北京市2011-2016年早产儿出生状况分析

目的 分析北京市早产儿发生情况及影响因素,为提高早产儿保健管理水平提供决策依据。方法 对北京市16个区所有助产机构2011-2016年74 994例早产儿的分娩情况进行回顾性分析。结果 2011-2016年北京市早产总发生率5.49%,男女性别构成比1.27∶1,胎龄<34周14 146例(18.9％),≥34孕周60 848例(81.1％)。多因素分析发现多胎(OR=2.519, 95%CI:2.433~2.611), 女婴(OR=1.348, 95%CI:1.307~1.387), 温暖季节 (OR=1.055~1.074, 95%CI:1.012~1.119) 和高危儿(OR=47.619, 95%CI:43.478~50.000)是早产儿低出生体重的危险因素。结论 北京市早产儿发生率低于发达国家,但有逐年递增趋势,应重视对出生体重影响较大的因素,为降低早产儿的发生率和改善早产儿预后提供依据。     

北京市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症筛查、临床特征及基因突变分析

目的：探讨北京市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）的发病率、临床特征及基因突变特点。方法：采用串联质谱法检测2014年8月至2022年3月北京市100?603名新生儿干血斑中酰基肉碱水平,采用气相色谱-质谱法检测尿有机酸,高通量测序检测基因突变。对SCADD确诊患儿进行临床、生化指标检查及基因突变特点分析,并随访患儿的生长发育和智能发育情况。结果：100 603名活产新生儿中初筛丁酰基肉碱（C4）浓度升高或伴C4/丙酰基肉碱（C3）比值升高196名,召回131名新生儿,确诊SCADD患儿5例,SCADD发病率为4.97/10万（1/20?121）。5例确诊患儿均无明显临床表现,血C4及C4/C3比值均增加,其中4例尿乙基丙二酸增加。5例确诊患儿中,ACADS基因检测到7种突变,均为已报道错义突变,其中1例患儿为纯合突变,其余均为复合杂合突变。5例患儿的随访年龄中位数为33（4~40）个月,随访期间均未出现临床症状,体格及智力发育正常。结论：北京市SCADD发病率为1/20?121,通过新生儿筛查确诊的SCADD患儿无明显临床症状,预后较好。     

先天性肾上腺皮质增生症早期治疗回顾分析

目的探讨先天性肾上腺皮质增生症(CAH,21-羟化酶缺乏)早期治疗的疗效。方法回顾性分析1997年至2011年出生,在6月龄内诊断并开始治疗的69例CAH患儿病史资料,了解早期治疗对患儿生长发育的影响,探讨治疗随访的评估指标。结果 69例患儿于生后4~180 d开始接受治疗,平均中位年龄47 d;平均生长速率为(7.4±1.1)cm/年;末次随访中位年龄3.4岁(0.67~9.92岁),身高均位于正常儿童生长水平的第25~50百分位;76%患儿的骨龄接近实际年龄;预测男女患儿终身高分别为(168.9±8.5)cm和(155.4±8.0)cm,71%位于遗传靶身高范围内,优于以往报道的诊断和治疗年龄>1岁患儿的终身高[(151.0±7.0)cm];真性性早熟发生率为5.79%(4/69),低于以往报道≤3岁及>3岁治疗者性早熟发生率(分别为14%及50%);治疗期间电解质、促肾上腺皮质激素(ACTH)、睾酮水平控制正常比例占86%~93%,17-羟孕酮波动较大;促肾上腺皮质激素、17-羟孕酮、睾酮呈正相关。结论早期治疗能改善CAH患儿的生长,降低性早熟发生率,提高终身高。     

北京市先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症儿童主观生活质量和自我意识的研究

目的探讨先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)儿童与正常儿童在主观生活质量和自我意识方面的差异,为进一步的心理行为干预提供依据。方法选取经北京市新生儿疾病筛查中心筛查并诊治的4~11岁CH儿童50例和PKU儿童40例为病例组,选取同年龄、同性别、无任何躯体疾病和精神疾病的正常儿童90例为对照组,9岁以上儿童采用Piers-Harris儿童自我意识量表和儿少主观生活量表进行自我意识和主观生活满意度调查。病例组儿童同时采集病史信息。结果病例组儿童主观生活质量满意度分布、主观生活质量总分及量表各维度分值与对照组差异均无统计学意义。CH和PKU儿童在自我意识量表总分和行为评价维度上得分均低于正常儿童,在自我意识水平分布上与对照组差异无统计学意义。结论CH和PKU患儿由于长期受到疾病困扰,其生活质量均受到影响,明显低于正常儿童,在关注经新生儿疾病筛查程序诊治儿童的体格、智力发育的同时,患儿的自我意识程度也应引起高度重视。     

新生儿筛查先天性肾上腺皮质增生症30例患儿基因与临床随访分析

目的 分析新生儿筛查确诊先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）患儿的临床与基因突变特点，了解早期诊治效果。方法 对2016年8月至2022年4月于首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院出生并经新生儿筛查确诊的30例CAH患儿的临床资料进行回顾分析。结果 （1）30例患儿中失盐型24例、单纯男性化型5例、非经典型1例；有家族史2例；（2）筛查中位年龄为4(3,6.25)d，诊断中位年龄为19(13.75,27)d；末次随访中位年龄为2.39(1.10,3.43)岁，氢化考的松中位剂量为10.15(8.20,11.37)mg/（㎡·d），生长发育均位于同性别同年龄段儿童正常范围；（3）28例患儿基因检测共发现16种突变，c.293-13C/A>G为本组CAH的热点突变。结论 早期筛查和诊治有助于早发现CAH，从而改善生长发育和预后；明确突变类型有助于遗传咨询。