小儿喉气管狭窄诊疗的研究现状

喉气管狭窄是目前耳鼻喉头颈外科较为常见且治疗难度较大的一类疾病,引起喉气管狭窄的病因很多,以后天因素居多。喉气管狭窄的治疗方法多种多样,但目前国内尚未明确一种标准的方案用于治疗所有类型的喉气管狭窄,特别是儿童喉气管狭窄,其在治疗上较成人更为困难。目前治疗喉气管狭窄的方法有外科手术和内科保守治疗两种,其中外科治疗主要有喉气管吻合术、喉气管重建术以及内镜激光手术等。     

SBi4211通过抑制S100B/RAGE表达减轻gp120诱导的中枢神经损伤

目的 研究S100B 抑制剂SBi4211（heptamidine）在人类免疫缺陷病毒-1（HIV-1）包膜蛋白gp120损伤中枢神经系统的作用。方法 通过U251细胞和SH-SY5Y细胞建立非接触式星形胶质细胞-神经元共培养体系,由gp120蛋白处理U251细胞激活神经炎症反应造成神经元损伤,体外水平探讨SBi4211在gp120诱导的中枢神经毒性中的作用;体内实验中,以8月龄gp120转基因小鼠模拟HIV相关神经认知障碍（HAND）模型,实验分为对照组、gp120组以及gp120+SBi4211组（SBi4211处理组）。采用CCK-8、流式细胞术检测神经元活性及凋亡情况,ELISA检测S100B及炎症因子IL-6、TNF-α表达水平,Western blot和免疫组织化学染色分析RAGE、GFAP、NeuN、Syn、MAP-2蛋白表达情况。结果 体外实验结果显示SBi4211可以显著抑制gp120刺激后U251细胞S100B、RAGE的表达（P<0.001）,降低炎症因子iNOS、IL-6和TNF-α的表达水平（P<0.001）,维持神经元相关标记蛋白NeuN、Syn的表达（P<0.001）。体内实验结果显示SBi4211显著降低gp120转基因小鼠S100B、RAGE表达及炎症水平（P<0.05）,并且抑制脑内星形胶质细胞活化,保护神经元的完整性（P<0.05）。结论 SBi4211可能通过下调S100B/RAGE表达,抑制gp120引发的神经炎症反应,继而阻断gp120的中枢神经毒性作用。     

Ⅱ型Waardenburg综合征患儿二例基因诊断分析

目的通过对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征(WS2)患儿相关基因突变位点的分析,探讨WS2可能的分子生物学致病原因。方法经知情同意,分别于2018年10月和2019年5月对2例WS2先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血,提取基因组DNA, 高通量测序方法对MITF、PAX3、SOX10、SNAI2、END3、ENDRB、KITLG基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测,对先证者及其父母进行突变位点的Sanger测序验证分析。结果先证者1检测出MITF基因第7外显子c.641643delGAA突变,导致氨基酸改变p.214delR,为整码移码突变,患儿双亲MITF基因序列测序分析该位点无变异,此位点为自发突变。先证者2检测出MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失,影响蛋白质功能的正常发挥。结论基因诊断是确诊Waardenburg综合征的重要依据,MITF基因c.641643delGAA杂合突变和MITF基因1~9号外显子大片段杂合缺失可能是本研究2例WS2患儿的分子生物学致病原因。     

云南省昆明地区无鼻窦炎儿童及青少年上颌窦发育情况的影像学研究

目的:研究昆明地区儿童及青少年上颌窦发育情况,为儿童及青少年鼻窦手术提供参考依据。方法:历时5年对各种原因行头颅鼻窦CT扫描患儿进行统计,无鼻窦相关病史儿童2 238例,根据扫描时年龄分为18个年龄段,测量上颌窦前后径、左右径及上下径,并进行统计学分析。结果:虽然部分在成年后上颌窦体积仍有增长,但在青春期上颌窦发育相对稳定。男性与女性上颌窦左右径和前后径差异无统计学意义(P>0.05),上下径差异有统计学意义(P<0.05)。结论:研究获得数据可帮助专科医生对有潜在手术干预可能的鼻窦疾病患儿进行评估。     

Waardenburg综合征一家系12例

患儿女，１岁半。１９９７年４月因不会讲话就诊。检查：双眼蓝色，耳外观及鼓膜正常，对声音刺激无反应。脑干测听双耳１３２ｄＢ（ｐｅＳｐＬ）无波形，指间及手背皮肤散在色素减退斑，毛发黄、瞳距４．７ｃｍ，内眦距３．３ｃｍ。足月剖腹产，无抢救史，出生体重３６５...     

正常新生儿和新生儿黄疸患儿444例耳声发射听力检查分析

目的 探讨正常新生儿和新生儿黄疸耳蜗听觉功能受损的对比情况。方法 对126例正常新生儿和318例新生儿黄疸患儿用耳声发射仪进行畸变产物耳声发射(DPOAE)听力检查。以各频率的信噪比≥6为该频率通过，8个频率中有5个通过为正常。结果 正常新生儿和生理性黄疸患儿DPOAE正常；正常组分别与病理性黄疸和胆红素脑病组对比，经统计学分析均差异有显著性意义(P&;lt;0．01)。病理性黄疸和胆红素脑病组对比，经统计学分析差异无显著性意义(P&;gt;0．05)。第2次复筛通过率达92％。第2次复筛未通过的4例均行听性脑干反应(ABR)检查，全部引出波形。结论 DPOAE是一种可靠、简便、快捷、无创的听力筛查方法。     

儿童言语障碍原因及其与听力减退的量化关系

目的:探讨言语障碍病因及其与听力减退量化关系,为言语康复和听力补偿提供客观准确依据。方法:对各类言语障碍者进行临床及实验室检查,确定他们的病因及其各占比例数。并重点对听性言语障碍者行听性脑干反应(ABR)及40Hz相关电位反应阈dB(SPL)值测试和量化对比。结果:235例各类言语障碍者中有较明显的16种病因。暂找不出有其他病因而仅有听力减退者101例,占全部病例43%。对其中31例量化分析:不同言语障碍类型之间有的听力损失程度平均仅相差12dB左右(P<0.05)。结论:言语障碍原因较多,但仅就结果分析与听力减退有关者即达近半数,且有极大相关性,从量化角度分析他们的相关程度已不囿于ISO的分级关系。     

肝豆状核变性伴胆囊炎、胆囊结石1例

患儿 ,女 ,1 2岁。 2年前出现水肿、血尿 ,尿常规 :红细胞1 5～ 2 0 /ＨＰ、尿蛋白 (+)。血浆蛋白 53ｇ/Ｌ ,球蛋白 2 9ｇ/Ｌ ,门冬氨酸转氨酶 78Ｕ/Ｌ ,丙氨酸转氨酶 63Ｕ/Ｌ。腹部Ｂ超及ＣＴ示 :肝实质弥漫性改变、胆囊壁增厚 (水肿 )、双肾实质弥漫性改变。按“急性肾炎”治疗未见好转。 4个月后出现肝、脾肿大伴大量腹水 ,无神经系统阳性体征 ,角膜Ｋ Ｆ环阴性。给予抗炎、利尿、保肝等治疗 ,病情逐渐加重。 1年后测血清铜氧化酶吸光度为 0 0 6 ,尿铜 2 63 5 μｇ/2 4ｈ ,角膜Ｋ Ｆ环阳性。诊断 :肝豆状核变性。此时腹部Ｂ超及ＣＴ均示…     

重组纤维蛋白原激酶可治疗急性缺血性脑卒中

在我国,脑卒中是威胁老年人生命安全最主要的疾病之一。急性缺血性脑卒中是一种常见的脑卒中,具有极高的发病率、致残率、致死率。临床实践证实,此病患者若选择合理、高效的方法进行早期治疗,可减轻神经功能缺损,降低致残率,提高日常生活能力。研究发现,在急性缺血性脑卒中患者中,有75%的人是因为形成急性血栓,导致脑血管闭塞而发病的。急性缺血性