82例卵巢癌患者胚系 BRCAI/2基因突变分析及预后探索

目的∶初步探讨卵巢癌患者胚系 BRCAI/2 基因突变状态,分析其与临床病理特征的关系及对生存预后的影响。方法∶对 2015年1月至 2020年1月在南京医科大学第一附属医院妇科诊断为上皮性卵巢癌的82例患者进行 BRCA1/2基因序列突变检测,分析患者 BRCA1/2 基因致病性突变情况,探讨其与临床病理特征包括发病年龄、月经状态、FICO分期、组织学分级、病理类型、敏感性、CA125水平、淋巴结转移、大网膜饼,膈顶转移,结肠侵犯等的相关性。单因素及多因素COX 回归分析研究各因素对生存预后的影响。结果∶82例上皮性卵巢癌患者中,BRCA7 胚系致病性突变率为20.73%,BRCA2 胚系致病性突变率为9.75%,总突变率为30.48%。共发现 18个致病突变位点及2个意义未明的突变位点。单因素分析发现BRCA1/2基因突变与病理类型、铂敏感、新辅助化疗相关,具有统计学意义（P<0.05）;另外,BRCA1/2突变组与BRCA1/2野生组相比,中位无进展生存期（pmogression free survival,PFS）分别为18.6个月和12.8个月,突变组较未突变组中位 PFS延长了5.8个月（P<0,06）。多因素COX回归分析显示.铂敏感（P<0.001;HR=0.023;95% CI∶0.008~0.072）和是否存在结直肠侵犯（P=0.0065;HR=2.810;95% CI∶1.387~5.693）为卵巢癌 PFS的独立预后因素。结论∶上皮性卵巢癌患者中具有较高的BRCA1/2 基因突变率,且与恶性程度较高的浆液性癌病理类型有关;BRCA1/2基因突变的患者多对铂敏感,预后较好。然而,BRCA突变状态并非是上皮性卵巢癌 PFS的独立预后因素,还需更大规模的前瞻性对照临床研究对其对生存预后的影响进行探索。对突变位点的检测将有助于评估疾病风险和预测患者病情进展,具有一定的临床意义。     

富血小板血浆对人骨髓间充质干细胞成骨分化的抑制效应

目的:一些理论质疑富血小板血浆对骨前体细胞成骨分化的作用,本实验拟验证富血小板血浆对体外培养的人骨髓间充质干细胞成骨分化的抑制效应。方法:实验于2005-05/11在南方医科大学组织工程试验室(省级)完成。①实验方法:抽取6名健康志愿者髂前上棘骨髓5mL进行体外细胞培养扩增,静脉血10mL以二次离心法制得富血小板血浆。诱导骨髓间充质干细胞时富血小板血浆与骨髓间充质干细胞均来自同一个体。②碱性磷酸酶染色:取第4代骨髓间充质干细胞,分为两组:富血小板血浆组加入富血小板血浆使终浓度为100g/L,单纯血清培养组仅加入等量胎牛血清。培养后第7天进行碱性磷酸酶染色,阳性细胞为胞质中呈现黑色颗粒或块状沉淀。③矿化结节染色:取第4代骨髓间充质干细胞,分组同上。培养后第19天以0.1%茜素红-TrisHcl(pH8.3)37℃下放置30min,矿盐沉积染色阳性为红色。④Cbfa1基因表达:取第4代骨髓间充质干细胞,分组同上。培养后第3,7,12,16天RT-PCR法检测骨髓间充质干细胞Cbfa1基因的表达。⑤形态学观察:实验过程中使用相差显微镜观察各组细胞生长情况及形态学变化。结果:①骨髓间充质干细胞碱性磷酸酶染色结果:培养后第7天,富血小板血浆组碱性磷酸酶阳性细胞数量较单纯血清培养组明显减少,且阳性细胞内灰黑色颗粒也明显减少,为弱阳性。②骨髓间充质干细胞矿化结节染色结果:培养后第19天,单纯血清培养组可见细胞表面有较多的矿盐沉积,但未形成明显的矿化结节。富血小板血浆组细胞表面只有稀少的矿盐沉积。③骨髓间充质干细胞cbfa1mRNA的表达:培养后第3,7,12,16天,随着培养时间的延长单纯血清培养组与富血小板血浆组cbfa1基因表达量均逐渐增高,同一时间点两组间cbfa1基因的表达基本相似。④骨髓间充质干细胞形态学变化:富血小板血浆组骨髓间充质干细胞增殖旺盛,细胞达到单层汇合的时间较单纯血清培养组明显缩短。单纯血清培养组细胞在完全汇合后开始出现聚合现象(14～16d),但趋向性不明显,未完全形成团簇;富血小板血浆组细胞在完全汇合后未出现聚合现象,细胞密集生长。培养初期两组细胞以梭形为主,多角形细胞较少,培养至14～16d单纯血清培养组多角形细胞较富血小板血浆组增多。结论:富血小板血浆可抑制人骨髓间充质干细胞碱性磷酸酶的分泌与矿盐沉积,对人骨髓间充质干细胞成骨分化的直接效应是抑制其分化。     

利伐沙班与低分子量肝素在初次全髋关节置换术后深静脉血栓形成防治中的比较研究

目的 通过比较利伐沙班与低分子量肝素(LMWH)在初次全髋关节置换(THA)术后下肢深静脉血栓形成(DVT)防治中的作用,评估利伐沙班的有效性、安全性以及其足疗程应用防治血栓的必要性. 方法 对2008年1月至2010年4月收治的136例单侧初次行THA患者进行回顾性分析,根据术后预防DVT使用药物不同分为利伐沙班组和LMWH组,每组各68例.利伐沙班组男28例,女40例;平均(61.6±10.7)岁,体质量平均(63.9±11.2) kg.LMWH组男31例,女37例;平均(60.3±12.4)岁,体质量平均(65.5±9.8) kg.两组患者治疗前一般资料差异无统计学意义,具有可比性.LMWH组术后应用时间为1周,利伐沙班组术后应用时间分别为2周38例,5周30例.比较分析两组患者应用药物前、后血红蛋白、血小板、凝血功能情况,以及症状DVT发生率、轻微和严重出血事件发生率. 结果 两组患者手术前、后血红蛋白、血小板、凝血功能、轻微和严重出血事件发生率比较差异均无统计学意义(P＞ 0.05),LMWH组症状DVT发生率为7.4％,利伐沙班组为0,两组比较差异有统计学意义(P＜0.05). 结论 与LMWH比较,初次THA术后DVT防治中利伐沙班更安全、有效,足疗程抗凝十分必要.     

妇科恶性肿瘤盆腔淋巴结清扫术后盆腔淋巴囊肿的防治

目的 探讨妇科恶性肿瘤盆腔淋巴结清扫术后盆腔淋巴囊肿的临床特点和治疗.方法 选2007年6月～2009年6月妇科恶性肿瘤并行盆腔淋巴结清扫术患者65例,术后出现盆腔淋巴囊肿患者14例,对其临床资料进行回顾性分析.结果 术后不同时间内盆腔淋巴囊肿的发生率差异有统计学意义(P<0.05),以术后1～2周发生率最高,不同术式的淋巴囊肿发生率筹异无统计学意义(P>0.05).囊肿较小无症状者中约局部理疗多自行吸收,3例较大有症状者穿刺抽液并注人甲氨蝶呤(MTX)10 mg后囊肿消退,其中2例出现下肢肿胀、疼痛等压迫症状,给予抗凝治疗后预后良好.结论 淋巴囊肿术后1～2周发生率最高,发生率与妇科肿瘤术式无关.     

富血小板血浆与地塞米松对人骨髓基质干细胞成骨分化作用的对比研究

目的 通过系统评价富血小板血浆(PRP)与地塞米松(DEX)对人骨髓基质干细胞(BMSCs)成骨分化的影响,为PRP临床骨组织修复应用提供更为可靠的实验依据.方法 将体外培养的BMSCs分为单纯血清培养组(FCS组)、PRP诱导组和DEX组,通过相差显微镜观察碱性磷酸酶(ALP)染色、钙盐沉积染色,RT-PCR法检测碱性磷酸酶(ALP)、骨钙素(OC)、Ⅰ型胶原(Coll-Ⅰ)、骨连接蛋白(ON)、中心结合因子(Cbfα1)mRNA表达系统评价PRP的成骨分化能力. 结果 PRP抑制了BMSCs向三角形、多角形细胞转变,DEX则诱导BMSCs向三角形、多角形细胞转变;PRP抑制了ALP分泌,钙盐沉积;DEX增加了ALP分泌,促进钙化结节形成.与FCS组相比,DEX促进了ALP、OCmRNA表达,PRP抑制了ALP、OC mRNA表达;PRP、DEX对Coll-Ⅰ、ON、Cbfα1 mRNA表达均无影响.结论 在本实验条件下,PRP对人BMSCs体外成骨分化的直接作用是抑制效应;在体外PRP并不能代替DEX作为人BMSCs成骨分化的诱导因子.     

β1肾上腺素能受体Gly 389Arg多态性与原发性高血压的关系

目的:探讨汉族人群β1肾上腺素能受体Gly 389Arg多态性与原发性高血压的关系. 方法:采用聚合酶链反应-限制性长度片段多态性技术分析原发性高血压患者和正常人群β1肾上腺素能受体Gly 389Arg多态性.结果:高血压组Arg/Arg,Arg/Gly,Gly/Gly基因型频率分别为59.06%、35.09%、5.85%,正常对照组分别为43.55%、45.97%、10.48%;两组间三种基因型频率分布有统计学差异(x2=7.420,P＜0.05);高血压组Arg等位基因频率为76.61%,Gly等位基因频率为23.39%,正常对照组分别为66.53%、33.47%,两组间等位基因频率分布存在统计学差异(x2=7.299,P＜0.05);高血压组Arg纯合子基因型频率和Arg等位基因频率均明显高于对照组. 结论:β1肾上腺素能受体Gly 389Arg多态性可能与原发性高血压发病有关.     

妇科炎症:别用大炮轰蚊子

妇科"三炎"是指妇女的阴道炎、宫颈炎和盆腔炎。一些妇女一旦患上妇科炎症,会误认为输液打点滴比口服药疗效来得快。因此,有的人仅仅是单纯的炎症,却要求医生用大剂量的抗     

复合富血小板血浆新型可注射组织工程骨体内成骨研究

目的 以新型可注射生物材料壳聚糖β-磷酸三钙为支架,负载骨髓间充质干细胞(MSCs)与富血小板血浆(PRP)构建成新型可注射组织工程骨,观察其体内成骨效应.方法 采用中国青山羊双侧胫骨平台下腔穴型骨缺损模型.30只中国青山羊随机分为五组:空白组:骨缺损部不植入任何组织工程材料;单纯材料组:单纯植入组织工程材料壳聚糖β-磷酸三钙;PRP组:植入单纯复合PRP组织工程材料:MSCs组:植入单纯复合MSCs的组织工程材料;PRP/MSCs组:植入复合PRP、MSCs的组织工程材料.于术后第4、8周取出骨缺损区标本进行大体观察和组织学切片观察,图像分析骨缺损区域骨小梁的生成数量.结果 术后8周,大体观察显示PRP/MSC组骨缺损区域表面新生骨连续,外观类似正常骨.术后4、8周,组织学显示PRP/MSCs组骨缺损边缘区域类骨质数量明显增多,骨缺损部多为点片状新生骨组织,其中大的片状新生骨组织明显增多.术后4周空白组、单纯材料组、PRP组、MSCs组、PRP/MSCs组的成骨面积百分比分别为8.79±3.63、14.49±3.72、24.18±5.38、24.42±5.10、31.10±3.49:8周时分别为15.41±4.21、25.36±5.37、30.71±4.39、33.97±4.45、48.60±5.97,4周、8周PRP/MSCs组骨修复效果均优于其他各组(P<0.05).结论 负载PRP和MSCs的新型可注射组织工程骨具有良好的骨修复作用.     

腹腔镜下治疗早期卵巢癌的临床效果分析

目的 探讨腹腔镜下广泛性子宫切除术治疗早期卵巢癌的效果及对患者预后和生命质量的影响.方法 选择2002年1月～2012年1月确诊为临床Ⅰ a、Ⅰb期卵巢癌并接受手术治疗的患者120例,其中60例行腹腔镜手术（腹腔镜组）,60例行开腹手术（开腹组）.采用自制的质量量表对存活患者进行生命质量调查,比较各组患者的疗效及生命质量调查结果.结果 ①腹腔镜组、开腹组手术时间、术中出血量比较,差异有统计学意义（t=2.17、6.38,P＜0.05）.腹腔镜组、开腹组术中损伤脏器例数比较,差异无统计学意义（t=1.02,P＞0.05）.②腹腔镜组、开腹组术后肛门排气时间、72 h下床活动、术后平均住院时间比较,差异均有统计学意义（t/x2=10.12、10.27、4.55,P＜0.05）.两组并发症发生率比较,差异无统计学意义（t=1.23,P＞0.05）.③两组性生活质量、泌尿道症状及植物神经功能失调症状评分差异无统计学意义（t=0.36、0.51、1.05,P＞0.05）.结论 腹腔镜广泛子宫切除术治疗卵巢癌是安全、可行的,远期疗效良好,可以作为子卵巢癌手术治疗的选择方式之一.     

HFpEF与血清补体C1q的相关性研究进展

射血分数保留性心力衰竭是一种以心肌舒张功能障碍及射血分数保留为特征的临床综合征,先天性免疫蛋白C1q是一种识别及启动炎症级联反应的补体成分,研究表明射血分数保留性心力衰竭的发病与细胞炎症有关。本文对射血分数保留性心力衰竭与补体C1q的相关性研究进展做一综述。