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1.
目的对2012年-2016年青岛地区串联质谱检测情况进行总结分析。方法对2012年1月-2016年12月青岛地区出生的新生儿足跟血进行氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常、脂肪酸代谢异常等26种遗传代谢病串联质谱检测,总结目前青岛地区新生儿串联质谱筛查工作现状,分析筛查情况的逐年变化,比较青岛地区与国内外其他地区遗传代谢病发病率及种类分布,同时分析临床样本遗传代谢病的发病情况。结果青岛地区2012年串联质谱筛查5 904例,确诊1例;2016年串联质谱筛查115 791例,确诊58例,疾病种类为15种,其中以高苯丙氨酸血症和甲基丙二酸血症为主;临床可疑阳性遗传代谢病样本呈下降趋势,2016年临床样本中确诊3例遗传代谢病患者。结论青岛地区随着串联质谱筛查量的增加,遗传代谢病确诊人数和疾病种类不断增加,及时的诊疗避免了临床损害。因此,新生儿遗传代谢病串联质谱筛查非常必要,是三级预防的重要手段,对于提高人口质量意义重大。 相似文献
2.
目的:探求帕金森病患者中医证型与血脂代谢异常的关系。方法:选择52例帕金森病患者为病例组,50例一般情况与帕金森病组患者相匹配的健康人及50例脑梗死患者为对照组。检测帕金森病组及脑梗死组、正常老年人组的血脂水平,比较组间的差异性。同时对52例帕金森病患者进行中医证候分布规律调查,分析帕金森病患者中医证型与血脂水平之间的关系。结果:PD患者总胆固醇(total cholesterol,TC)、三酰甘油(triacylglycerol,TG)、高密度脂蛋白(high-density lipoprotein,HDL-C)、低密度脂蛋白(low density lipoprotein,LDL-C)水平显著低于CI组及正常老年组(P0.05);CI患者TC、TG、LDL-C、Ox-LDL水平显著高于PD组和正常老年组(P0.05);气虚证及髓海不足证帕金森病患者TC、TG、LDL-C、Ox-LDL水平明显低于其他证型(P0.05)。结论:脂质代谢异常可能参与了PD的发病过程;正气亏虚是PD发生的根本原因,脂质代谢的异常可能为帕金森病患者痰、瘀等病理因素的生化物质基础和客观指标之一。 相似文献
3.
目的分析23例cbIC型甲基丙二酸血症(合并同性半胱氨酸尿症)患儿临床表现、基因突变类型、治疗效果和预后特点,以提高对该病的临床认识,为该病精准治疗提供依据。方法回顾整理2012年1月~2016年12月青岛地区通过新生儿串联质谱筛查诊断的23例cbIC型甲基丙二酸血症患儿临床资料,完善辅助检查、基因检测结果及诊疗效果,按临床表现分析重型、轻型和中间型,探讨患儿临床表型和基因突变类型以及疗效的关系。结果 cbIC型甲基丙二酸血症患儿临床差异较大,个体表现多样,重型患者基因突变以c.609GA/c.658_660del AAG为主,临床多新生儿期发病,以抽搐、代谢危象、喂养困难、体重不增为主要表现;轻型患者基因突变以c.482GA/c.658_660del AAG、c.482GA/c.609GA为主,早期确诊后及时治疗临床表型基本正常。采用羟钴胺素可明显改善cbIC型甲基丙二酸血症的临床症状,但患儿预后仍与基因型有密切关系。结论 c.609GA、c.658_660del AAG是青岛地区cbIC型甲基丙二酸血症重型患者主要突变,c.482GA是轻型患者的主要突变;新生儿串联质谱筛查是早期发现MMA患者的有力手段,结合基因突变类型给予不同MMA患者个性化治疗,是提高患者存活率和治疗效果的最佳途径。 相似文献
4.
医学模式的转变、医院的快速发展 ,为护士专业的管理和实践提供了发展的良机。作为支持系统组成部分的供应室管理显得更为重要。供应室是医院交叉感染的高危科室之一 ,随着对预防医院感染观念的不断深入 ,对供应室必须提高工作质量及管理水平 ,必须用科学的管理方法建立一套自我约束和控制机制。笔者就供应室科学管理的一些相关因素进行了探讨 ,现总结如下。1 屏弃陈规旧俗 ,以适应新需求系统化整体护理模式是现代医学模式的一个显著特征之一 ,为此 ,供应室的工作和管理就势必在现代护理观和整体护理理论的指导下 ,屏弃过去传统的简单的洗… 相似文献
5.
6.
王彩娟 《世界中西医结合杂志》2013,(12):1263-1265
目的 观察自拟安肺补肾平喘方对稳定期Ⅰ级、Ⅱ级COPD患者的临床疗效.方法 将符合诊断标准100例COPD患者随机分为治疗组与对照组.予对照组患者沙美特罗替卡松、氨茶碱片治疗,治疗组以安肺补肾平喘方治疗.两组均以3个月为1疗程.观察比较两组患者1秒钟用力呼气容积(FEV1)、1秒钟用力呼气容积/用力肺活量(FEV1/FVC)、COPD中医证候积分、圣乔治呼吸问卷(SGRQ)积分变化.结果 治疗过程中两组患者各脱落2例.治疗结束后,治疗组总有效率97.92%,对照组91.67%,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);两组FEV1、FEV1/FVC均有改善,与治疗前比较,差异有统计学意义(P<0.05),治疗组治疗后优于对照组,但组间差异无统计学意义(P>0.05);治疗组中医证候与SGRQ积分与治疗前比较,差异均有统计学意义(P<0.01),且优于对照组(P<0.05).结论 安肺补肾平喘方对稳定期I级、II级COPD患者疗效良好,可有效改善其肺功能及生活质量. 相似文献
7.
目的探讨串联质谱技术在儿童有机酸代谢疾病鉴别诊断中的应用。方法对1200例遗传性代谢疾病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析比较。结果确诊患有有机酸血症的儿童患者有64例(占5.3%),其中甲基丙二酸尿症(MMA)26例,丙酸血症(PA)11例,生物素酶缺乏症5例,全羧化酶合成酶缺乏症10例;3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(MCC)2例,3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMG)2例,β-酮硫解酶缺乏症(BKT)3例,异戊酸血症(IVA)1例,戊二酸血症()GA-I型3例,戊二酸血症GA-I型1例。结论串联质谱技术在诊断儿童有机酸代谢疾病、早期干预与预防遗传性代谢疾病的发生具有重要的作用。 相似文献
8.
目的:通过对黄芪桂枝五物汤不同药物剂量观察血清C肽、血液流变学在治疗糖尿病周围神经病变时的变化。方法:将64例随机分为治疗组34例和对照组34例,对照组药物剂量按1两视为3g计算,每日1剂,连用8周;治疗组药物剂量按1两等于15g,每日1剂,连用8周。结果:治疗组C肽升高、血液流变学明显改善,与对照组比较,具有统计学意义。结论:经方考证剂量可升高餐后2h血清C肽及改善血液流变学提高治疗糖尿病周围神经病变(DPN)的临床疗效。 相似文献
9.
目的:通过对黄芪桂枝五物汤不同药物剂量观察疗效、毒副作用差异。方法:将68例随机分为治疗组34例和对照组34例,对照组药物剂量按1两视为3g计算,每日1剂,连用8周;治疗组药物剂量按1两等于15g,每日1剂,连用8周。结果:治疗组有效率、腓神经传导速度(NCV),明显高于对照组,具有统计学意义,两组均未发现不良反应和肝肾功能损害证据。结论:经方考证剂量可明显提高糖尿病周围神经病变(DPN)的临床疗效,未见明显毒副作用。 相似文献
10.
全球获准上市的抗乙肝病毒药物仅20个品种,与种类繁多的抗菌药物相比,显得单一而匮乏,治疗需求远远未得到满足.新品种的进入将更大地满足市场需求,扩大市值. 相似文献