新生儿中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查和基因突变分析

目的 了解青岛地区新生儿中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)的患病率、临床特征及基因突变特点。方法 2015年1月-2018年8月利用串联质谱技术检测278 180例在青岛地区出生的新生儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,对筛查出的疑似MCADD患儿通过尿有机酸检测,中链酰基辅酶A脱氢酶编码基因(ACADM)基因突变检测进行确诊。结果 共确诊4例中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿,患病率0.001 4%(1/69 545)。患儿临床表现无明显异常,串联质谱检测均有中链酰基肉碱(C6~C10)升高。4例患儿共检测到7种ACADM基因突变,其中1例患儿为纯合突变,为c.1 040G>T(p.G347V)/ c.1 040G>T(p.G347V),其它3例为复合杂合突变,分别为:c.157C>T(p.R53C)/ c.709-1G>A;c.1 085G>A(p.G362E)/ c.461T>G(p.L154W);c.587G>A(p.G196E)/ c.387+1delG。尿有机酸检测1例患儿4-羟基-苯乙酸和4-羟基苯丙酮酸指标升高,肝功能异常。对患儿进行饮食指导,随访均未出现临床症状,体格及智力发育正常。结论 串联质谱新生儿筛查配合基因检测可以对MCADD早诊断,对预防疾病发作和提高患儿生活质量有重要意义。     

谈跨世纪人才培养的激励机制

1目标激励 目标激励就是帮助学生树立各个时期的目标,并激励他们实现这些目标.教师要善于帮助学生确立足以激动人心的目标,激励学生们齐心协力地去实现.目标的制定,必须符合时代的要求,内容要充实合理,方法也要得当,应该使学生感到既可望又可及.     

某医学院男生吸烟行为分析

为了解医学院学生吸烟情况 ,在沈阳医学院 5个年级本科男生中进行了吸烟行为调查。1　对象与方法调查对象为沈阳医学院一～五年级在校男生共 75 6人。采用无记名问卷方式 ,共收回有效答卷 72 6份 ,占调查人数的96 %。2　结果2 .1　吸烟行为状况　全校男生吸烟人数为 2 80人 ,吸烟率为38.6 0 %。各年级男生吸烟率有随年级升高而增加的趋势。一年级～五年级吸烟率依次为 15 .38%、36 .0 0 %、35 .2 9%、5 0 .0 0 %、5 5 .88%。2 .2　社会家庭因素分析　调查对象中父母一方吸烟的比例为5 5 .92 %,父母双方均吸烟的比例为 31.96 %。父母文化程度…     

串联质谱技术在儿童有机酸代谢疾病鉴别诊断中的应用

目的探讨串联质谱技术在儿童有机酸代谢疾病鉴别诊断中的应用。方法对1200例遗传性代谢疾病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析比较。结果确诊患有有机酸血症的儿童患者有64例（占5.3%）,其中甲基丙二酸尿症（MMA）26例,丙酸血症（PA）11例,生物素酶缺乏症5例,全羧化酶合成酶缺乏症10例;3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（MCC）2例,3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症（HMG）2例,β-酮硫解酶缺乏症（BKT）3例,异戊酸血症（IVA）1例,戊二酸血症（）GA-I型3例,戊二酸血症GA-I型1例。结论串联质谱技术在诊断儿童有机酸代谢疾病、早期干预与预防遗传性代谢疾病的发生具有重要的作用。     

医学院校思政课“三位一体”实践教学模式的创新

思想政治理论课实践教学是高校思政课教学的重要组成部分,是大学生在学习思政课的基础上进行的综合实践过程。通过总结多年来高校思政课实践教学的经验与不足,进一步探索和完善高校思政课实践教学的新模式,创新建立了高校思政课＂三位一体＂的实践教学模式,尽最大可能发挥思政课实践教学在培养大学生道德品质、各种能力与综合素质等方面的巨大作用。     

对医学生心理健康教育的几点思考

对医学院校的学生由于学业繁重，学习年限较长，加之医学院校单科设置，文体活动普遍不如综合性院校，理工科院校活跃，所以学习生活中遇到的困难较多，容易产生问题，因此，了解医学生心理问题产生的根源，加强心理健康教育，是高校德育工作者面临的重要课题。     

新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例临床特征及基因突变分析

目的探讨青岛地区新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)患儿的临床特征及基因突变特点。方法利用串联质谱技术检测283 104名新生儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,对筛查出的疑似SCADD患儿通过尿有机酸检测、短链酰基辅酶A脱氢酶(ACADS)突变检测进行确诊。结果共确诊4例短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患儿,患病率1. 4/10万(1/70 776)。患儿临床表现无明显异常,串联质谱检测显示血丁酰基肉碱(C4)及其与乙酰肉碱(C2)、丙酰肉碱(C3)比值均增高。对4例患儿进行尿有机酸分析,乙基丙二酸均增高[8. 41～36. 34 mg/g肌酐(正常值0～6. 20 mg/g肌酐)],还有2例伴乳酸增高,1例伴丙酮酸增高。基因测序共发现7种ACADS突变,4种为已知突变,3种未报道突变,均为错义突变。4例患儿均为复合杂合突变,分别为:c. 1031AG/c. 989GA; c. 1186GA/c. 1195CT; c. 1031AG/c. 445AT; c. 1130CT/c. 1157GA。常见突变为c. 1031AG(25%),ACADS基因型与乙基丙二酸以及C4浓度水平无明显相关。对患儿进行饮食指导,随访均未出现临床症状,体格及智力发育正常。结论通过血串联质谱筛查配合基因测序可以对SCADD明确诊断,早期确诊的新生儿无临床症状,预后较好。     

关于奥运志愿者精神对党建教育意义的探析——让学生在参与中发现、实现自身的价值

奥运志愿者精神是北京奥运会的宝贵精神遗产。充分发挥奥运志愿者精神的社会教育作用，有利于提升当代大学生的奉献精神，激发其创新能力；同时，奥运志愿者精神也是培育大学生党员的重要载体。     

以人文精神培养医学人才

人文精神能够陶冶医学生的情操，能够使医学生从容应对繁重的医学学习生活。做到定、静、安、虑。仁义之道，古今之事，诸子百家。天文地理。哲学玄学都是一个优秀的医生所应了解和具备的。古今中外的历史表明，大凡思想圣洁、德高望重之医学家。无不具备丰富的医学人文修养。病人从他们的言谈举止中处处感受着医学人道主义精神的沐浴。他们接诊病人时，从顶至踵都散发着慈善家和艺术家的品格。使医学的作用和意义充分发挥出来。所以，医学教育必须与人文社会科学相融合，充分利用人文社会科学的研究成果，才能培育出具有人文精神底蕴的医学人才。才能为人类提供最好的服务。     

关于医学生心理健康教育的几点思考

医学院校的学生由于学业繁重，学习年限较长，加之医学院校单科设置，文体活动普遍不如综合性院校、理工科院校活跃，所以在学习生活中遇到的困难较多，容易产生心理问题。因此，了解医学生心理问题产生的根潦，加强心理健康教育，是高校德育工作者面临的重要课题。