帕金森病患者外周血单核细胞CD14和TLR4中mRNA的表达水平

目的研究帕金森病患者外周血单核细胞(peripheral blood mononuclear cell,PBMC)脂多糖受体(cluster of differentiation 14,CD14)和toll样受体4(toll-like receptor 4,TLR4)中m RNA的表达并探讨其在疾病发生发展中的临床意义。方法本实验共入组44例帕金森病患者和37例性别、年龄相匹配的健康对照者,并详细记录入组的44例帕金森病患者发病年龄、病程、性别,在关期时对帕金森病患者进行H-Y分期、UPDRSⅡ、UPDRSⅢ、NMSS评分,利用RT-PCR技术检测各研究对象PBMC中CD14和TLR4中m RNA的表达。结果帕金森病患者外周血CD14 m RNA表达水平(1.459±0.658)2~(-△△CT)、TLR4 m RNA(1.408±0.698)2~(-△△CT)表达较健康对照者((1.162±0.631)2~(-△△CT)、(1.122±0.557)2~(-△△CT))均显著增加(P均0.05)。相关性分析显示帕金森病组CD14 m RNA的表达水平与反应帕金森病疾病严重程度的H-Y分期呈显著正相关(P0.05)。结论帕金森病患者外周血CD14 m RNA表达与其H-Y分期正相关,提示CD14/TLR4的单核细胞所介导的固有免疫反应可能是帕金森病发生、发展的一个重要因素。     

小剂量盐酸苯海索致老年帕金森病患者发热一例

患者女性,75岁,因渐进性上肢(从右上肢发展至左上肢)颤抖,动作迟缓3年,发热半年,于2007年6月2日就诊.患者于1年前诊断为帕金森病(PD),最初服用吡贝地尔缓释片(泰舒达)50mg/次,3次/d;左旋多巴/苄丝肼(美多巴)1/2片/次(50～200 mg/片),3次/d;盐酸苯海索(安坦)1mg/次,3次/d,效果好.近半年余,患者自行停服泰舒达,加量服用美多巴(1/2片/次,4次/d)和安坦(1 mg/次,4次/d).近半年出现全身燥热,体温常在37.5℃左右,口干,便秘加重,超过10 d大便1次,无咳嗽、咳痰,无腹痛、腹泻、便血,无关节疼痛,体重无明显减轻.     

进行性核上性麻痹研究进展

进行性核上性麻痹(PSP)为进行性tau蛋白异常聚集报导致的神经系统变性疾病,临床特征性表现为姿势不稳、核上性眼球运动障碍、颈部肌张力障碍、构音障碍、似性延髓麻痹及痴呆等。1904年由Posey首先发现并描述其临床表现,1964年,Steele等将此病列为独立的神经系统疾病。由于此类患者有头部过伸性肌张力障碍姿势和眼球运     

畸胎瘤相关性副肿瘤边缘叶性脑炎一例

畸胎瘤相关性副肿瘤边缘叶性脑炎(paraneoplastic limbic encephalopathy,PLE)是畸胎瘤引起的以脑炎症状为主要表现的一种临床综合征,主要为边缘系统功能障碍.本病极为罕见,目前全世界报道约20例,我国内地尚无报道.我院目前诊断1例,现报道如下,并结合文献进行分析.     

伴硬脑膜强化的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征一例

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)为线粒体脑肌病的常见类型,近年来相关报道不断增多,但伴不明原因硬脑膜强化的MELAS,国内外文献未见类似报道.现将我们最近诊断的1例报道如下. 临床资料患者男性,21岁,因"发热伴头晕、头痛2 d"于2010年7月26日收入我科.患者2 d前受凉感冒后出现发热,体温最高39 ℃,伴发作性头晕,卧位变立位时先出现双眼黑矇,继而感视物旋转、模糊、成双,数分钟至数小时后左颞部针刺样疼痛,伴恶心、呕吐少量胃液多次.     

脑卒中患者血小板活化的动态变化研究

目的:测定脑卒中患者病程不同阶段血小板活化率,探讨血小板活化在卒中发展中的重要地位及临床意义.方法:采用流式细胞技术,对79例原发脑梗死、32例脑出血、30例健康对照者,测定血小板膜表面糖蛋白CD62p、CO63、TSP的阳性表达率.结果:在脑梗死病程的不同阶段,血小板活化呈动态变化,脑出血患者急性期也存在血小板活化,CD62p、CD63、TSP三者呈正相关.结论:CD62p、C63、TSP均可做为血小板活化的监测指标,抗血小板聚集药物在防治脑梗塞中有肯定作用.     

以痛性眼肌麻痹为首发症状的鼻咽癌4例分析

目的：研究以痛性眼肌为首发症状的鼻咽癌临床特点及误诊原因。方法：回顾分析４例鼻咽癌患者首发临床症状。结果：痛性眼肌麻痹可以是鼻咽癌的首发症状,可有第Ⅲ,Ⅳ,Ⅴ,Ⅵ对颅神经损害。结论：神经系统症状可以是促使鼻咽癌患者的就诊的原发症状,应及时进行鼻咽部颁标准检查,ＣＴ,ＭＲＴ检查有助于确诊。     

载脂蛋白(a)亚型与脑梗塞的病因学联系

为探讨 Ｌｐ（ａ）、ａｐｏ（ａ）与脑梗塞病因学的关系,阐明ａｐｏ（ａ）基因表型对脑梗塞的调控作用,检测了 ９０ 例经 Ｃ Ｔ 确诊的脑梗塞患者血清 Ｌｐ（ａ）含量,并分离出 １３ 种 ａｐｏ（ａ）表型,与对照（以年龄、性别配比）比较。结果表明,高 Ｌｐ（ａ）者（≥３０ｍ ｇ／ｄｌ）患脑梗塞的危险性为正常者（＜ ３０ｍ ｇ／ｄｌ）的 ３５６ 倍（ Ｐ＜ ０．０１）,ａｐｏ（ａ）分子量与 Ｌｐ（ａ）水平呈高度负相关,ｒ＝ － ０．４８１,说明 ａｐｏ（ａ）大小决定了约 ４８％ 的 Ｌｐ（ａ）水平。ａｐｏ（ａ）等位基因 Ｌｐ Ｂ、 Ｌｐ Ｓ１、 Ｌｐ Ｓ２ 可能是易发脑梗塞者的基因标志。     

帕金森病相关标志物研究进展

正帕金森病(Parkinson's disease,PD)是世界第二大神经系统变性疾病,患病率随着年龄的增长逐年升高。PD的临床症状主要表现在两个方面,即运动症状和非运动症状,运动症状如震颤、运动迟缓、肌强直等;非运动症状主要包括嗅觉减退、便秘、睡眠障碍、自主神经功能异常、抑郁以及认知障碍等。目前PD的临床诊断主要依赖病史及临床表现,存在较高的漏诊率和误诊率,特别是在病程的早期。一项最新临     

散发性早发帕金森病PARK2基因突变及其临床特征

目的 探讨42例散发性早发性帕金森病(EOPD)PARK2基因突变情况及突变患者的临床特点。方法 采用SYBR GreenI实时荧光定量以及DNA直接测序方法,对42例EOPD患者进行PARK2基因突变分析。结果 在42例EOPD患者中共发现5例PARK2基因突变,外显子杂合缺失突变、外显子纯合双重重复突变、复合杂合点突变各1例,另外2例存在相同的杂合小片段缺失突变。c.850G>C和c.968 973delGTGTCC为已经报道的突变,c.925G>T为未报道新突变。PARK2基因突变EOPD患者发病年龄比无PARK2基因突变者小。但是在统一帕金森病评定量表(UPDRS)3.0版第Ⅲ部分关期评分和Hoehr-Yahr关期评分上无差异。结论 散发性EOPD PARK2基因突变率为11.9%;点突变是散发性EOPD的主要突变类型;PARK2基因突变组和无突变组的EOPD患者在临床症状上和病情严重程度上无明显差异,但PARK2基因突变组发病年龄小,病程长,病情进展缓慢。