46,XX男性表型及遗传学研究进展

46,XX男性是一种罕见的性分化异常疾病,属X染色质阳性、曲细精管发育不全的变异型之一。患者表型为男性,体型正常,平均身高较正常人低,睾丸小而硬,青春期后无精子发生,至少10%的患者有尿道下裂或外生殖器两性畸形,部分患者出现男子女性化乳房。睾酮水平低或在正常低限,促性腺激素升高。其遗传学机制包括Yp-Xp易位假说、靶基因突变假说、局限性Y染色体嵌合假说、Y染色体的性别决定区(SRY)下游SRY相关HMG框基因9过度表达等。SRY基因阳性与阴性的46,XX男性遗传模式不同。     

酒精致大鼠生殖系统损伤模型的建立及其检测

目的 研究酒精对大鼠生殖系统的损伤及其对优生的影响。方法 用不同剂量的酒精给大鼠灌胃，在分别作用1－2个生精周期后，进行大鼠的睾酮、精子数目、精子活力、精子质量及睾丸的组织学检测。结果 高剂量的酒精作用于大鼠2个生精周期，大鼠的睾丸和附睾的相对重量有所下降；精子活力和活率降低（P＜0．01）；精子的畸形率升高（P＜0．01），性激素水平也降低，睾丸组织也有明显的形态学变化。结论 长期大量饮酒，可以引起生殖系统损伤，因此，减少饮酒对优生有重要意义。     

猫叫综合征二例及其家系调查

猫叫综合征又称 5Ｐ综合征。 1 998年我们收治了 2例姨表兄弟同患该病 ,经家系调查时发现有多例罹患 ,先证者母亲姐妹及外祖母有 5 ;8平衡易位携带者 ,现报道如下。一、临床及家系情况1 临床情况 :例 1男 ,3月 ,孕 1产 1 ,体重 2 35 0ｇ ,因生后哭声异常且与姨表兄弟症状相似而来就诊。体格检查 :体重 3 2ｋｇ ,发育营养差 ,头围 30ｃｍ ,前囟门 1ｃｍ× 0 5ｃｍ ,圆脸 ,眼距宽 ,内眦赘皮 ,下颌短 ,双耳位低 ,腭弓高 ,悬雍垂分叉 ,哭声似猫叫。胸骨左缘 3～ 4肋间可闻及收缩期Ⅲ级杂音 ,向下传导 ,震颤不显。腹部胀 ,脐膨出 ,外阴无异常…     

银杏叶槲皮素对人肝癌HepG2细胞增殖与凋亡的影响

目的 探讨银杏叶黄酮单体成分槲皮素体外对人肝癌细胞HepG2增殖与凋亡的影响.方法 将银杏叶黄酮单体成分槲皮素作用于体外培养的人肝癌细胞HepG2,MTT法检测其对HepG2细胞增殖的影响,缺口末端核苷标记(TUNNEL)法检测其对HepG2细胞凋亡的影响.结果 银杏叶黄酮单体成分槲皮素使体外培养的人肝癌细胞HepG2的增殖效率下降,使凋亡细胞数增加(P<0.01),两者均呈剂量依赖效应.结论 银杏叶黄酮单体成分槲皮素具有与银杏叶总黄酮相似的作用,对体外培养的人HepG2细胞增殖有抑制作用,并能诱导细胞凋亡.     

银杏叶总黄酮对人肝癌HepG2细胞凋亡的影响及其机制研究

目的 探讨银杏叶总黄酮对体外培养的人肝癌HepG2细胞凋亡的促进作用及其分子机理.方法 采用TUNEL法检测银杏叶总黄酮对HepG2细胞凋亡的影响,提取Bcl-2基因的mRNA,以RT-PCR方法研究银杏叶总黄酮对Bcl-2基因表达的影响.结果 银杏叶总黄酮使人HepG2细胞凋亡指数增加(P<0.01),且呈剂量依赖效应;Bc1-2基因mRNA水平随银杏叶总黄酮浓度升高而降低.结论 银杏叶总黄酮可促进人HepG2细胞的凋亡过程,并使Bcl-2基因mRNA水平降低,从而起到抗肿瘤的治疗作用.     

46，XX男性表型及遗传学研究进展

46，XX男性是一种罕见的性分化异常疾病，属X染色质阳性、曲细精管发育不全的变异型之一。患者表型为男性，体型正常，平均身高较正常人低，睾丸小而硬，青春期后无精子发生，至少10％的患者有尿道下裂或外生殖器两性畸形，部分患者出现男子女性化乳房。睾酮水平低或在正常低限，促性腺激素升高。其遗传学机制包括Yp-Xp易位假说、靶基因突变假说、局限性Y染色体嵌合假说、Y染色体的性别决定区(SRY)下游SRY相关HMG框基因9过度表达等。SRY基因阳性与阴性的46，XX男性遗传模式不同。     

中药对再障染色体损伤的修复作用

目的　观察中药对由再生障碍性贫血 (AA)引起的染色体损伤的修复作用和对机体免疫功能的改善情况。方法　通过AA患者服用SB前后SCE率的变化和淋巴细胞转化的差别 ,观察生白片对再障患者遗传物质的保护和促进淋巴细胞转化作用。结果　AA患者在服用SB前的SCE值显著高于正常对照的P <0 .0 5 ) ,服用SB后SCE值显著降低 (P <0 .0 5 ) ;淋巴细胞转化率 (cpm)在服药前后也有显著差异(P>0 .0 5 ) 。结论　①AA患者具有染色体不稳定性 ,SB对AA的染色体不稳定性具有明显的修复作用 ;②SCE和淋巴细胞转化率可作为观察指标来研究中药的疗效机理。     

齿状核红核苍白球丘脑下部萎缩一家系临床与基因特征

齿状核红核苍白球丘脑下部萎缩（dentatorubral-pallidoluysian atrophy，DRPLA）为迟发生共济失调中一种常染色体显性遗传的小脑共济失调，是CAG三核苷酸重复次数改变引起的，较少见，日本人群的发病率较高，约为0．6／10万，其他种族人群罕见。目前华人中DRPLA仅报道香港有2家系，散发病例1例。我们诊断一家系，报道如下。     

槐杞黄颗粒对毛细支气管炎后哮喘的预防作用

支气管哮喘是儿童时期最常见的慢性呼吸道疾病,主要由毛细支气管炎反复喘息发展演变而来.目前支气管哮喘尚无有效的根治方法,因此,预防毛细支气管炎后哮喘,降低其发病率是防治儿童哮喘的重要途径.我院儿科应用槐杞黄颗粒防治毛细支气管炎后哮喘,收到较好效果,现报道如下. 资料与方法 1.一般资料 选择2007年1月-2008年3月我科收治的毛细支气管炎患儿277例,符合诸福棠实用儿科学诊断标准[1].出院时,将患儿分为两组:观察组126例,男72例,女54例,平均年龄(0.98±0.61)岁;对照组151例,男83例,女68例,平均年龄(0.92±0.55)岁.     

亲缘系数与近交系数的数理分析

运用数理知识和遗传学知识对亲缘系数和近交系数从概念及计算方法上比较相同与区别,着重强调在近亲婚配子代隐性遗传病再发风险估计时的应用。