孪生兄弟同患Pierre Robin综合征

患儿　系同卵双生子 ,兄弟俩均因出生后即出现吸气性呼吸困难及进食困难而就诊。查体 :兄弟俩均有明显的吸气性呼吸困难 ,三凹征明显 ,并伴有阵发性青紫 ,仰卧时更为明显。下颌骨小且双侧对称性后缩 ,双耳位低 ,外耳道闭锁 ,腭裂呈 U形 ,舌后缩。其余体格检查未见明显异常。双亲及兄弟俩常染色体检查均为 46 ,XY。家族成员中无类似患者。听性脑干反应测听兄弟俩双耳均为中 -重度听力损害。入院后予吸氧、放置鼻饲管及支持治疗 ,生长发育良好 ,半月后出院。出院后随诊患儿仍有吸气性呼吸困难及进食困难 ,家长自行给鼻饲 ,1月后大双死于肺部…     

小儿鼻咽癌并Trotter综合征1例

小儿鼻咽癌并Ｔｒｏｔｔｅｒ综合征１例张铁松，林建云，赵生全（昆明市儿童医院耳鼻喉科昆明６５００３４）病例报告患儿赵某某，男，１２岁。因＂头痛、张口困难，鼻阻４月余＂，先后在某医院就诊于外科、口腔科、神经内科。诊断为：神经性头痛、颞颌关节功能紊乱等。对...     

孕鼠铅暴露对仔鼠血铅水平及听力影响的研究

目的：探讨孕鼠铅暴露对仔鼠血铅水平和听力的影响。方法：Wistar大鼠42只，按雌、雄配对分为5组（A、B、C、D、E组）。A组为正常对照组，进食正常饲料，B、c、D、E组每公斤饲料分别添加醋酸铅0．3、0．9、2．7、8．1g，产仔后恢复正常饲料。大鼠及仔鼠于出生后1、3周分别进行畸变产物耳声发射（DPOAE）、听性脑干反应（ABR）和血铅测定。结果：仔鼠与大鼠血铅水平呈正相关（r=0．5817）；DPOAE测试：大鼠和仔鼠均为一般正常耳蜗反馈曲线；ABR测试：大鼠D组Ⅰ～Ⅲ、Ⅲ～Ⅴ波间期与正常对照组比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。仔鼠c1、c3组反应阈大于正常对照组（均P〈0．05）；仔鼠b1、c1、e1组Ⅰ波潜伏期短于正常对照组（均P〈0．05）。结论：仔鼠血铅水平与母鼠孕期铅暴露的程度相关；孕期低水平的宫内铅暴露对仔鼠听神经中枢段及听觉传导等特别敏感，易造成损伤。     

新生儿窒息后消化道出血30例原因探讨

我院 1996年 6月至 1999年 5月共收治新生儿消化道出血 44例 ,其中继发于围生期窒息者 30例 ,占 6 8 2 %。 16 5例有围生期窒息史新生儿中 ,消化道出血发生率为 18 2 %。现就窒息后消化道出血发生原因分析如下。1　临床资料1 1　一般资料　男 17例 ,女 13例 ;早产儿 8例 ,足月儿 16例 ,过期产儿 6例。与窒息有关的产科因素 :羊水污染 11例 ,脐带绕颈 9例 ,胎盘早剥 2例 ,前置胎盘 1例 ,滞产 8例 ,急产 3例。消化道出血时间 :<1ｄ 15例 ,～ 2ｄ 9例 ,>2ｄ 7例。除消化道出血外 ,其他合并症还有 :新生儿缺氧缺血性脑病 (ＨＩＥ) 2 2例 ,颅内出…     

两例WS2患儿的家系及 SOX10基因变异分析

目的:对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome type 2,WS2)患儿进行耳聋基因筛查,探讨其分子生物学致病原因。方法:对先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血提取基因组DNA,采用第二代测序方法对406个耳聋基因编码区的全部...     

后鼻滴漏综合征致儿童慢性咳嗽65例临床分析

慢性咳嗽是指持续时间超过3周,无明显肺部疾病证据的反复发作性咳嗽,病因复杂多样。后鼻孔分泌物下滴致慢性咳嗽是较为常见的病因之一,但易被呼吸内科医师忽视,从而延误治疗。为使临床医师对慢性咳嗽进行正确及时的诊治,本文分析了65例后鼻孔分泌物下滴致慢性咳嗽患者的临床资料,报告如下。