急性白血病预后不良相关基因研究进展

随着细胞遗传学、分子生物学及基因组学的发展，各种基因异常在不同类型白血病发病机制中起着重要的作用，并对白血病的诊断、治疗及预后的评价具有非常重要的意义。现对急性白血病预后不良相关基因的研究进展作一综述。     

系统性红斑狼疮候选基因多态性研究进展

系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是一种慢性自身免疫性疾病,患者体内往往存在多种自身抗体,病因未明。研究表明,遗传因素在SLE发病机制、临床症状及相关自身抗体的产生等方面都起重要作用。疾病分布和临床表现存在种族差异,与白种人比,亚洲人SLE发病     

自身抗体检测新进展

自身免疫性疾病(autoimmune disease,AID)是指由机体自身产生的抗体或致敏淋巴细胞破坏、损伤自身的组织和细胞成分,导致组织损害和器官功能障碍的原发性免疫性疾病.随着近年来对AID认识的提高,AID发病率明显上升,其总体发病率占世界人口的3%～5%.AID几乎可累及人体的各系统、组织和器官,且涉及临床各专业学科,是主要的致残性疾病之一.     

蛋白芯片技术在自身抗体检测中的应用

目的建立应用蛋白芯片技术检测抗核抗体谱中11种自身抗体的方法，并对蛋白芯片技术对自身抗体检测的敏感性和特异性进行评价。方法通过蛋白芯片技术与间接免疫荧光法（IIF）和酶联免疫吸附法（ELISA）自身抗体检测试剂盒进行比对，验证抗核抗体谱检测蛋白芯片（抗SSA-52抗体、抗SSA-60抗体、抗SSB抗体、抗Sm抗体、抗RNP抗体、抗Scl-70抗体、抗Jo-1抗体、抗dsDNA抗体、抗rRNP抗体、抗着丝点抗体和抗核抗体）在临床应用中的敏感性和特异性。除抗Jo-1抗体阳性样品较罕见，仅检测阳性样品32份，其他10种自身抗体，每种选择各阳性样本70份，阴性样本294份；并对检测结果进行统计学分析。结果除抗SSA52抗体和抗SSB抗体的检测敏感度分别为95．7％和98．6％外，其他9种自身抗体的检测敏感度均为100％；除抗SSB抗体、抗RNP-68抗体、抗Scl-70抗体、抗dsDNA抗体、抗CEN-B抗体、抗核抗原提取物抗体（ANA）的检测特异度分别为98．0％、98．0％、99．7％、99．7％、99．7％、98．3％外，其他5种自身抗体的检测特异度均为100％。结论蛋白芯片技术检测11种抗核抗体谱自身抗体的检测敏感度（均〉95．0％）和特异度（均〉98．0％）均较高，且与IIF和EHSA法有较高的符合率，能满足临床检测自身抗体谱的要求。此外，蛋白芯片技术检测自身抗体时具有高通量、简单快速、敏感度好和特异度强等优点，值得临床推广应用。     

多发性肌炎/皮肌炎自身抗体谱的研究进展

多发性肌炎/皮肌炎是一种较常见的风湿性疾病。由于其临床表现的多样性和复杂性,易造成误诊和漏诊。随着免疫学的进展,除了常用的诊断方法外,对自身抗体的检测也受到重视。多发性肌炎/皮肌炎的自身抗体主要包括3大类肌炎特异性抗体、肌炎相关性抗体和组织特异性抗体。对这些自身抗体的研究有助于疾病的诊断、分型、疾病活动情况和预后的判断等。     

狼疮肾炎相关血清学指标的研究进展

狼疮肾炎（lupus nephritis，LN）是SLE最常见的临床表现。SLE患者的血清中某些自身抗体的滴度增加与LN有一定的相关性，这些指标可能是构成LN的危险因素。人们还发现抗粒细胞胞浆抗体（ANCA）也参与了肾损害。近年来，研究发现狼疮肾炎患者血清中可出现DNase I活性下降、抗SAP抗体、抗Clq抗体阳性及分泌型IgM的缺失，这些因素形成免疫稳态的紊乱，造成肾组织的免疫沉积和炎性反应，是促成狼疮肾炎的危险因素。各项血清学指标联合应用可提高狼疮肾炎的预测风险率，为早期诊断、早期治疗提供帮助。     

狼疮脑病自身抗体谱研究进展

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus．SLE）是一种以B细胞和T细胞功能障碍、细胞因子失调以及免疫复合物沉积，并引起多系统症状等为特点的自身免疫性疾病。SLE的主要标志物包括抗双链DNA（dsDNA）抗体、抗核抗体（ANA）、抗核糖体蛋白抗体和抗细胞表面抗原抗体等多种自身抗体。其中一些特定的抗体与狼疮特殊临床症状密切相关，如抗dsDNA抗体与狼疮。     

原发性胆汁性肝硬化患者外周血穿孔素的表达及其临床意义

  目的  研究原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis, PBC)患者外周血穿孔素(perforin, 又称pore-forming protein, PFP)的表达, 探讨PFP在PBC发病机制中的作用及其临床意义。  方法  应用荧光定量PCR检测86例PBC、56例慢性乙型肝炎(chronic hepatitis type B, CHB)和69名健康对照者的外周血单个核细胞(peripheral bloodmono nuclear cells, PBMCs)中PFP mRNA基因表达的差异; 采用流式细胞术分别检测CD3-CD56+自然杀伤细胞(natu-ral killer cells, NK)、CD3+CD8+细胞毒性T细胞(cytotoxic Tlymphocytes, CTL)和CD3+CD56+自然杀伤性T细胞(natural killer Tlymphocytes, NKT)的PFP蛋白表达量。  结果  PBC组PBMCs中PFP mRNA基因表达较健康对照者升高(P < 0.05);PBC、CHB患者和健康对照者NK、CTL和NKT占PBMCs的比例无明显差别(P>0.05), PBC患者NK、CTL和NKT中表达PFP蛋白的细胞较健康对照者明显升高(P < 0.01)。PFPmRNA基因表达量及NK、CTL和NKT表达PFP蛋白的细胞比例与PBC患者Mayo危险评分呈显著负相关(P < 0.01), PBC患者总胆红素水平与NK、CTL表达PFP蛋白的细胞比例呈负相关(P < 0.05)。  结论  PBC患者PFP的异常表达, 提示PFP可能参与PBC的发病。PBC患者NK、CTL和NKT表达PFP蛋白的细胞比例可做为PBC患者生存预后的有效指标。     

自身免疫抗体检查对乳糜泻诊断的价值和意义

目的评价自身免疫性抗体对乳糜泻诊断的价值和意义。方法对2005年起．来我院就诊的长期慢性腹胀腹泻、具有乳糜泻症状的147例病人进行7种自身免疫性抗体检测：抗麦胶蛋白IgA和IgG抗体、抗肌内膜IgA和IgG抗体、抗网硬蛋白IgG和IgA抗体、抗组织转谷氨酰胺酶IgA抗体。结果有一项抗体阳性38例,二或三项抗体阳性14例。抗麦胶蛋白IgA和IgG抗体、抗肌内膜IgA抗体阳性率分别为53．6％、6413％、32．1％,网硬蛋白IgG及IgA抗体阳性率为0。在部分抗体检查结果阳性并进行小肠黏膜活检的10名患者中,检测到不同程度的黏膜绒毛萎缩变化。结论麦胶蛋白IgA和IgG抗体、肌内膜IgA抗体用于乳糜泻检测有较高的阳性率。     

蛋白质组学在自身免疫病生物标志物研究中的进展和策略

自身免疫病是机体免疫自稳状态破坏导致免疫病理损伤和功能障碍的疾病。生物标志物的发现和应用为临床早期诊断、疾病活动度监测及预后和治疗效果评估提供重要价值。蛋白质组学是寻找自身免疫病生物标志物的重要方法, 其在该领域已经取得一定进展, 随着技术的发展和研究的深入, 未来蛋白质组学将发挥更大价值。