伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的研究进展

<正>一、分子基因学CADASIL致病突变Notch3的33个外显子编码一个含2321个氨基酸的单次跨膜异二聚体受体蛋白Notch3~([2-4]),其由一个细胞外位点(Notch3ECD)与细胞内位点通过非共价键结合在一起~([5])。Notch3ECD包含34个内皮生长因子重复序列(epidermal growth factor repeats,EGFr)位点,每一个EGFr包含6个半胱氨酸残基,从而形成了3个二硫键,当     

超声心动图诊断左心室射血分数减低的左冠状动脉异常起源于肺动脉的效果分析

目的探讨左心室射血分数（LVEF）减低的左冠状动脉异常起源于肺动脉（ALCAPA）的超声心动图特点及手术效果。 方法选取2008年10月至2018年9月首都医科大学附属北京儿童医院ALCAPA患者28例，根据LVEF分为LVEF减低组（LVEF＜50%）19例和LVEF正常组（LVEF≥50%）9例，比较2组患者超声心动图表现，应用两独立样本t检验比较2组患者间超声参数的差异。手术患者（17例）分别于术后1 d、1个月、6个月、1年进行超声心动图随访，应用配对t检验与术前超声参数进行对比。 结果LVEF减低组患者LVEF为30%~48%，平均年龄5.4个月；LVEF正常组LVEF为60%~73%，平均年龄2.5岁。LVEF减低组与LVEF正常组相比，左心室舒张末期内径大［（131.95±24.24）mm/m² vs（85.67±20.26）mm/m²］，右冠状动脉内径小［（3.06±0.51）mm vs（4.01±0.62）mm］，差异具有统计学意义（t=-4.465、4.075，P均＜0.001），易形成室壁瘤。LVEF减低组中10例行手术治疗，7例超声心动图随访至术后1年；与术前相比，术后1 d开始左心室舒张末期内径逐渐回缩［（109.98±16.06）mm/m²、（99.49±12.02）mm/m²、（89.48±10.90）mm/m²、（80.03±8.09）mm/m² vs（123.26±12.40）mm/m²］，差异具有统计学意义（t=-2.668、-7.519、-5.413、-6.526，P=0.004、0.001、0.012、0.007），LVEF术后1个月开始恢复，术后6个月达正常水平［（45.50±9.57）%、（66.25±10.34）%、（67.25±4.50）% vs（38.83±7.05）%］，差异具有统计学意义（t=3.162、3.683、5.869，P=0.025、0.014、0.002）。 结论LVEF减低的ALCAPA患儿年龄小、心脏病变重，超声心动图可以准确作出诊断，但需要与心内膜弹力纤维增生症、扩张型心肌病相鉴别。ALCAPA手术治疗远期效果较好，超声心动图在术后随访中有重要作用。     

孕期亲密伴侣暴力和孕晚期就寝-晨起规律与小于胎龄儿的关系

目的:探讨孕期亲密伴侣暴力(IPV)与小于胎龄儿(SGA)的关联,并分析孕晚期就寝-晨起规律在其关联中的作用。方法:从2015年3月-2019年6月在合肥市三家医院的产科门诊招募孕妇4908名,使用WHO多国妇女健康和家庭暴力研究小组总结而来的清单式问卷进行调查,并采用多元logistic回归模型进行分析。结果:孕期精神暴力、躯体暴力、性暴力和总IPV发生率分别为9.1%、1.4%、0.9%和9.7%,SGA发生率为7.1%。回归分析结果显示,孕期IPV与SGA正向关联(OR=1.59);分别按就寝时间和晨起时间分层,7∶00后起床、22∶00-23∶00和23∶00后就寝组的IPV与SGA正向关联(OR=2.85、2.18、1.98);按就寝-晨起规律分层,非早睡早起组的IPV和IPV组的非早睡早起与SGA正向关联(OR=2.15、3.32)。结论:孕期遭受IPV(尤其是精神暴力)会增加SGA的风险,而就寝-晨起规律会使IPV与SGA的关联在不同的规律下增强或减弱。     

陈潮祖教授“筋膜”学说辨证情志病举隅

通过深入学习陈潮祖教授《中医治法与方剂》一书,探讨情志与筋膜、气血津液、五脏功能的关系,并举病案两则以示经脉弛张在情志致病中的重要性,为诊治提供新思路。     

体外冲击波联合富血小板血浆治疗骨不连

目的观察在超声辅助引导下利用体外冲击波联合富血小板血浆来治疗骨不连的疗效。 方法将48例符合骨不连(BU)入组标准的患者,采用随机数字法分为3组。即在肌肉骨骼超声的引导下,分别采用体外冲击波(SW),富血小板血浆(PRP)和冲击波联合富血小板血浆(SW-PRP)的方法治疗。对比分析患者治疗前后X射线图像,并分析3组在治愈率及患者治疗周期等方面的差异。组间比较采用单因素方差分析,组间两两比较采用LSD-t检验,组间比较采用卡方检验。 结果3组BU患者在治疗12个月时：SW组治愈所需时间为(24.8±1.7)周,治愈率81.25%;PRP治疗组治愈所需时间为(25.8±1.4)周,治愈率为75.0%;SW-PRP组治愈所需时间为(21.8±1.5)周,治愈率为93.8%。SW-PRP组的治愈时间短于PRP组(P＝0.01)和SW组(P＝0.03)。 结论体外SW联合PRP治疗BU,相比于单一治疗方法可缩短其治疗周期,但在治愈率上没有差异。     

游离桡动脉联体穿支皮瓣修复手指较大皮肤软组织缺损

目的探讨游离桡动脉联体穿支皮瓣修复手指较大皮肤软组织缺损的方法及临床疗效。方法2015年6月-2019年8月,采用桡动脉联体穿支皮瓣修复手指较大皮肤软组织缺损11例,皮瓣切取范围为2.5 cm×5.5 cm^3.0 cm×7.5 cm。供区直接拉拢缝合。术后随访3~26个月,观察皮瓣的质地、外观、感觉及手指功能情况。结果11例皮瓣全部顺利成活,伤口均Ⅰ期愈合。术后9例获得随访,随访时间3~26个月,平均18个月。皮瓣质地好,未见明显臃肿,皮色与受区相近,两点辨别觉8~12 mm,平均10 mm。供区只留线性瘢痕。结论采用桡动脉联体穿支皮瓣修复手指较大皮肤软组织缺损,增加了皮瓣的切取范围,不损伤主干血管,切取简便,成活率高,色泽和质地与受区相近,手指功能良好,供区可直接缝合,是修复手指较大皮肤缺损的一种理想方法。     

三种牙本质脱敏剂治疗（牙合）支托窝牙本质敏感效果分析

目的观察比较诺华敏（NovaMin）、格鲁玛脱敏剂（Gluma）和劲润牙本质保护膜（HybridCoat）3种脱敏剂对验支托窝牙本质敏感治疗的效果。方法选择175颗制备验支托窝的天然牙,随机使用NovaMin、Gluma和HybridCoat进行脱敏,NovaMin组56颗,Gluma组60颗,HybridCoat组59颗,使用视觉模拟评分法记录其敏感度,比较其在连续脱敏5d后即刻、1个月、2个月和3个月的脱敏效果。结果3组患者（牙合）支托窝连续脱敏治疗后,NovaMin组在1个月（P=0．027）、2个月（P=0．023）时的脱敏有效率均高于Gluma组,Gluma组（P=0．040）和HybridCoat组（P=0.012）的即刻脱敏有效率均高于各自3个月时的脱敏有效率,但3个月时组间脱敏有效率差异均无统计意义（P〈0．05）。连续脱敏治疗后,NovaMin组的即刻VAS值高于Gluma组和HybridCoat组（P〈0．05）,而在治疗后1个月和2个月,NovaMin组的VAS值均低于另外2组（P〈0．05）,到3个月时,3组的VAS值差异无统计学意义（P〉0．05）。结论NovaMin脱敏效果持久性好于Gluma和HybridCoat。     

多颗前牙畸形唇侧窝1例

上、下颌前牙多为1个舌侧窝,罕见舌侧和唇侧均存在中央区凹陷,现将我科诊疗中遇到1例上、下颌前牙区所有牙均存在唇、舌侧窝者报告如下.病例报告：患者女性,16岁,2013年1月28日冈牙列不齐就诊。检查前牙牙冠均存在唇、舌侧中央凹陷窝,舌侧窝形态正常,唇侧中央凹陷形态和舌侧窝相似,11、21最明显,12、22、31、32、4l、42次之,13、23、33、43略凹陷（图1－3）。21、22反牙合,23深覆袷、深覆盖,牙龈缘及牙乳头肥厚、红肿,探易出血。