboma)家系进行致病基因的连锁定位分析.方法 对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患.提取家系成员外周血DNA,选取位于全部染色体上的398对微卫星标记物,进行全基因组扫描.经ABI3130型遗传分析仪,Genescan收集数据,Genotyper进行基因分型,Linkage软件计算两点Lod值.结果 在2号染色体长臂上的微卫星标记物D2S2382取得最大的Lod值,其Lod值为3.01.进一步在D2S2382附近选择微卫星标记物,进行连锁分析,发现微卫星标记物D2S2382-D2S301-D2S2244-D2S163与家系中所有患者疾病表型共分离.结论 将一个常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损家系的致病基因定位于2q34-2q35之间的3.80 cM范围内.     

先天性视网膜脉络膜缺损一家系基因连锁定位分析

目的 对一个连续3代常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损(autosomal dominant congenital retinaochoroidal coloboma)家系进行致病基因的连锁定位分析.方法 对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患.提取家系成员外周血DNA,选取位于全部染色体上的398对微卫星标记物,进行全基因组扫描.经ABI3130型遗传分析仪,Genescan收集数据,Genotyper进行基因分型,Linkage软件计算两点Lod值.结果 在2号染色体长臂上的微卫星标记物D2S2382取得最大的Lod值,其Lod值为3.01.进一步在D2S2382附近选择微卫星标记物,进行连锁分析,发现微卫星标记物D2S2382-D2S301-D2S2244-D2S163与家系中所有患者疾病表型共分离.结论 将一个常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损家系的致病基因定位于2q34-2q35之间的3.80 cM范围内.     

糖尿病肾病微量白蛋白尿期的治疗探索

目的：探索糖尿病肾病的治疗方法。方法：将60例住院治疗的糖尿病微量白蛋白患者随机分成小剂量肝素治疗组和前列腺素E1治疗组,治疗15d后复查有关指标。结果：小剂量肝素与前列腺素E1皆可降低早期糖尿病肾病者尿微量白蛋白（均P＜0．05）,治疗后两组间尿微量白蛋白无显著性差异（P＞0．05）;且肝素与前列腺素相比,有降低血压、改善血脂（降低TG、TC、LDL－C、VLDL及升高HDL－C）作用,两组间有显著性差异（P＜0．05）。结论 小剂量肝素治疗早期糖尿病肾病是一种安全、有效、经济的疗法。     

利多卡因、美西律治疗室性快速性心律失常的疗效与其联律间期的关系

1 临床资料1.1 一般资料 48例中男36例,女12例;年龄26～29岁1例,30～39岁4例,40～49岁8例,50～59岁12例,60～69岁15例,70岁以上8例。1.2 病种 急性心肌梗塞21例,陈旧性心肌梗塞8例,冠心病9例,病毒性心肌炎5例,心肌病2例,风心病2例,尿毒症1例。1.3 室早平均联律间期 48例室性早搏与窦性搏动联律间期为0.35～0.85秒,x±S=0.54±0.14秒。     

先天性视网膜脉络膜缺损一家系基因连锁定位分析

目的 对一个连续3代常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损(autosomal dominant congenital retinaochoroidal coloboma)家系进行致病基因的连锁定位分析.方法 对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患.提取家系成员外周血DNA,选取位于全部染色体上的398对微卫星标记物,进行全基因组扫描.经ABI3130型遗传分析仪,Genescan收集数据,Genotyper进行基因分型,Linkage软件计算两点Lod值.结果 在2号染色体长臂上的微卫星标记物D2S2382取得最大的Lod值,其Lod值为3.01.进一步在D2S2382附近选择微卫星标记物,进行连锁分析,发现微卫星标记物D2S2382-D2S301-D2S2244-D2S163与家系中所有患者疾病表型共分离.结论 将一个常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损家系的致病基因定位于2q34-2q35之间的3.80 cM范围内.     

先天性视网膜脉络膜缺损一家系基因连锁定位分析

目的 对一个连续3代常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损(autosomal dominant congenital retinaochoroidal coloboma)家系进行致病基因的连锁定位分析.方法 对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患.提取家系成员外周血DNA,选取位于全部染色体上的398对微卫星标记物,进行全基因组扫描.经ABI3130型遗传分析仪,Genescan收集数据,Genotyper进行基因分型,Linkage软件计算两点Lod值.结果 在2号染色体长臂上的微卫星标记物D2S2382取得最大的Lod值,其Lod值为3.01.进一步在D2S2382附近选择微卫星标记物,进行连锁分析,发现微卫星标记物D2S2382-D2S301-D2S2244-D2S163与家系中所有患者疾病表型共分离.结论 将一个常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损家系的致病基因定位于2q34-2q35之间的3.80 cM范围内.     

先天性视网膜脉络膜缺损一家系基因连锁定位分析

目的 对一个连续3代常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损(autosomal dominant congenital retinaochoroidal coloboma)家系进行致病基因的连锁定位分析.方法 对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患.提取家系成员外周血DNA,选取位于全部染色体上的398对微卫星标记物,进行全基因组扫描.经ABI3130型遗传分析仪,Genescan收集数据,Genotyper进行基因分型,Linkage软件计算两点Lod值.结果 在2号染色体长臂上的微卫星标记物D2S2382取得最大的Lod值,其Lod值为3.01.进一步在D2S2382附近选择微卫星标记物,进行连锁分析,发现微卫星标记物D2S2382-D2S301-D2S2244-D2S163与家系中所有患者疾病表型共分离.结论 将一个常染色体显性遗传性先天性视网膜脉络膜缺损家系的致病基因定位于2q34-2q35之间的3.80 cM范围内.