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目的:探讨北京市新生儿短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SCADD)的发病率、临床特征及基因突变特点。方法:采用串联质谱法检测2014年8月至2022年3月北京市100?603名新生儿干血斑中酰基肉碱水平,采用气相色谱-质谱法检测尿有机酸,高通量测序检测基因突变。对SCADD确诊患儿进行临床、生化指标检查及基因突变特点分析,并随访患儿的生长发育和智能发育情况。结果:100 603名活产新生儿中初筛丁酰基肉碱(C4)浓度升高或伴C4/丙酰基肉碱(C3)比值升高196名,召回131名新生儿,确诊SCADD患儿5例,SCADD发病率为4.97/10万(1/20?121)。5例确诊患儿均无明显临床表现,血C4及C4/C3比值均增加,其中4例尿乙基丙二酸增加。5例确诊患儿中,ACADS基因检测到7种突变,均为已报道错义突变,其中1例患儿为纯合突变,其余均为复合杂合突变。5例患儿的随访年龄中位数为33(4~40)个月,随访期间均未出现临床症状,体格及智力发育正常。结论:北京市SCADD发病率为1/20?121,通过新生儿筛查确诊的SCADD患儿无明显临床症状,预后较好。 相似文献
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目的 研究二甲双胍(Met)和2-脱氧-D-葡萄糖(2DG)联合用药对肝癌HepG2、Hep3B细胞增殖及凋亡的影响及其机制.方法 Wst-1试剂检测Met和2DG单独及联合应用对HepG2、Hep3B细胞增殖的影响;光学显微镜下观察Met、2DG单独及联合作用后HepG2、Hep3B细胞形态上的改变;流式细胞术观察各组药物处理后细胞凋亡的变化;Western blotting测定HepG2细胞的Caspase-3、PARP、Mcl-1的表达情况.结果 药物联合组HepG2细胞的存活率为(22.48 ±0.51)%,与对照组(100.00±5.05)%、Met组(80.68±5.10)%和2DG组(72.56±4.34)%比较,差异具有统计学意义(P <0.001;P<0.001;P=0.001).联合组Hep3B细胞的存活率为(29.16±1.34)%,与对照组(100.00±1.23)%、Met组(59.58±1.92)%和2DG组(33.87±1.95)%比较,差异具有统计学意义(P <0.001;P<0.001;P=0.001).显微镜下,Met和2DG联合用药组HepG2细胞数量明显减少,而漂浮的死亡细胞增多;而联合组虽然也造成Hep3B细胞密度减少,但并未见显著增加脱落细胞.流式细胞术检测HepG2细胞联合用药组的凋亡率为(39.63±0.21)%,与对照组(7.12±0.14)%、Met组(12.56±0.35)%和2DG组(15.16±1.93)%比较,差异具有统计学意义(P <0.001;P <0.001;P=0.001);Hep3B细胞联合用药组的凋亡率为(12.58±1.03)%,与对照组(2.82±0.51)%和Met用药组(8.98±0.86)%比较,差异具有统计学意义(P <0.001;P=0.007),与2DG用药组(12.40±1.78)%比较,差异不具有统计学意义(P=1.000).Western blotting进一步显示,联合用药组可以观察到Caspase-3激活、多腺苷二磷酸核糖聚合酶(PARP)切割以及Mcl-1表达降低.结论 Met和2DG联合用药可以有效抑制HepG2、Hep3B细胞的增殖,并诱导HepG2细胞凋亡,其机制可能与激活Caspase-3、切割PARP底物、降低Mcl-1蛋白表达有关. 相似文献
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食管义齿异物的手术方式 总被引:2,自引:0,他引:2
目的:提高对食管义齿异物的潜在危险的认识,明确各种术式的选择时机。方法:回顾性分析33例食管义齿异物术式选择的时机及其疗效和并发症。结果:行常规食管镜检术19例,其中3例发生失血性休克,2例发生颈、胸部感染。采用其他手术方式14例,其中行开胸术3例;行颈侧切开术10例;1例义齿滑入胃内,排出体外。行颈侧切开术后,发生声嘶2例,切口感染4例。结论:食管义齿异物的治疗关键在准确的定位,完全了解义齿形状及其在食管内的三维位置。在食管镜检查下确诊异物与食管壁的关系后,在食管镜基础上根据具体情况选择不同的手术方式,以防止其一般常见性、致死性并发症的发生。 相似文献
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陈家璐 于小鹏 唐玥 陈晨 邱应和 吴泓 宋天强 何宇 毛先海 翟文龙 程张军 李敬东 梁宵 孙传东 马凯 林瑞新 汤地 耿智敏 汤朝晖 全志伟 《中国普通外科杂志》2023,32(8):1156-1166
背景与目的 肝内胆管癌(ICC)起病隐匿、侵袭性高,患者往往确诊时已失去了最佳手术时机,接受手术者5年生存率也极低。早期判断患者根治性切除术的生存获益至关重要。本研究依据术前影像学联合血清学指标对ICC根治性切除患者生存获益实行预测,以期对临床判断是否适宜行根治性切除提供指导与参考。方法 回顾性收集2010年1月—2021年12月于中国13家三甲医院行根治性切除的821例ICC患者的影像学与血清学检测资料。影像学指标包括:发现肝脏肿块、肝内胆管扩张、门静脉侵犯、淋巴结侵犯、腹水及结石;血清学指标包括:血红蛋白、白细胞计数、淋巴细胞计数、中性粒细胞计数、甲胎蛋白(AFP)、癌胚抗原(CEA)、糖类抗原19-9(CA19-9)、CA125、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、总胆红素(TBIL)、白蛋白(ALB)及凝血酶原时间(PT)。通过单因素与多因素Cox回归筛选目标变量,用目标变量构建CoxPH模型并绘制列线图,用Kaplan-Meier生存分析验证评分与患者预后的关系,通过受试者工作特征(ROC)曲线及校准曲线对模型预测效能进行评估。结果 影像学发现腹水、肝内胆管扩张、淋巴结侵犯与血清学指标CEA>5 μg/L、CA19-9>37 U/mL、CA125>40 U/mL是独立预后因素(均P<0.05)。用该六个变量构建CoxPH模型,根据该模型所区分的高风险组患者术后1、3、5年生存率均明显低于低风险组患者(均P<0.05);所构建的列线图具有较好的区分度及有效性。ROC曲线显示,模型1、3、5年预测的曲线下面积分别为0.711、0.721、0.782;模型1、3、5年预测效能均高于独立指标的预测效能。结论 由CA125、腹水、肝内胆管扩张、淋巴结侵犯、CEA、CA19-9这六个术前指标组成的预后模型能较好地对患者进行高低风险分层,并对ICC患者根治性切除术后生存获益进行较精准的个体化预测,对临床医生判断患者是否适宜行根治性切除具有指导意义。 相似文献
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产伤性新生儿锁骨骨折48例分析 总被引:1,自引:0,他引:1
产伤性新生儿锁骨骨折是指在分娩过程中发生的骨折 ,是产伤性新生儿骨折中最常见的一种类型[1] 。我院 1999年1月至 2 0 0 2年 12月活产婴儿中共发现 4 8例新生儿锁骨骨折 ,现报告分析如下。1 临床资料1 1 发生率 我院 1999年 1月至 2 0 0 2年 12月活产分娩75 82例 ,发生锁骨骨折 4 8例 ,发生率为 0 6 3%。1 2 年龄、产次、孕周 产妇年龄 2 2~ 36岁。初产妇 4 2例 ,经产妇 6例。孕周 35~ 4 2周。1 3 胎位 LOA 2 6例 (5 4 16 % ) ,LOT 6例 (12 5 0 % ) ,ROA 13例 (2 7 0 8% ) ,LSA 3例 (6 2 5 % )。1 4 骨折发生情况 新… 相似文献
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犬声带切除术后的修复观察 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:研究犬声带切除术后的重建。方法:将犬一侧声带膜部、喉室及小部分室带前下份连同内软骨膜一起切除。将其上下残留的喉内软组织松解、拉扰、相对缝合,使修复后的喉腔仍为粘膜所覆盖。结果:发现两只犬在术后三月时形成的重建声带随杓区活动而内收、外展。其余3只犬经半年及一年观察,与三月处死的犬的重建的声带组比较,其外形大小等改变不明显。结论:此手术方法伤口修复快,喉功能恢复好,可供临床参考。 相似文献
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遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)是因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷所致的一种常染色体隐性遗传代谢病。患者体内酪氨酸分解代谢受阻,毒性代谢物蓄积,导致严重肝功能损害、肾小管功能障碍及神经危象,患肝细胞癌风险加大。本病多于婴儿期起病,未获得及时诊治者总体预后不佳。新生儿筛查可早期发现无症状患儿,以琥珀酰丙酮作为筛查指标具有较高的特异度及敏感度。依据典型生化指标改变及分子遗传学检测结果可帮助明确诊断。尼替西农联合低酪氨酸饮食治疗可显著改善患者预后,对于没有条件使用尼替西农患者,肝移植是有效的治疗手段。酶替代疗法、肝细胞移植及基因治疗仍处于临床研究阶段,有望日后为患者提供新的治疗方案。 相似文献
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[目的]了解手术室护士对手术体位安置的知识、态度和行为的现状并分析其相关因素,以便为手术室护理工作提供借鉴。[方法]采用方便取样的方法,抽取北京市5所三级甲等医院手术室231名护士为研究对象,采用自行设计的一般资料问卷、手术体位安置知识问卷、手术体位安置态度问卷、手术体位安置行为问卷、对手术体位安置知识的培训需求问卷进行调查。[结果]手术室护士手术体位安置知识得分处于中等水平(14.00分±2.86分),对手术体位的安置使用呈积极态度(46.42分±4.62分),对手术体位安置的行为得分较高(41.56分±3.96分);不同年龄、护龄的护士之间手术体位安置知识、行为得分差异有统计学意义(P均<0.05);手术体位安置知识、态度、行为得分呈正相关(P<0.01)。[结论]手术室护士对手术体位安置的知识不足,对手术体位的安置呈积极态度,有较恰当的手术体位安置行为。 相似文献