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1.
目的总结代谢性心肌病的诊断及治疗。方法回顾性分析2012年1月至2013年10月通过串联质谱检查、血清酶学检测、尿黏多糖检测及基因检测等方法确诊的11例代谢性心肌病患儿的临床资料。结果 11例患儿中有6例经血串联质谱检测及SLC22A5基因测序确诊为原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD),4例经外周血α-酸性葡萄糖苷酶活性测定确诊为糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease,GSDⅡ),1例经尿黏多糖定性检测确诊为黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)。6例PCD患儿予以补充左旋肉碱及抗心力衰竭治疗后随访2~10个月,心功能均恢复至正常;4例GSD和1例MPS患儿因缺乏有效治疗在诊断后数天~5个月内死亡。结论遗传性代谢缺陷是儿童心肌病的重要病因,不同代谢缺陷所致心肌病的临床表现、诊断方法、治疗方法以及预后不同,早期确诊及针对性治疗可逆转部分代谢性心肌病。 相似文献
2.
目的观察及分析儿童室间隔缺损(VSD)封堵术后心律失常的中远期改变情况。方法回顾性分析2002年3月至2010年12月行VSD介入封堵术的1 071例患儿在术后第l、3、6、12个月及其后每年的门诊随访资料。结果1 071例患儿中,早期(术后1个月内)出现心律失常者272例(25.4%),主要包括房室传导阻滞(AVB)、束支传导阻滞、交界性心动过速、房性及室性心动过速、频发期前收缩等,其中Ⅱ度以上AVB及完全性左束支传导阻滞(CLBBB)等严重心律失常22例(2.1%),经治疗后均好转,无患儿需安装永久起搏器。在以后的随访中,平均随访时间(2.8±1.7)年(1~107个月),持续存在心律失常者161例(18.2%),主要为AVB和束支传导阻滞,其中严重心律失常10例(1.1%);4例迟发型AVB中3例在术后早期就已出现过AVB,1例患儿随访过程中复发CLBBB并出现左心室增大,最终因心功能衰竭死亡;4例患儿随访过程中植入永久起搏器。结论 VSD封堵术后早期出现AVB或CLBBB等严重心律失常的患儿在随访过程中复发可能性大;传导阻滞类心律失常随访过程中可出现复发或加重;心动过速、期前收缩等起源异常的心律失常随访过程中大多可恢复正常。 相似文献
3.
目的探讨颈内动脉内中膜厚度与短暂性脑缺血发作的关系。方法通过对本院短暂性脑缺血发作83例患者行ABCD2评分及颈内动脉内中膜厚度检查,并对所有患者随访1月,了解其脑梗死的发生情况,评估颈内动脉内中膜厚度对TIA患者的诊断作用。结果 TIA患者颈内动脉内中膜厚度为(0.95±0.16)mm,随访1月后TIA患者发生脑梗死有17例(19%),无脑梗死TIA患者与有脑梗死TIA患者颈内动脉内中膜厚度有显著差异(χ2=3.95,P<0.05)。ABCD2评分曲线下面积(95%CI)为0.776(0.639~0.913);颈内动脉内中膜厚度曲线下面积(95%CI)为0.710(0.571~0.850)。结论颈内动脉粥样硬化为TIA疾病发生的高危因素,且颈内动脉内中膜增厚程度可能与TIA后脑梗死的发生有关。 相似文献
4.
介入封堵术与外科手术治疗膜周部室间隔缺损效果的观察 总被引:7,自引:0,他引:7
目的 探讨介入封堵术对膜周部室间隔缺损的即时治疗效果,并与同期外科手术效果进行对比。方法 采用封堵术治疗膜周部室间隔缺损患儿4 8例,与同一时期采用外科手术治疗的73例患儿,进行年龄、身高、体重、肺动脉压力、室间隔缺损大小、手术及住院时间、手术成功率及并发症的比较。两组间均数的比较采用t检验,率的比较采用卡方检验。结果 两组小儿的年龄、身高、体重、肺动脉压力及手术成功率差异无统计学意义。封堵术组的室间隔缺损较手术组的小,但手术及住院时间较短。封堵组术中及术后出现左前分支或完全性左束支阻滞较多见,其他并发症包括再次外科手术、残余分流、术中出血多、神经受损、溶血、术中或术后Ⅲ度房室传导阻滞、气胸、胸腔积液、心包积液、主动脉关闭不全及术后感染在两组间差异无统计学意义。结论 室间隔缺损封堵术作为治疗室间隔缺损的新方法,即时的疗效确切。采用封堵术治疗室间隔缺损应遵循治疗原则,术中遵守操作规范,术后严密观察,从而减少并发症的发生。 相似文献
5.
患者 ,女 ,45岁。因持续腹痛 4d于 2 0 0 2年 2月 1 9日入院。患者 4d前无明显诱因于夜间突发腹痛 ,逐渐加重 ,左侧为著 ,向后背放射 ,伴有恶心、呕吐、腹泻 ,各体位不能缓解。体检 :BP :1 0 0 /60mmHg ,T38.5℃ ,P 80次 /min ,R 2 0次 /min。心肺未及异常 ;腹肌紧张 ,全腹压痛 ,左侧为著 ,反跳痛( + ) ;左肾叩击痛 ( + ) ,肝脾未及 ,肠鸣音亢进。双下肢无水肿。血常规 :WBC :2 9.2× 1 0 9/L ,N0 .89;RBC 5 .0 5× 1 0 1 2 /L ,Hb 86g/L ;PLT 5 95×1 0 9g/L。B超 :肝内多发局限性实性改变 ,脾脏不均… 相似文献
6.
目的比较国产室间隔缺损封堵器与Amplatzer封堵器在经导管室间隔缺损封堵术中的疗效。方法41例患儿采用Amplatzer封堵器,76例患儿采用国产封堵器进行室间隔缺损封堵术,对比两组的疗效、并发症和费用等情况。结果国产组75例封堵成功(成功率99%),进口组40例封堵成功(成功率98%)。两组患儿术前各项临床指标、手术和X线曝光时间、封堵成功率及住院天数,术后各项并发症发生率比较差异无统计学意义,两组患儿治疗前后左室舒张末径、收缩末径及C/T值减少程度无明显差异,治疗总费用进口组明显高于国产组。结论国产室间隔缺损封堵器与Amplatzer封堵器相比较其疗效、并发症发生率无显著差异,治疗费用低,临床应用前景广泛。 相似文献
7.
马凡氏综合征(Marfan syndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传的先天性结缔组织疾病,可累及骨骼肌肉、眼部及心血管。心血管病变主要表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉扩张,形成主动脉瘤。患者主动脉瘤壁均匀菲薄,瘤内可能产生急性或慢性的内膜剥离而形成主动脉夹层。有报道指近90%的患者死于心血管并发症,其中的80%是因为主动脉根部病变引起。 相似文献
8.
目的探讨经导管封堵动脉导管未闭(PDA)介入治疗后残余分流的可行性和临床疗效。方法自1997年3月至2001年8月16例PDA介入治疗后残余分流的患者,其中男4例,女12例,平均年龄5.9±2.4岁(2~9岁),平均体重17.7±5.4kg(9~28kg),应用不同介入方法经动脉或静脉途径封堵残余分流,首次介入治疗与再次介入治疗的时间间隔平均为1.5±1.1年(1天~3.5年)。结果残余分流直径平均为2.7±0.9mm(1.2~5.0mm)。15例成功完成残余分流封堵术,1例失败,技术成功率为94%(15/16)。单纯应用Cook可控弹簧圈9例(其中双弹簧圈2例),Rashkind双面伞2例,Sidris纽扣式补片1例,Amplatzer蘑菇伞2例,同时应用Cook可控弹簧圈和Sidris纽扣式补片1例。封堵术后即刻造影,3例仍有少量残余分流,完全闭合率为80%(12/15)。平均手术时间为75.0±22.8min(45~120min),平均X线透视时间为10.4±3.9min(5~20min)。股动脉并发症1例,其余无并发症出现。封堵术后24h复查超声心动图,所有残余分流均完全闭合(100%),在平均2年随访中未出现残余分流再通、封堵器移位和左右肺动脉狭窄。结论经导管封堵PDA介入治疗后残余分流安全、疗效确切、创伤小,可作为外科手术治疗PDA介入治疗后残余分流的一种替代方法。 相似文献
9.
血管内超声对小儿高肺血流性肺高压肺血管病理变化的评价 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 :探讨应用血管内超声 (IVUS)评价小儿高肺血流性肺动脉高压 (PAH)肺血管病理变化的可行性。方法 :对 19例高肺血流性PAH患儿及 6例肺动脉压力正常的对照病例行右心导管及右下肺后段肺动脉IVUS检查。其中 15例PAH行右下肺叶后段肺组织活检。观察各病例IVUS图像的特点。将IVUS参数与部分病例肺活检病理结果进行对照研究。结果 :肺动脉压力正常者 2~ 4mm内径的肺段动脉IVUS表现为单层回声 ,PAH者多数表现为同心性层状回声 ;不同病理改变的患儿IVUS图像有所不同。结论 :IVUS能够反映高肺血流性PAH肺血管的病理变化 ,有望用来准确地评价PAH患者的肺血管病变 相似文献
10.
小儿置入永久心脏起搏器25例术后的并发症及防治 总被引:2,自引:0,他引:2
目的 探讨安装了永久起搏器的25例小儿术后出现的并发症及防治方法。方法 术后1W,1、3、6及12个月,此后每隔1年复查心电图、胸片、心脏超声等实验室检查,同时检测起搏器阈值。结果 术后并发症共有11例次,包括心律失常、感染、电极脱位、膈肌抽动、导线断裂及起搏器感知不良等。结论 并发症于术后3个月内多见,在此期间应密切随访,及时发现与治疗,预后良好。 相似文献