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| 苯丙酮尿症基因纯合子突变6例 | |
| 引用本文： | 余伍忠,仇东辉,何江,王瑞,雷权,邹红云,杨柳.苯丙酮尿症基因纯合子突变6例[J].实用医学杂志,2011,27(2). |
| 作者姓名： | 余伍忠 仇东辉 何江 王瑞 雷权 邹红云 杨柳 |
| 作者单位： | 兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所,830000 |
| 摘 要： | 目的:报道6例苯丙酮尿症(PKU)基因纯合子突变分析结果.方法:采用聚合酶链式反应结合基因序列测定技术.结果:在新疆的汉族、维吾尔族和回族三个民族中,检出了6例5种PKU基因的纯合子突变,即R243Q(2例)、R176X、R111X、P281L和IVS4-1G→A,这5种PKU基因突变均为新疆地区常见或较常见的突变类型.结论:新疆的PKU基因突变具有较强的民族特性,表现出极大的遗传异质性.研究结果将为该地区有针对性的PKU防治战略提供科学依据,也是对我国民族和地区资料的重要补充. |
| 关 键 词： | 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因 纯合子 |
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