甘肃酒泉地区血红蛋白病调查分析

<正>血红蛋白病是较为常见的遗传病,根据珠蛋白肽链合成质和量的改变分为异常血红蛋白和地中海贫血。现已鉴定数百种血红蛋白的基因突变,发现在不同人群中有一定差异。为了了解我国"丝绸之路"地区血红蛋白病的特点,我们从1986年以来,在甘肃酒泉地区进行了调查和研究,     

新疆喀什地区血红蛋白病的研究

目的：研究新疆喀什地区血红蛋白病的发生及特点。方法：异常血红蛋白携带者调查采用微量电泳法。地中海贫血先证者筛查按两步筛选方案进行。异常血红蛋白的一级结构分析应用指纹分析技术完成。地中海贫血基因鉴定用ＰＣＲ／ＡＳＯ技术实施。结果：喀什地区异常血红蛋白平均发生率为０．８％，地中海贫血发生率为３．０７％，两者均明显高于全国和新疆的平均水平。８例异常血红蛋白一级结构分析发现ＨｂＪＴａｓｈｉｋｕｅｒｇａｎ［α１９（ＡＢ１）Ａｌａ→Ｇｌｕ］和ＨｂＤＰｕｎｊａｂ［β１２１（ＧＨ４）Ｇｌｕ→Ｇｌｎ］两种变异体。１０例β地中海贫血进行基因鉴定，确定了ＣＤ８（－ＡＡ）、ＣＤ８／９（＋Ｇ）、ＣＤｓ４１／４２（－ＴＴＣＴ）和ＩＶ－Ⅰ－５（Ｇ→Ｃ）等四种基因突变型。其中的ＨｂＪＴａｓｈｉｋｕｅｒｇａｎ［α１９（ＡＢ１）Ａｌａ→Ｇｌｕ］系世界首次报道，ＣＤ８（－ＡＡ）和ＣＤｓ８／９（＋Ｇ）为在中国人中首次发现。结论：对喀什地区血红蛋白病的研究表明，异常血红蛋白和地中海贫血的类型特点既有别于我国其它地区，又与邻近的中亚等国不完全相同，形成了该地区独有的遗传特征。     

乌鲁木齐市老年人群中载脂蛋白E基因与阿尔茨海默病发病及风险预测的相关分析

背景：载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病发病有关，多数学者报告载脂蛋白Eε4等位基因与家族性阿尔茨海默病和散发性阿尔茨海默病有关。目的：验证乌鲁木齐市老年人群中散发性阿尔茨海默病与载脂蛋白E基因多态性的关系，并分析载脂蛋白E基因对散发性阿尔茨海默病发病风险的预测价值。设计：病例-对照实验。单位：解放军兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所和神经内科。对象：选择2001-01／2003-01解放军兰州军区乌鲁木齐总医院神经内科住院或门诊以及老年公寓筛查阿尔茨海默病患者60例，男28例，女32例；年龄52～91岁，平均（74．2-19．5）岁；受教育时间0-16年，平均4．43年，其中文盲28例，小学13例，初中12例，高中4例，大学3例。选择2002-02／12新疆地区无血缘关系的健康查体人群90例为对照组。男59例，女31例；年龄50～101岁，平均（69．9&;#177;25．5）岁；受教育时间0～16年。平均7．96年，其中文盲14例，小学23例，初中25例，高中21例，大学7例。参与者均知情同意。方法：抽取5mL全血，乙二胺四乙酸抗凝后采用苯酚-氯仿法自外周血白细胞中提取基因组DNA。应用聚合酶链反应扩增载脂蛋白E基因第4外显子中含多态性位点的DNA片段，Hha Ⅰ限制性内切酶切后进行电泳。银染色后分析阿尔茨海默病组和对照组载脂蛋白E各等位基因、基因型的频率。主要观察指标：①阿尔茨海默病组和对照组基因型和等位基因频率。②阿尔茨海默病组和对照组不同性别、年龄、受教育程度的载脂蛋白Eε4等位基因频率。结果：参加试验阿尔茨海默病患者60例、健康对照组90例，均进入结果分析。①阿尔茨海默病组ε3／ε4，ε4／ε4基因型频率高于对照组（26．67％，11．11％；3．33％，1．11％，P〈0．05）。ε2／ε3基因型频率低于对照组（5.00％，14.00％，P〈0.05）。②载脂蛋白Eε4等位基因在阿尔茨海默病组中出现的频率高于对照组（17．50％，7．22％，P〈0．05），载脂蛋白Eε2等位基因低于对照组（6．67％，13．33％，P〈0．05）。③阿尔茨海默病组女性B4等位基因频率明显高于对照组（20．97％，5．00％，P〈0．01）。④阿尔茨海默病组中≥75岁患者ε4频率低于〈75岁患者（8．57％，30．00％，〈0．01），而且阿尔茨海默病组〈75岁患者ε4频率明显高于对照组（30．00％，7．02％，P（0．01）。⑤阿尔茨海默病组中文盲和小学程度患者ε4等位基因频率明显高于对照组（10．00％，0．56％，P〈0．001；5．00％，1．12％，P〈0．01）。结论：①本组结果也验证了载脂蛋白Eε4等位基因与乌鲁木齐散发性阿尔茨海默病有明显相关性，其基因型以ε3／ε4为主。②ε2等位基因在阿尔茨海默病发生时具有一定保护作用。③女性、75岁以下、低教育程度、载脂蛋白Eε4等位基因携带者具有更高的阿尔茨海默病发病风险性。     

慢性间断性缺氧对帕金森病模型小鼠认知功能的影响

目的：探讨慢性间断性缺氧（CIH）对帕金森病模型小鼠认知功能的影响。方法：44只雄性6周龄C57BL/6小鼠,随机分为百草枯组、CIH组、百草枯加CIH组和对照组。用缺氧-复氧循环装置模拟CIH过程,通过腹腔注射百草枯诱导制备帕金森病模型小鼠。使用Y型-电迷宫和跳台实验评价小鼠学习记忆能力;化学比色法测定小鼠海马乙酰胆碱含量和乙酰胆碱酯酶活性。结果：3个实验组的学习记忆成绩、乙酰胆碱含量和乙酰胆碱酯酶活性均明显低于对照组（P均〈0.01）,其中百草枯加CIH组明显低于百草枯组与CIH组（P均〈0.05）,百草枯组与CIH组比较差异无统计学意义（P均〉0.05）。结论：CIH加重了百草枯所致帕金森病模型小鼠认知功能下降程度,可能与海马Ach含量下降和Ach E活性降低有关。     

血清TSGF、CA125与CEA联合测定对卵巢癌的早期诊断价值

探讨肿瘤相关物质(TSGF)、糖类抗原125(CA125)及CEA联合测定在卵巢癌早期诊断中的应用价值.对85例卵巢癌组、54例良性肿瘤组患者及76名对照组分别检测TSGF、CA125和CEA.结果显示:卵巢癌组与良性肿瘤组和对照组相比,三项标志物的血清含量有显著性差异(P＜0.05).检测阳性率、敏感性、特异性、准确度、阳性预测值和阴性预测值六个方面,联合检测均优于单项检测,提示血清TSGF、CA125与CEA联合测定对卵巢癌的早、中期诊断具有一定应用价值.     

强直性脊柱炎患者 TNF-α表达水平测定分析

目的：通过比较强直性脊柱炎（AS）患者与健康人之间 TNF-α的表达差异,探讨其在该病发病机制中的作用。方法采用酶联免疫吸附法（ELISA）测定强直性脊柱炎患者和健康人血浆中 TNF-α蛋白含量;荧光定量 RT-PCR 法对外周血单个核细胞中 TNF-αmRNA 表达量进行测定。结果强直性脊柱炎患者血浆 TNF-α含量（26．307±15．737 ng/L）高于健康人（11．147±13．868 ng/L）,P ＜0．05,差异有统计学意义;强直性脊柱炎患者外周血单个核细胞 TNF-αmRNA 表达量（0．0024±0．0177）显著高于健康人（0．0014±0．0004）,且 P ＜0．05,差异有统计学意义。结论AS 患者 TNF-α表达量高于健康人,是强直性脊柱炎发病机制中一种重要细胞因子。     

苯丙酮尿症基因纯合子突变6例

目的:报道6例苯丙酮尿症(PKU)基因纯合子突变分析结果.方法:采用聚合酶链式反应结合基因序列测定技术.结果:在新疆的汉族、维吾尔族和回族三个民族中,检出了6例5种PKU基因的纯合子突变,即R243Q(2例)、R176X、R111X、P281L和IVS4-1G→A,这5种PKU基因突变均为新疆地区常见或较常见的突变类型.结论:新疆的PKU基因突变具有较强的民族特性,表现出极大的遗传异质性.研究结果将为该地区有针对性的PKU防治战略提供科学依据,也是对我国民族和地区资料的重要补充.     

PCR及其衍生技术在乙型肝炎病毒定量检测中的应用进展

乙型肝炎病毒（hepatitis Bvirus，HBV）是严重危害人类健康的病毒之一，是重要的肝脏疾病致病因子。目前全世界慢性HBV感染患者至少有3．8亿，我国就占了1．5亿，其中有2000万人为慢性乙肝患者，每年此病死亡的人近50万，     

新疆多民族地区出生缺陷分析

背景:新疆是一个多民族聚居的省区,地理位置不同,经济条件、气候环境等差异较大。 目的：了解新疆不同民族出生缺陷发生发展趋势、病种及民族和地区差异。 方法：根据新疆特殊的民族、地理条件及经济状况,按随机分层整群抽样方法,确定13个县(市)作为监测点,使用《中国出生缺陷监测方案》填报《出生缺陷儿登记卡》和《围产儿情况季报表》。出生缺陷的诊断采用ICD10诊断标准。对2005-01/2008-12 4年间出生缺陷发生率进行统计,并分析出生缺陷的病种及其在各民族、地区的分布情况。 结果与结论：新疆地区出生缺陷的平均发生率为97.43/万,4年间出生缺陷发生率表现为2006年较上一年度显著降低后,随之又逐年上升。出生缺陷发生率农村高于城市,男性多于女性,天山以南地区高于天山以北、以东及乌鲁木齐地区。在新疆的主要民族中,出生缺陷发生率以锡伯族和维吾尔族最高,满族和哈萨克族次之,汉族最低。4年间满族、蒙古族、回族出生缺陷发生率逐年下降,维吾尔族、汉族和哈萨克族有较小波动;但锡伯族却经历了一次大起大落的变化。出生缺陷病种前5位依次为神经管畸形、总唇裂、无脑畸形、先天性脑积水、唇裂合并腭裂。从分析结果可以看出新疆地区出生缺陷的发生存在民族和地理差异。