青年男性同时患Hermansky-Pudlak综合征及斑块状角膜营养不良一例

患者,男,26岁,因"双眼自幼视力差"于2014年7月8日至北京协和医院眼科门诊就诊.患者自幼双眼视力差,6岁时就诊于当地医院眼科,眼部检查发现双眼眼球水平震颤,眼底检查提示双眼视盘色淡,视网膜呈橘红色,诊断为"双眼先天性视神经发育不良". 同年患者至上级医院眼科就诊,眼科查体示双眼视远时眼球震颤明显,前节及晶状体无异常,眼底呈豹纹状,色偏红. 眼位检查:角膜映光法:视近正位;视远交替性外斜约15°;交替遮盖试验:双眼由外向中运动. 阿托品散瞳验光:右眼+0.50+1.00×90,左眼 +3.00×90,双眼最佳矫正视力(BCVA)均为0.3.诊断为"双眼屈光不正,双眼弱视,双眼间歇性外斜视,双眼隐性眼球震颤". 之后坚持配戴眼镜、遮盖治疗及弱视训练,视力长期稳定但也无明显提高.患者13岁时曾于外院检查发现双眼角膜中央区呈斑点状灰白色混浊,诊断为"双眼角膜变性",此后未定期随诊. 5年前患者开始觉察双眼视力呈缓慢进行性下降,为进一步诊治至我院眼科门诊就诊. 既往史:采血或磕碰后皮肤常出现严重瘀斑. 家族史:父母是表兄妹,为近亲结婚(见图1). 全身检查:毛发棕黄色,皮肤白皙,余无明显异常. 眼科检查:视力:右眼0.1,左眼0.12;双眼水平钟摆样震颤,结膜无充血,中央区角膜上皮下斑块状混浊,前房深度正常,虹膜呈浅褐色(见图2),晶状体透明,瞳孔对光反射灵敏;散瞳后由间接眼底镜检查眼底,隐见双眼视网膜色红,因角膜混浊遮挡,眼底细节不清晰(见图 3 ). 初步诊断:①Hermansky-Pudlak 综合征(HPS);②双眼角膜营养不良. 为确诊,进一步检查结果显示如下:前节光学相干断层扫描(OCT)检查显示双眼角膜上皮下基质斑块状高信号影(见图4);血常规及胸部X光检查未见异常.     

视隔发育不良的临床特征

  目的  探讨视隔发育不良患者的临床特征。  方法  2009年4月至2012年12月北京协和医院眼科通过眼科检查、头颅磁共振及实验室检测, 确诊4例视隔发育不良患者, 并对患者进行随诊。  结果  4例患者均有双侧视神经发育不良、视力低下和眼球震颤。1例患者有身材矮小、癫痫、智力低下及类胰岛素样生长因子1水平减低; 其余3例智力及运动发育迟缓。头颅磁共振显示1例患者视神经和视交叉变细, 垂体结构不清; 余3例均表现为脑中线结构缺陷, 包括典型胼胝体缺如、左侧脑发育不良、脑室扩张和胼胝体较薄。  结论  严重视力损伤、视神经发育不良、脑中部缺陷、垂体相关激素异常及智力和运动发育迟缓是该组视隔发育不良患者的主要临床特征。     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

Stickler综合征一家系

Stickler综合征又称遗传性关节一眼病(Hereditary arthro-ophthalmopathy),主要以眼部、关节、口面部及听力损伤为特征[1-3].其中约90%的患者表现为近视,60%的患者出现视网膜脱离,84%的患者合并面中部扁平、腭裂和小颌等面部异常,70%的患者出现听力损伤,90%的患者出现骨关节病变[4].     

原发性开角型青光眼一家系

先证者Ⅲ16女39岁因外院发现双眼青光眼2年余,药物治疗眼压控制不满意,为进一步治疗于2003年初收入我院。入院查体发现,最佳矫正视力:右眼0·12,左眼1·0;右眼睫状充血(+),左眼无充血;双眼角膜透明,前房清,前房角镜检查双眼均可见全部小梁网、巩膜突及部分睫状体带,右眼小梁网表面可见色素沉着,双眼入射角>30°。右瞳孔直径4mm,对光反射迟钝,左瞳孔直径2·5mm,对光反射灵敏。双眼视乳头边界清晰,右C/D约0·9,血管呈屈膝状,左C/D约0·3。右眼压40mmHg,左眼压13mmHg(入院前双眼曾用噻吗心安眼水)。右眼中央视野检查可见旁中心暗点和弓形暗…     

中国北方一马凡氏综合征家系致病基因突变研究

目的研究确定我国北方一马凡氏综合征(MFS)家系致病基因突变位点。方法对马凡氏综合征一家系进行临床研究和系谱分析。采集家系中3例患者和3例健康成员的静脉血,提取基因组DNA。应用聚合酶链反应(PCR)扩增马凡氏综合征致病基因原纤维蛋白1(FBN1)基因外显子及外显子-内含子接头处,直接测序确定致病的基因突变。结果马凡氏综合征患者的FBN1基因外显子6发生了错义突变,cDNA 640位的鸟嘌呤被腺嘌呤取代(G640A);对应的甘氨酸改变为丝氨酸。突变后EagⅠ内切酶位点消失。该突变在家系中表现为与疾病共分离。结论 FBN1基因突变G640A是该马凡氏综合征家系的致病基因突变。     

糖尿病常见眼病的发病及诊治

糖尿病常见眼病的发病及诊治睢瑞芳，董方田（中国医学科学院北京协和医院１００７３０）糖尿病是由于胰岛素不足或胰岛细胞代谢作用的缺陷引起的葡萄糖、氨基酸及脂质代谢紊乱的综合征，是一多系统疾病。眼部病变是糖尿病常见并发症之一。现将糖尿病常见眼病的发病机理、...