青年人脑出血

脑血管病已经不是老年人特有的疾病,发病的年龄构成上已有年青化趋势。在青年中风中缺血性中风已有不少报告,而出血性中风中青年人脑出血则报告甚少,发病原因也讨论不多,本文旨在对青年人脑出血的发病率、危险因素、病因、病灶部位及预后作一简述。1　发病率以前发表的研究中,     

自身免疫性甲状腺炎相关的激素反应敏感性脊髓炎一例

临床资料 患者男性,17岁,因"四肢无力伴二便障碍3 d"于2007年7月7日入院.患者3 d前感觉左下肢无力,数小时后右下肢出现无力症状,双下肢无力症状24 h内逐渐进展至不能行走.双下肢痛刺激反应减弱,小便费力,大便未解.第2天出现双上肢无力,感胸腹部束带感,小便潴留.病程中无呼吸费力、声音嘶哑、饮水反呛等.近期无疫苗接种史,无特殊药物食物史,无炎症感染史.既往患甲状腺功能亢进症2年,一直服用丙基硫氧嘧啶100 mg/d,未监测甲状腺激素水平.体检:意识清楚,双眼稍突,甲状腺质地较硬,Ⅲ度肿大.脑神经检查正常,双上肢近端肌力V-级,远端肌力Ⅳ级,左下肢肌力Ⅰ级,右下肢肌力Ⅲ级,双下肢腱反射未引出,四肢肌张力正常,双侧Babinski征阳性,胸3以下感觉减退,颈软,Kernig征阴性.     

肌肉活检未见显著异常的MELAS综合征：3例病理病例分析

目的：探讨肌肉活检未见显著线粒体异常病理改变的MELAS综合征的临床、神经影像及分子病理学特点。方法：3例患者（1男,2女）,发病年龄13-18岁,1例以癫痫首发,2例以头痛呕吐首发。3例均有家族史,符合母系遗传方式。主要临床表现包括：癫痫发作(3/3例),视物下降(3/3例),发作性头痛(2/3例),听力减退 (2/3例),身材矮小（2/3例）,智能减退 (2/3例),精神异常(1/3例)。3例患者均进行肱二头肌活检。应用限制性片段长度多态方法对患者尿液mtDNA A3243G位点突变进行分析。结果：3例患者血清肌酸激酶正常,空腹血乳酸增高。肌电图检查正常。头颅MRI示T2异常高信号,枕叶3例,颞叶2例,顶叶2例,动态检查卒中样病灶呈迁徙样改变者1例。肌活检在3例患者均可见个别SDH深染的肌间小血管,未见破碎红肌纤维和COX阴性肌纤维。3例患者mtDNA基因突变分析发现均存在A3243G点突变。结论：MELAS综合征的临床异质性明显,肌无力症状可以不突出,而且肌肉活检可以没有破碎红肌纤维和COX阴性肌纤维,SDH深染的小血管可能有重要提示价值。     

常染色体隐性遗传的类杜氏肌营养不良症的初步分析

近年来，我们在近百例DMD(杜氏肌营养不良症)的基因分析诊断中，出现4例可能是DMDA(常染色体隐性遗传肌营养不良症，类杜氏肌营养不良症，Duchenne-like muscular dystrophy)，其中女性2例，男性2例。现将其中1例女性DMDA的DNA分析及抗肌营养不良蛋白(Dystrophin)mRNA转录及其蛋白质印迹分析报导如下。     

青年人脑出血

脑血管病已经不是老年人特有的疾病．发病的年龄构成上已有年青化趋势。在青年中风中缺血性中风已有不少报告．而出血性中风中青年人脑出血则报告甚少．发病原因也讨论不多．本文旨在对青年人脑出血的发病率、危险因素、病因、病灶部位及预后作一简述。     

UCP5在大鼠局灶性脑梗死周边神经细胞中的表达变化

目的 探讨UCP5在大鼠局灶性脑梗死周边神经细胞中的表达变化.方法 线栓法制作大鼠左侧大脑中动脉永久性闭塞缺血模型.67只大鼠随机分为假手术组（n=7）和缺血组（n=60）,缺血组按缺血时间分成缺血6h、12h、1d、3d、7d五个亚组每组12只.采用2％ TTC染色和HE染色显示梗死灶,应用免疫组化方法观察各组大鼠脑内UCP5阳性反应神经细胞数量.结果 2％TTC染色显示,缺血组大鼠左侧大脑中动脉供血区域均可见不规则白色梗死灶;HE染色显示,缺血组大鼠左侧大脑皮质均可见坏死区域.假手术组左侧大脑皮质UCP5阳性细胞数为（1.32±1.49）个/视野,缺血6h组梗死灶周边为（3.66±3.01）个/视野,缺血12h组为（9.96±7.33）个/视野,缺血1d组为（21.06±14.36）个/视野,缺血3d组为（12.20±11.19）个/视野,缺血7d组为（6.08±1.93）个/视野.与假手术组比较,五个缺血亚组阳性细胞数均显著增高（P＜0.003）.缺血1d组分别与6h、12h、3d、7d组相比阳性细胞数显著增高（P＜0.003）.结论 大鼠局灶性脑梗死周边神经细胞UCP5的表达显著增高.随缺血时间延长UCP5表达呈现峰样改变,在缺血1d达到高峰,UCP5可能在脑梗死中发挥着脑保护作用.     

6-羟基多巴胺致帕金森病大鼠模型纹状体、大脑皮质、海马的铁、镁、铜、锌含量变化

目的探讨帕金森病(PD)的发病与机体部分必需金属元素的关系。方法应用大鼠选择性偏侧(右侧)PD模型,观测对照组、PD组左右侧纹状体(ST)、大脑皮质(CC)、海马(HP)组织铁(Fe)、镁(Mg)、铜(Cu)、锌(Zn)的含量变化。结果PD组第6、16、26、36和46d5个时间点右侧ST、CC、HP组织Fe含量均显著高于左侧(P<0.01);PD组5个时间点右侧CC组织Mg含量均低于左侧,但仅第16d有显著性差异(P<0.05);PD组5个时间点右侧CC组织Cu含量均显著高于左侧(P<0.05),PD组5个时间点右侧CC组织Zn含量均高于左侧,但仅第6、16d有显著性差异(P<0.05)。对照组左右两侧ST、CC、HP组织Fe、Mg、Cu、Zn含量无显著差异性(P>0.05)。结论机体部分必需金属元素Fe、Mg、Cu、Zn参与PD累及部位ST、CC、HP损伤的发病机制。     

突发寒潮对糖尿病大鼠卒中前状态脑内兴奋性氨基酸代谢通路的影响

目的探讨突发寒潮对糖尿病大鼠脑卒中发病前脑组织N-甲基-天(门)冬氨酸受体NR1亚基(N-MethylD-Aspartate receptor 1,NMDAR1)和兴奋性氨基酸转运体2(excitatory amino acid transporter 2,EAAT2)表达的影响。方法选取18月龄老年雄性SD大鼠(糖尿病组24只,对照组14只)。糖尿病组腹腔注射链尿佐菌素联合高糖高脂饮食建立大鼠2型糖尿病模型。将对照组及糖尿病组分别均分为寒潮组和非寒潮组,寒潮组置于人工气候箱中,一次寒潮(22℃×12 h、4℃×12 h)为1 d循环,相对湿度控制在60%~90%,共3 d。在研究终点将大鼠灌注后断头取脑,并用免疫组织化学方法检测脑组织NMDAR1和EAAT2表达水平。结果糖尿病组大鼠血糖及血清胰岛素水平均显著高于对照组(P<0.05),寒潮后大鼠普遍出现活动、饮食减少、体质量减轻(P<0.05)。对照寒潮组脑神经细胞NMDAR1和EAAT2的表达水平增加(P<0.05);糖尿病组大鼠无论是否经寒潮干预,脑神经细胞NMDAR1和EAAT2的表达水平均明显增加,尤以糖尿病寒潮组更为显著(P<0.05)。结论血糖升高导致大鼠脑内NMDAR1和EAAT2的表达增加。在寒潮的外应激作用下,糖尿病大鼠脑组织NMDAR1和EAAT2的表达进一步增加,促进卒中易感性的环境形成。     

远端型遗传性运动神经病8例的临床、病理及遗传学特点

目的: 远端型遗传性运动神经病(distal hereditary motor neuropathy, dHMN)是一组选择性累及运动神经及其神经元的退行性病变,可引起肢体远端肌肉进行性萎缩无力。总结8例dHMN先证者的临床、电生理、病理及遗传学特点,丰富我国dHMN先证者的临床表型和基因型资料,提高临床工作者对dHMN的认识和诊治水平。方法: 选择2018年6月至2019年4月于北京大学人民医院神经内科就诊的8例dHMN先证者并进而追踪其家系,回顾性分析先证者的临床症状、神经电生理改变、病理特点及基因突变情况。运用基因靶向二代测序技术对所有先证者进行周围神经病相关基因检测,通过 Sanger测序验证突变位点,并对可获得的家系成员进行遗传共分离分析。结果: 先证者发病年龄11~64岁,中位数39.5岁,均为慢性起病,进行性发展,主要表现为远端肢体无力,并逐渐出现肌肉萎缩。神经电生理结果示选择性运动神经损害,运动神经复合肌肉动作电位波幅下降伴神经传导速度减慢,感觉神经不受累,针刺肌电图符合神经源性损害表现。2例先证者肌肉活检显示神经源性骨骼肌损害,1例先证者腓肠神经活检提示感觉神经受累轻微。基因测序显示8例先证者携带了8种不同的已知dHMN致病基因,3例有已报道的致病突变位点,基因诊断率为37.5%,其余5例为临床意义未明的新发点突变,其中2例突变在家系内共分离。结论: dHMN是一组临床和基因均具有显著异质性的遗传性周围神经病,二代测序技术广泛运用于dHMN先证者的致病基因搜寻,但仍有超过一半的先证者不能得到明确的基因诊断。     

50例散发性肌萎缩侧索硬化临床表现分析及文献复习

目的：探讨散发性肌萎缩侧索硬化（SALS）的临床特征,为早期准确诊断SALS提供依据。方法：回顾性研究近年来作者收治的50例散发性肌萎缩侧索硬化患者的临床表现,对其发病特点、症状、体征及实验室检查进行统计分析。结果：SALS在临床上隐袭起病,缓慢进展,50岁前后发病,平均年龄50.4岁,20岁以前70岁以后发病少见,平均病程3.5年。男性显著多于女性。首发症状为单侧上肢远端肌肉无力和肌肉萎缩最常见,其次为球麻痹、肌束震颤、锥体束征,少数出现肢体麻木/疼痛/发凉等感觉异常。上肢远端为好发病部位,其次为延髓支配肌肉。临床主要症状是肢体无力、肢体和舌肌肌肉萎缩、锥体束征、肢体和舌肌肌束震颤。舌咽/迷走神经运动核最常受累,舌下神经、副神经、面神经等运动核也多见损害,其余颅神经罕见损害。无明显诱因。所有SALS侵害的部位均表现神经源性损害,胸锁乳突肌肌电图检查、头颅/脊髓CT和MRI检查、肌肉活检有鉴别诊断意义。结论：目前SALS的诊断仍然依靠临床表现。肌电图、肌肉活检是SALS诊断和鉴别诊断的重要辅助手段。